Мутационная і модификационная мінливість

Одним з найважливіших властивостей живого організму є його мінливість. Вона проявляється в результаті взаємодії організму з навколишнім середовищем і забезпечує всю різноманітність існуючих форм - мікроорганізмів, вірусів, рослин і тварин, включаючи людину. Значну роль в мінливості організмів відіграють розщеплення і рекомбінації генів, що забезпечують різноманітні поєднання вже існуючих генів і численне перекомбинирование контрольованих ними ознак.

Поняття про мутаціях і модифікаціях

Основною причиною виникнення нових ознак є мутації - раптові зміни генотипу організмів, захоплюючі його генеративную сферу і забезпечують передачу виниклого мутантного ознаки наступним поколінням. Мутації можуть виникати як в ядерному генетичному апараті клітини, так і в тих цитоплазматических структурах, які несуть в собі неядерні гени - плазмидах, пластидах, мітохондріях.

Зміни організму, що не торкаються його генетичних структур і не передаються в результаті цього наступним поколінням, називаються модифікаціями. Вони реалізуються тільки протягом життя зміненого організму і передаються потомству лише шляхом вегетативного розмноження. Модифікаційні зміни виражаються зазвичай в більшому або меншому прояві ознаки в межах, визначених його генотипом.

Відмінності в прояві мутацій і модифікацій. Існує ряд чітких відмінностей в прояві мутацій і модифікацій. При однаковому впливі на організм виникають однакові модифікації, змінюються одні і ті ж ознаки в одних і тих же напрямках і межах, обумовлених генотипом організму. Чим сильніше вплив модифицирующего фактора і чим довший час цього впливу, тим сильніше змінюється ознака. Модифікації можуть мати зворотний характер і поступово слабшати або навіть зовсім зникати після припинення дії модифицирующего фактора.

Модифікаційні зміни в більшості носять адаптивний - пристосувальний - характер і дають можливість організму виживати при вкрай несприятливих змінах навколишнього середовища. Таку адаптивну роль зазвичай грають модифікації, що виникають під дією звичайних факторів зовнішнього середовища, з якими в ході еволюції неодноразово зустрічалися поколінь їхніх предків.

На відміну від модифікацій мутації носять ненаправленої характер: один і той же мутагенний фактор може викликати мутації різних ознак, в різних напрямках і межах, однакові мутації можуть виникати в результаті дії різних мутагенів. Немає залежності ступеня зміни ознаки при мутації від сили і тривалості впливу мутагенного фактора. Раз виникнувши, мутаційні зміни залишаються стабільними до кінця життя організму, вони за рідкісними винятками не мають пристосувального характеру. Раніше вже зазначалося, що тільки мутації успадковуються і передаються наступним поколінням.

Залежність мінливості від впливу середовища. Велику роль у формуванні ознак живого організму поряд з генетичною інформацією, яку він отримав від батьків, грають конкретні умови середовища, в яких ця інформація реалізується. Для різних груп ознак характерна більша або менша залежність від зовнішніх умов. У людини, наприклад, групи крові і колір райдужної оболонки очей повністю контролюються генотипом, середа на ці ознаки не робить ніякого впливу. Зростання людини в значній мірі визначається генотипом, але схильний до і під значний вплив середовища. Ступінь розвитку м'язів і маса тіла в дуже сильному ступені залежать від зовнішніх умов (харчування, фізичне навантаження і т. П.).

Норма реакції. Межі мінливості організму, що виникає під дією факторів середовища і контрольованою його генотипом, визначаються його нормою реакції. Мінливість ознаки може бути дуже велика, але вона ніколи не виходить за межі кордонів норм реакції. Посилене годування тварин може різко змінити їх масу, але всі виниклі зміни будуть відповідати нормі реакції, властивої даної породі. Удійність корів багато в чому залежить не тільки від рясності годування, але і від норми реакції, яка визначається генотипом їх батьків. У ще більшою мірою залежить від норми реакції жирність молока великої рогатої худоби. У селекційній роботі дуже важливо враховувати норму реакції сортів рослин на агротехніку обробітку, удобрення, строки сівби, а порід тварин - на умови утримання і кормовий раціон.

Причини виникнення мутацій

Мутації, що виникають під впливом спеціальних впливів - іонізуючої радіації, хімічних речовин, температурних факторів і т.п. називаються індукованими. У свою чергу спонтанними називають мутації, що виникли без навмисного впливу, під впливом факторів зовнішнього середовища або внаслідок біохімічних і фізіологічних змін в організмі.

Термін "мутація" був введений в 1901 р Г. де Фріз, який описав спонтанні мутації у одного з видів рослин. Різні гени у одного виду мутують з різною частотою, неоднакова частота мутації і східних генів в різних генотипах. Частота спонтанного мутації генів невелика і обчислюється зазвичай одиницями, рідше десятками і зовсім рідко сотнями випадків на 1 млн. Гамет (у кукурудзи частота спонтанного мутації різних генів становить від 0 до 492 на 10е гамет).

Класифікація мутацій. Залежно від характеру змін, що виникають в генетичному апараті організму, мутації поділяються на генні (точкові), хромосомні і геномні.

Генні мутації. Cоставляют найбільш важливу і велику за обсягом частку мутацій. Вони являють собою стійкі зміни окремих генів і виникають в результаті заміни одного або декількох азотистих основ в структурі ДНК на інші, випадання або додавання нових підстав, що веде до порушення порядку зчитування інформації. В результаті відбувається зміна в синтезі білків, що в свою чергу зумовлює появу нових або змінених ознак.

Генні мутації викликають зміна ознаки в різних напрямках, приводячи до сильних або слабких змін морфологічних, біохімічних і фізіологічних властивостей. У бактерій, наприклад, генні мутації найчастіше зачіпають такі ознаки, як форму і колір колоній, темп їх розподілу, здатність зброджувати різні цукру, стійкість до антибіотиків, сульфаніламідів та інших лікарських препаратів, реакцію на температурні впливи, сприйнятливість до зараження бактеріофагами, ряд біохімічних ознак.

Однією з різновидів генних мутацій є множинний алелізм. при якому виникають не дві форми одного гена (домінантна і рецесивна), а ціла серія мутацій цього гена, що викликає різні зміни контрольованого даним геном ознаки. Наприклад, у дрозофіли відома серія з 12 алелей, що виникають при мутації одного і того ж гена, що обумовлює забарвлення очей. Серією множинних алелей представлені гени, що визначають "забарвлення шерсті у кроликів, відмінність груп крові у людини і ін.

Хромосомні мутації. Мутації цього типу, звані також хромосомними перебудовами, або аберацією, виникають в результаті значних змін в структурі хромосом. Механізмом виникнення хромосомних перебудов є що утворилися при мутагенну дію розриви хромосом, подальша втрата деяких фрагментів і возз'єднання залишилися частин хромосоми в іншому порядку в порівнянні з нормальною хромосомою. Хромосомні перебудови можуть бути виявлені за допомогою світлового мікроскопа. Головні з них: брак, делеции, дуплікації, інверсії, транслокації та транспозиції.

Недостачами називають перебудови хромосом за рахунок втрати кінцевого фрагмента. Хромосома при цьому стає укороченою, позбавляється частини генів, укладених у втраченому фрагменті. Втрачений ділянку хромосоми видаляється за межі ядра в ході мейозу

Делеция - теж втрата ділянки хромосоми, але не кінцевого фрагмента, а середній її частині. Якщо загублений ділянку дуже малий і не несе генів, сильно впливають на життєздатність організму, делеция викличе лише зміна фенотипу, в ряді випадків вона може зумовити летальний результат або серйозну спадкову патологію. Делеції легко виявляються при мікроскопічному дослідженні, оскільки в мейозі при кон'югації ділянку нормальної хромосоми, позбавлений гомологичного ділянки в хромосомі з делецией, утворює характерну петлю (рис. 1).

Дуплікація - подвоєння якогось ділянки хромосоми. Позначивши умовно послідовність будь-яких ділянок хромосоми як АВС, при дуплікації ми можемо спостерігати таке розташування цих ділянок: ААВС, АВВС або АВСС. При дуплікації всього обраного нами ділянки він буде виглядати як АВСАВС, т. Е. Дупліціруется цілий блок генів. Можливо багаторазове повторення однієї ділянки (АВВВС або АВСАВСАВС), Дуплікація не тільки в сусідніх, а й більш віддалених частинах однієї і тієї ж хромосоми. У дрозофіли, наприклад, описано восьмикратне повторення однієї з ділянок хромосом. Додавання зайвих генів впливає на організм менше, ніж їх втрата, тому дуплікації впливають на фенотип в меншій мірі, ніж брак і делеції.

Інверсії - зміна порядку розташування генів в хромосомі. Інверсії виникають в результаті двох розривів хромосоми, при цьому утворився фрагмент вбудовується на своє колишнє місце, попередньо перекинувшись на 180 °. Схематично інверсію можна уявити так. В ділянці хромосоми, що несе геном АВСDЕFG, відбуваються розриви між генами А і В, Е і F; утворився фрагмент ВСDЕ перевертається і вбудовується на своє колишнє місце. В результаті розглянутий ділянку матиме структуру АЕDСВFG. Число генів при інверсіях не змінюється, тому вони мало впливають на фенотип організму. Цитологічних інверсії легко виявляються по характерному розташуванню їх в мейозі в момент кон'югації гомологічних хромосом.

Транслокації пов'язані з обміном ділянками між негомологічної хромосоми або прикріпленням ділянки однієї хромосоми до хромосомі негомологичной пари. Виявляються транслокации по генетичним наслідків, які вони викликають.

Транспозицией називають відкрите останнім часом явище вставки невеликого фрагмента хромосоми, що несе кілька генів, в який-небудь іншу ділянку хромосоми, т. Е. Перенесення частини генів в інше місце генома. Механізм виникнення транспозиція ще мало вивчений, але є дані, що він відрізняється від механізму інших хромосомних перебудов.

геномні мутації

Полиплоидия. Кожному з існуючих видів живих організмів притаманний характерний набір хромосом. Він постійний по числу, всі хромосоми набору різні і представлені один раз. Такий основний гаплоїдний набір хромосом організму, що міститься в його статевих клітинах, позначають символом х; соматичні клітини в нормі містять два гаплоїдних набору (2х) і є диплоїдними. Якщо хромосоми диплоидного організму, подвоїти в числі в ході мітозу, не розходяться в дві дочірні клітини і залишаються в тому ж ядрі, відбувається явище кратного збільшення числа хромосом, зване полиплоидией.
Аутополіплоідія. Поліплоїдні форми можуть мати 3 основних набору хромосом (Триплоїд), 4 (тетраплоїдів), 5 (пентаплоід), 6 (гексаплоїди) і більш хромосомних наборів. Поліплоїди з багаторазовим повторенням одного і того ж основного набору хромосом називаються аутополіплоіднимі. Виникають аутополіплоіди або як результат ділення хромосом без подальшого ділення клітини, або за рахунок участі в заплідненні статевих клітин з нередуцірованних числом хромосом, або при злитті соматичних клітин або їх ядер. В експерименті ефект поліплоїдизації досягається дією температурних шоків (висока або низька температура) або впливом ряду хімічних речовин, серед яких найбільш ефективні алкалоїд колхіцин, аценафтена, наркотики. В обох випадках відбувається блокада мітотичного веретена і, як результат, - нерозходження подвоїти в ході мітозу хромосом в дві нові клітини і об'єднання їх в одному ядрі.

Поліплоїдні ряди. Основне число хромосом х у різних родів рослин різний, але в межах одного роду види часто мають число хромосом, кратне х, утворюють так звані поліплоїдні ряди. У пшениці, наприклад, де х = 7, відомі види, які мають 2х, 4х, і 6х число хромосом. У троянди, де основне число також дорівнює 7, існує поліплоїдний ряд, різні види якого містять 2-, 3-, 4-х, 5х, 6х, 8х. Поліплоїдний ряд картоплі представлений видами з 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 і 144 хромосомами (х = 12).

Аутополіплоідія поширена в основному у рослин, оскільки у тварин вона викликає порушення механізму хромосомного визначення статі.

Поширення в природі. Внаслідок властивою їм ширшої норми реакції поліплоїдні рослини легше пристосовуються до несприятливих умов середовища, легше переносять коливання температури і посуху, що дає переваги в заселенні високогірних і північних районів. Так, в північних широтах вони складають до 80% всіх поширених там видів. Різко змінюється число поліплоїдних видів при переході від високогірних районів Паміру з його виключно суворим кліматом до більш сприятливим умовам Алтаю і альпійських лугів Кавказу. Серед досліджених злаків частка поліплоїдних видів на Памірі становить 90%, на Алтаї - 72%, на Кавказі - тільки 50%.

Особливості біології та генетики. Для поліплоїдних рослин характерно збільшення розмірів клітин, в результаті чого всі їх органи - листя, стебла, квітки, плоди, коренеплоди мають більші розміри. В силу специфіки механізму розбіжності хромосом у полиплоидов при схрещуванні розщеплення за фенотипом в F2 складає 35. 1.

В результаті віддаленої гібридизації та подальшого подвоєння числа хромосом у гібридів виникають поліплоїдні форми, що містять два або більше повторення різних наборів хромосом і звані Аллополіплоїдія.

У ряді випадків поліплоїдні рослини мають знижену плодючість, що пов'язано з їх походженням та особливостями мейозу. У полиплоидов з парним числом геномів гомологічні хромосоми в ході мейозу кон'югують частіше парами, або по кілька пар разом, не порушуючи ходу мейозу. Якщо одна або кілька хромосом не знаходять собі пари в мейозі і не беруть участі в кон'югації, утворюються гамети з незбалансованим числом хромосом, що веде до їх загибелі і різкого зниження плідності полиплоидов. Ще більші порушення виникають в мейозі у полиплоидов з непарним числом наборів. У аллополіплсідов, що виникли при гібридизації двох видів і мають по два батьківських генома, при кон'югації кожна хромосома знаходить собі партнера серед хромосом свого виду. Полиплоидия грає велику роль в еволюції рослин і знаходить застосування в селекційній практиці.