Корисні мутації у людей
Рудиментарні структури і компромісні конструкції все ще можуть бути виявлені в організмі людини, які є цілком певними свідченнями того, що у нашого біологічного виду довга еволюційна історія, і що він не просто так з'явився з нічого.
Також ще однією серією свідчень цього є триваючі мутації в людському генофонді. Більшість випадкових генетичних змін нейтральні, деякі шкідливі, а деякі, виявляється, викликають позитивні поліпшення. Такі корисні мутації є сировиною, яке може бути згодом використано природним відбором і розподілено серед людства.
У цій статті деякі приклади корисних мутацій.
Хвороба серця є одним з бичів промислово розвинених країн. Вона дісталася нам у спадок з еволюційного минулого, коли ми були запрограмовані на прагнення до отримання багатих енергією жирів, в той час колишніх рідкісним і цінним джерелом калорій, а тепер є причиною закупорки артерій. Однак існують докази того, що у еволюції є потенціал, який варто вивчати.
У всіх людей є ген білка під назвою аполіпопротеїн AI, який є частиною системи, транспортує холестерин по кровотоку. Apo-AI є одним з ліпопротеїнів високої щільності (ЛВП), про які вже відомо, що вони є корисними, оскільки видаляють холестерин із стінок артерій. Відомо, що серед невеликого співтовариства людей в Італії присутній мутировавшая версія цього білка, яка називається аполіпопротеїн AI-Milano, або, скорочено, Apo-AIM. Apo-AIM діє ще більш ефективно, ніж Apo-AI під час видалення холестерину з клітин і розсмоктування артеріальних бляшок, а також додатково діючи як антиокислювач, що запобігає деяку шкоду від запалення, яке зазвичай виникає при артеросклероз. У порівнянні з іншими людьми у людей з геном Apo-AIM значно нижчий ступінь ризику розвитку інфаркту міокарда та інсульту, і в даний час фармацевтичні компанії планують виводити на ринок штучну версію білка у вигляді кардіозахисною препарату.
Також виробляються інші лікарські препарати, засновані на ще одній мутації в гені PCSK9, що виробляє подібний ефект. У людей з цією мутацією на 88% знижений ризик розвитку хвороби серця.
Збільшена щільність кісток
Один з генів, який відповідає за щільність кістки у людей, називається ЛПНЩ-подібний рецептор малої щільності 5, або, скорочено, LRP5. Мутації, що ослабляють функцію LRP5, як відомо, викликають остеопороз. Але інший вид мутації може посилити його функцію, викликаючи одну з найбільш незвичайних відомих мутацій у людини.
Ця мутація була виявлена випадково, коли молода людина зі своєю сім'єю з Середнього Заходу потрапили в серйозну автокатастрофу, і з місця її події вони пішли самі без єдиної зламаної кістки. Рентген виявив, що у них, так само як і у інших членів цієї родини, кістки були значно міцніше і щільніше, ніж це зазвичай буває. Займається цим випадком лікар, повідомив, що "жоден з цих людей, у яких вік коливався від 3 до 93 років, ніколи не ламав кістки". Фактично виявилося, що вони є не тільки несприйнятливими до травм, а й до звичайної вікової дегенерації скелета. У деяких з них був доброякісний костистий наріст на небі, але крім цього у хвороби не було інших побічних ефектів - крім того, як сухо було відзначено в статті, що це ускладнювало плавання. Як і у випадку з Apo-AIM деякі фармацевтичні фірми досліджують можливість використання цього в якості вихідної точки для терапії, яка могла б допомогти людям з остеопорозом і іншими хворобами скелета.
Стійкість до малярії
Класичним прикладом еволюційного зміни у людей є мутація гемоглобіну під назвою HbS, що змушує еритроцити приймати вигнуту, серповидную форму. Наявність однієї копії дарує стійкість до малярії, наявність ж двох копій викликає розвиток серповидноклітинної анемії. Але ми зараз говоримо не про цю мутації.
У більшості ссавців хроматичної зір недосконале, оскільки у них є тільки два види колбочки сітківки, ретінальних клітин, що розрізняють різні відтінки кольору. У людей, як і у інших приматів, є три таких виду, спадок минулого, коли хороше хроматичної зір використовувалося для пошуку стиглих, яскраво забарвлених фруктів і давало перевагу для виживання виду.
Ген для одного виду колбочки сітківки, в основному відповідає за синій відтінок, був знайдений в хромосомі Y. Обидва інших виду, чутливі до червоного і зеленого кольору, знаходяться в X-хромосомі. В силу того, що у чоловіків є тільки одна X-хромосома, мутація, яка пошкоджує ген, який відповідає за червоний або зелений відтінок, призведе до червоно-зеленій колірній сліпоті, в той час як у жінок збережеться резервна копія. Це пояснює факт, чому це захворювання майже виключно притаманне чоловікам.
Але виникає питання: що відбувається, якщо мутація гена, що відповідає за червоний або зелений колір, не зашкодить його, а перемістить колірну гамму, за яку він відповідає? Гени, що відповідають за червоний і зелений кольори, саме так і з'явилися, як наслідок дуплікації і дивергенції одиночного спадкового гена колбочки сітківки.
Для чоловіка це не було б суттєвою різницею. У нього все так же були б три кольорових рецептора, тільки набір відрізнявся б від нашого. Але якби це сталося з одним з генів колбочки сітківки жінки, тоді гени, що відповідають за синій, червоний і зелений кольори, знаходилися б в одній X-хромосомі, а видозмінений четвертий - в інший. що означає, що у неї було б чотири різних кольорових рецептора. Вона була б, як птахи і черепахи, справжнім "тетрахроматом", теоретично здатним розрізняти відтінки кольору, які всі інші люди не можуть бачити окремо. Чи означає це, що вона могла б бачити абсолютно нові кольори, невидимі для всіх інших? Це відкрите питання.
Також у нас є докази того, що в окремих випадках це вже відбувалося. Під час дослідження по розрізнення кольорів, по крайней мере, одна жінка точно показала результати, які можна було очікувати від справжнього тетрахромата.
Ми вже обговорювали з вами кончетто Антико - художницю з Сан-Дієго, вона тетрахромат.
Менша потреба уві сні
Восьмигодинний сон потрібен не всім: вчені з Пенсільванського університету виявили мутацію маловивченого гена BHLHE41, яка, на їхню думку, дозволяє людині повноцінно відпочивати за більш короткий час сну. В ході дослідження вчені попросили пару неідентичних близнюків, один з яких мав вищезгадану мутацію, утримуватися від сну протягом 38 годин. «Близнюк-мутант» і в повсякденному житті спав всього п'ять годин - на годину менше, ніж його брат. А після депривації він зробив на 40% менше помилок в тестах і йому треба було менше часу на те, щоб повністю відновити когнітивні функції.
На думку вчених, завдяки такій мутації людина проводить більше часу в стані "глибокого" сну, необхідного для повноцінного відновлення фізичних і розумових сил. Звичайно, ця теорія вимагає більш ґрунтовного вивчення та подальших експериментів. Але поки що вона виглядає дуже заманливо - хто не мріє, щоб в добі було більше годин?
Синдром Елерса - Данлоса - генетичне захворювання сполучних тканин, що вражає суглоби і шкіру. Незважаючи на ряд серйозних ускладнень, люди з цією недугою здатні безболісно згинати кінцівки під будь-якими кутами. Образ Джокера у фільмі Крістофера Нолана «Темний лицар» частково заснований на цьому синдромі.
Одна з можливостей, якою будь-яка людина володіє їй в тій чи іншій мірі. Сліпі люди вчаться користуватися їй досконало, і на цьому багато в чому заснований супергерой Шибайголова. Свій навик можна перевірити, вставши з закритими очима в центрі кімнати і голосно клацаючи мовою в різних напрямках. Якщо ви майстер ехолокації, то зможете визначити відстань до будь-якого об'єкта.
Звучить набагато краще, ніж є насправді. Таємнича хвороба, яку охрестили «Синдром X» запобігає у людини будь-які ознаки дорослішання. Відомий приклад - Брук Меган Грінберг, що дожила до 20 років і при цьому тілесно і розумово залишилася на рівні дворічної дитини. Відомі лише три випадки цього захворювання.
Нечутливість до болю
Дану здатність демонстрував супергерой Пипец, - це реальне захворювання, що не дозволяє організму відчувати біль, жар чи холод. Здатність цілком героїчна, але завдяки їй людина може легко нашкодити собі, не усвідомлюючи цього і змушений жити дуже обережно.
Одна з найпопулярніших здібностей у супергероїв, але одна з найрідкісніших в реальному світі. Мутації, пов'язані з нестачею білка міостатіна, призводять до значного збільшення м'язової маси людини з відсутністю зростання жирової тканини. Відомо всього два випадки подібних дефектів серед всіх людей, і в одному з них дворічна дитина має тіло і силою бодібілдера.
Кров з нульовим резус-фактором, наіредчайшая в світі. За останні півстоліття було знайдено лише сорок чоловік з цим типом крові, на даний момент в живих існує лише дев'ять. Резус-нуль підходить абсолютно всім, так як в ньому відсутні будь-які антигени в системі Rh, але самих його носіїв може врятувати тільки такий же «брат по золотій крові».
Так як вчені вже досить довго займаються подібними питаннями, стало відомо, що можна отримати нульову групу. Це робиться за рахунок спеціальних кавових бобів, які здатні видаляти агглютиноген В еритроцитів. Така система працювала порівняно недовго, бо були випадки несумісності такої схеми. Після цього стала відома ще одна система, яка була заснована на роботі двох бактерій - фермент однієї з них вбивав агглютиноген А, а інший В. Тому вчені зробили висновок, що другий метод освіти нульової групи найбільш ефективний і безпечний. Тому, американська компанія досі старанно працює над розробкою спеціального апарату, який буде ефективно і якісно перетворювати кров з однієї групи крові в нульову. А така нульова кров буде підходити ідеально для всіх інших переливань. Таким чином, питання донорства буде не так глобальна, як зараз і всім реципієнтам не доведеться стільки довго чекати, щоб отримати свою кров.
Вчені не одне століття вже давно ламають голову про те, як зробити одну єдину універсальну групу, у людей з якої буде мінімум ризику для різних захворювань і недоліків. Тому на сьогоднішній день стало можливим «обнулити» будь-яку групу крові. Це дозволить в найближчому майбутньому значно зменшити ризик різних ускладнень і захворювань. Таким чином, дослідження показали, що і у чоловіків і у жінок найменший ризик розвитку ІХС. Подібні спостереження проводили більше 20-и років. Ці люди протягом певного періоду часу відповідали на певні питання про своє здоров'я і спосіб життя.