Лікування і профілактика спадкових хвороб 1

1. Лікування спадкових хвороб:

1. Симптоматичне і патогенетичне - вплив на симптоми хвороби (генетичний дефект зберігається і передається потомству):

1) дієтотерапія, що забезпечує надходження оптимальних кількостей речовин в організм, що знімає прояв найбільш тяжких проявів хвороби - наприклад, недоумства, фенілкетонурії.

2) фармакотерапія (введення в організм відсутнього фактора) - періодичні ін'єкції відсутніх білків, ферментів, глобулінів резус-фактора, переливання крові, що тимчасово покращує стан хворих (анемія, гемофілія)

3) хірургічні методи - видалення органів, корекція пошкоджень або трансплантація (вовча губа, вроджені вади серця)

2. Євгенічні заходи - компенсація природних недоліків людини в фенотипі (в тому числі і спадкових), тобто поліпшення здоров'я людини через фенотип. Полягають в лікуванні адаптивної середовищем: допологова та післяпологова турбота про потомство, імунізація, переливання крові, трансплантація органів, пластична хірургія, дієта, лікарська терапія і т.д. Включає симптоматичне і патогенетичне лікування, але не дозволяє повністю позбутися від спадкових дефектів і не зменшує кількість мутантних ДНК в популяції людини.

3. Етіологічне лікування - вплив на причину хвороби (повинно призводити до кардинального виправлення аномалій). В даний час не розроблено. Всі програми в бажаному напрямку фрагментів генетичного матеріалу, що визначають спадкові аномалії, виходять з ідей генної інженерії (спрямовані, зворотні індуковані мутації за допомогою відкриття складних мутагенів або заміною в клітці «хворого» фрагмента хромосоми «здоровим» природного або штучного походження)

2. Профілактика спадкових хвороб:

До профілактичних заходів належать медико-генетичні консультації, пренатальна діагностика і диспансеризація. Фахівці в багатьох випадках можуть вказати батькам на ймовірність появи дитини з певними вадами, хромосомної хворобою або порушеннями обміну, зумовленими генними мутаціями.

Медико-генетичне консультування. Тенденція до збільшення ваги спадкової і спадково обумовленої патології виражена досить чітко. Результати популяційних досліджень останніх років показали, що в середньому у 7-8% новонароджених виявляється якась спадкова патологія або пороки розвитку. Найкращим методом лікування спадкової хвороби було б виправлення патологічної мутації шляхом нормалізації хромосомною чи генної структури.

Експерименти по «зворотного мутації» проводяться тільки в мікроорганізмах. Однак можливо, що в майбутньому генна інженерія буде виправляти помилки природи і у людини. Поки основним способом боротьби зі спадковими хворобами є зміни умов навколишнього середовища, в результаті чого розвиток патологічної спадковості стає менш імовірним, і профілактика шляхом медико-генетичного консультування населення.

Основна мета медико-генетичного консультування - зниження частоти захворювань шляхом обмеження появи потомства зі спадковою патологією. А для цього необхідно не тільки встановити ступінь ризику народження хворої дитини в сім'ях з обтяженою спадковістю, а й допомогти майбутнім батькам правильно оцінити ступінь реальної небезпеки.

Напрямку в медико-генетичну консультацію підлягають:

1) хворі зі спадковими захворюваннями і члени їх сімей;

2) члени сімей, в яких є повторні випадки захворювання нез'ясованої причини;

3) діти з вадами розвитку при підозрі на хромосомні порушення;

4) батьки дітей з встановленими хромосомними порушеннями;

5) подружжя при повторних спонтанних абортах і безплідних шлюбах;

6) хворі з порушенням статевого розвитку

7) особи, які бажають вступити в шлюб, якщо один з них або хтось із їхніх родичів страждає спадковими захворюваннями.

У медико-генетичної консультації проводитися огляд хворого і складається родовід сім'ї. На підставі отриманих даних передбачається тип спадкування даного захворювання. Надалі діагноз уточнюється або при дослідженні хромосомного набору (в цитогенетичної лабораторії), або за допомогою спеціальних біохімічних досліджень (в біохімічної лабораторії).

При захворюваннях зі спадковою схильністю завдання медико-генетичного консультування полягає не в прогнозуванні захворювання у потомства, а у визначенні можливості розвитку даного захворювання у родичів хворого і розробці рекомендації в разі необхідності лікування або відповідних профілактичних заходів. Рання профілактика, спрямована на усунення шкідливих факторів, що провокують розвиток захворювання, має величезне значення, особливо при високому ступені схильності. До захворювань, при яких такі профілактичні заходи виявляються ефективними, в першу чергу відноситься гіпертонічна хвороба з її ускладненнями, ішемічна хвороба серця та інсульти, виразкова хвороба, цукровий діабет.