Микрофтальмия Ленца (синдром)

Рідкісні хвороби людини

Микрофтальмия Ленца є надзвичайно рідкісним спадковим пороком, що характеризується розвитком аномально маленького одного або обох очей і / або Блефароптоз. У рідкісних випадках, у дітей взагалі може бути повна відсутність очей (анофтальмия). Більшість дітей, з мікрофтальмія Ленца, також демонструють затримку розвитку і розумову відсталість. Додаткові фізичні аномалії, які часто пов'язані з цим розладом, включають: незвично маленька голова (мікроцефалія) і / або пороки розвитку зубів, вух, і / або пальців і / або ніг. Діапазон і тяжкість цих проявів може сильно варіюватися від випадку до випадку. Микрофтальмия Ленца успадковується по Х-хромосомному рецесивним типом успадкування, страждають таким пороком тільки особи чоловічої статі. Проте, дівчатка, які можуть мати одну копію гена хвороби (гетерозиготність) можуть проявляти деякі з знаків, пов'язаних з цих розладом, наприклад: аномально маленька голова (мікроцефалія), низькорослість і / або пороки розвитку пальців і / або ніг. BCOR, є єдиним, як відомо, пов'язаним з цим синдромом геном.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Епідеміологія

Микрофтальмия Ленца, є вкрай рідкісним спадковим синдромом, який в повній мірі виражається тільки у осіб чоловічої статі. У медичній літературі є опис приблизно 12 хлопчиків, з повністю вираженим розладом. Розлад було вперше описано в 1955 році Ленцом.

Микрофтальмия Ленца (синдром). причини

Микрофтальмия успадковується по Х-зчепленим рецесивним типом успадкування. Х-зчеплене рецесивне генетичне розлад викликається аномальним геном на Х-хромосомі. Особи жіночої статі мають дві Х-хромосоми, але одна з Х-хромосом (при цьому розладі) буде завжди нормальної. Дівчата, які будуть мати цей ген хвороби, будуть носіями цього розладу. Особи жіночої статі, носії, як правило, не виявляють симптомів і ознак розладу. А ось хлопчики, мають тільки одну Х-хромосому, відповідно вони вже будуть проявляти певний спектр вад і аномалій.

Деякі випадки мікрофтальмії Ленца розвиваються через мутацій в гені, розташованому на Х-хромосомі, в локусі Xq27-q28. В інших випадках (їх більшість), микрофтальмия Ленца розвивається на тлі мутацій в гені BCOR, який також розташований на Х-хромосомі в локусі Xp11.4-p21.2.

Важкі випадки мікрофтальмії Ленца можуть бути наслідком делеції генетичного матеріалу, який буде містити два або більше суміжних генів.

Микрофтальмия Ленца (синдром). фото

Пацієнт з двосторонньої мікрофтальмія Ленца. Опуклість в лівому нижньому столітті вказує на наявність мікрофтальмії з кістою.

Анофтальмия (вроджена відсутність очей)

Микрофтальмия Ленца (синдром). Схожі розлади

Однак, не варто забувати, що сьогодні існує безліч інших розладів, які також характеризуються мікрофтальмія / анофтальм. Одним з таких синдромів є трисомія 10q. Це розлад характеризується важкою розумовою відсталістю, затримкою росту до і після народження і фізичними відхиленнями. Такі фізичні відхилення можуть включати в себе: характерні вади розвитку голови і обличчя (черепно-лицьової області), наприклад, аномально маленька голова (мікроцефалія), високий лоб, кругле обличчя, аномально маленькі очі (микрофтальмия), незвично вузький зазор між верхніми і нижніми століттями і / або низькорозташованим вуха.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Симптоми і прояви

Микрофтальмия Ленца є надзвичайно рідкісним спадковим розладом, яке проявляється при народженні. Воно повністю виражається тільки у хлопчиків, проте, діапазон і тяжкість проявів можуть сильно варіюватися від випадку до випадку. Деякі дівчатка, у яких буде одна копія гена хвороби (гетерозиготні носії) можуть проявляти деякі з знаків.

У хлопчиків, основним фізичної характеристикою, пов'язаної з мікрофтальмія Ленца, є ненормально маленьке одне або обидва ока. У більшості випадків, страждають обидва ока, більш того, очі можуть бути різного розміру. Рогівки можуть бути надзвичайно маленькими. У райдужній оболонці може бути присутнім колобома. Колобоми також можуть з'явитися і в інших тканинах очей, включаючи цилиарное тіло, судинні оболонки. У багатьох випадках, верхні повіки можуть звисати, через параліч м'язів (Блефароптоз). У рідкісних випадках, діти можуть проявляти відсутність або рудиментарні частини ока (анофтальмия). Такі очні аномалії можуть призвести до порушення зору або, в деяких випадках, до повної сліпоти. Ступінь порушення зору буде залежати від тяжкості і / або комбінації присутніх очних аномалій.

У більшості випадків, у дітей з мікрофтальмія Ленца, можуть бути помірні або важкі затримки розвитку і розумову відсталість. Більшість дітей також можуть мати додаткові фізичні аномалії, такі як пороки розвитку голови і обличчя. Вони, зазвичай, включають аномально маленьку голову (мікроцефалія), пороки розвитку вух і зубів. У більшості дітей, з цим розладом, вуха можуть проявляти антеверсії, а мочки вух можуть бути аномально великими. Однак, в деяких випадках, вуха можуть бути маленькими і неправильної форми. Порушення слуху також може бути присутнім в деяких випадках. Зуби можуть бути широко розставленими. Крім того, передні зуби (різці) можуть бути відсутніми (агенезія) або вони можуть бути неправильної форми.

У деяких випадках, хлопчики також можуть мати вовчу пащу і / або заячу губу. Більшість хлопчиків, з мікрофтальмія Ленца, також можуть мати скелетні аномалії. Вони можуть включати в себе кривизну хребта (кіфосколіоз), вузькі і / або похилі плечі, слаборозвинені ключиці і / або «бочкообразную» грудну клітку. Крім того, діти часто мають вади розвитку пальців. Вони можуть бути неправильно зігнутими (клинодактилия), постійно зігнутими і / або вони можуть мати крилоподібну форму. У деяких випадках може бути присутнім полідактилія (додатковий палець або пальці).

Приблизно половина дітей мають аномалії репродуктивної та сечовивідної систем. Ці вади можуть включати в себе: крипторхізм, розміщення сечового отвору на нижній частині статевого члена (гіпоспадія) і / або недорозвинення (гіпоплазія), відсутність нирки (ниркова агенезія).

Микрофтальмия Ленца (синдром). діагностика

У деяких сімейних випадках, микрофтальмия Ленца може бути виявлена ​​ще до народження (пренатально). Наприклад, за допомогою УЗД. Але підтвердження діагнозу мікрофтальмії Ленца може бути виконано тільки при народженні, на основі ретельного клінічного обстеження, визначення характерних фізичних проявів і за допомогою інших діагностичних методів. Ультразвукове дослідження внутрішньої структури ока може вказати на зменшену глибину (від передньої до задньої частини) очі, ніж зазвичай, що є діагностичним знаком мікрофтальмії. У деяких випадках, однак, лікарі можуть зіткнутися з спірними випадками, коли їм важко буде відрізнити важку мікрофтальм від анофтальмії.

Додаткові діагностичні методи можуть включати офтальмоскопію, при виконанні котрої можна визначити відсутність очної тканини в певних структурах ока (колобоми) і МРТ.

Микрофтальмия Ленца (синдром). лікування

Лікування мікрофтальмії Ленца - тільки симптоматичне і підтримуюче. У деяких випадках, коригувальні окуляри й контактні лінзи, а в деяких випадках і хірургія, можуть бути застосовані для поліпшення зору. Штучні зуби (протези), зубні імплантати, брекети, стоматологічні операції і / або інші коригувальні процедури, можуть бути зроблені для виправлення стоматологічних аномалій. Кіфосколіоз можна лікувати за допомогою комбінації з вправ і фізичної терапії, а також за допомогою інших допоміжних методів: дужки, хірургічні корекції і ін. Хірургічне втручання також може бути необхідно для виправлення ущелини губи і піднебіння, видалення зайвих пальців, виправлення скелетних і / або сечостатевих вад, а також у виправленні інших вад, пов'язаних з цим розладом.

Інформація про рідкісні захворювання, розміщена на сайті m.redkie-bolezni.com, призначена тільки для освітніх цілей. Вона ніколи не повинна використовуватися в діагностичних або в лікувальних цілях. Якщо у вас є питання, що стосуються особистого медичного стану, то ви повинні звертатися за консультацією тільки до професійних і кваліфікованим працівникам охорони здоров'я.

m.redkie-bolezni.com є некомерційним сайтом, з обмеженими ресурсами. Таким чином, ми не можемо гарантувати, що вся інформація, представлена ​​на m.redkie-bolezni.com, буде повністю актуальною і точною. Інформацію, представлену на даному сайті, ні в якому разі не можна використовувати в якості заміни професійної медичної консультації.

Крім того, через велику кількість рідкісних захворювань, інформація за деякими розладів і станів може бути викладена тільки у вигляді короткого вступу. Для отримання більш докладної, конкретної і актуальної інформації, будь ласка, зв'яжіться з вашим персональним лікарем або з медичним закладом.