Мармурова хвороба причини, симптоми, лікування, профілактика
Дане захворювання має кілька синонімів - вроджений остеосклероз, остеопетроз, гіперостатіческая дисплазія і хвороба Альберс-Шенберга. Не варто плутати мармурову хворобу і синдром, званий «мармурова шкіра». При мармурової хвороби в кістках скелета починає вироблятися зайве компактне речовина, а також в кістковомозкових каналах починає розвиватися щільна кісткова тканина. А мармурової шкірою називається вроджений вазоневроз судин шкіри, найчастіше виникає у дітей, і виявляється сетевидной цятками на шкірі блакитного кольору після різкого охолодження. Після зігрівання симптом зникає. Зустрічається також мармурова шкіра у дорослих з тонкою світлою шкірою, які мають проблеми з судинами.
Етіологія даного захворювання невідома. У більшості відомих випадків мармурова хвороба має сімейних характер і передається від покоління до покоління. Своєю назвою мармурова хвороба зобов'язана особливої картині рентгенівських знімків скелета, на яких позначається незвичайна гомогенність і різка щільність кісток, а також відсутність структури кісток. Створюється враження, що кістки складаються з мармуру.
Існує дві форми мармурової хвороби:
- протікає без видимих клінічних проявів, диагностируемая лише при рентгенологічному дослідженні;
- що виявляється в ранньому дитинстві, що має різко виражені симптоми.
Основною ознакою захворювання є часткове або суцільне склерозування губчастого речовини кісток. На початковій стадії розвитку захворювання склеротизованих тільки трубчасті кістки в області метафізів і плоскі кістки в периферичних ділянках. Крім того, виявляється нерівномірне ущільнення черепних кісток, в більшій мірі уражаються додаткові порожнини, особливо основна і лобова. Ураження також піддаються і щелепні кістки, воно супроводжується порушенням прорізування і розвитку зубів - змінюється їх будова, недостатньо розвиваються коріння, облітеруючий канали та порожнини зуба. Найчастіше звернутися до лікаря хворих змушують болю в кінцівках і підвищена стомлюваність при ходьбі. Мармурова хвороба також згубно впливає на розвиток судинної системи, оскільки надмірне патологічне розростання кісткової тканини поступово витісняє кровотворну тканину.
Найкращі результати лікування мармурової хвороби були отримані при спробах пересадки (трансплантації) кісткового мозку. Дійсно ефективної терапії даного захворювання в даний час не існує. Лікування даної патології в основному направлено на зміцнення м'язової і нервової систем і проводиться в більшості випадків амбулаторно. Хворим показана лікувальна гімнастика, масаж і плавання. Харчування має бути повноцінним, багатим мікроелементами і вітамінами, обов'язково повинні бути присутніми в меню сир, свіжі фрукти і овочі, натуральні фруктово-овочеві соки. Діти з таким діагнозом періодично направляються на санаторно-курортне лікування.
До основних способів профілактики мармурової хвороби відноситься проведення перинатальної діагностики на терміні вагітності 8 тижнів. Для попередження деформації кісток і виникнення патологічних переломів необхідно проводити динамічні огляди у ортопеда.
