Кіста денді-уокера - прояви, терапія і прогноз
Синдром Денді-Уокера - досить складне генетичне захворювання, перші симптоми якого виявляються практично відразу після народження. Особливість хвороби в тому, що пов'язана вона з пороком розвитку мозочка головного мозку і 4-го шлуночка, де можуть утворюватися кісти. Саме тому цю аномалію іноді називають кіста Денді-Уокера.
Сьогодні до сих пір не відомо, в чому причина багатьох генетичних захворювань, звичайно, якщо не брати до уваги спадковість. Багато мутації генів відбуваються як би випадково і до спадковості не мають ніякого відношення.
Основними факторами ризику, на які лікарі радять звернути увагу перед зачаттям дитини, слід вважати:
- Цукровий діабет.
- Вік матері старше 45 років.
- Проживання в несприятливому районі.
- Робота на шкідливому виробництві.
- Алкоголізм.
- Наркоманія.
Але, навіть якщо всього цього немає, мутація в тому чи іншому гені може статися під впливом вірусів. І основними ворогами вважаються віруси краснухи, грипу, цитомегаловірус. Якщо вагітна жінка хворіє цими захворюваннями в перші 3 місяці вагітності, лікарі можуть запропонувати зробити аборт, так як в більшості випадків це призводить до розвитку різних генетичних захворювань, в тому числі і до синдрому Денді-Уокера.
Ця аномалія виявляється у плода ще на перших місяцях його розвитку за допомогою УЗД. Головним доказом на користь цього діагнозу можна вважати множинні кісти всередині черепа, погано розвинений мозочок, дуже великий 4 шлуночок. У міру того, як плід буде рости, ці ознаки стануть все більш помітними.
Поступово виявляються і інші дефекти. Це і ущелина верхньої губи та піднебіння, і неправильний розвиток нирок, і зрощення пальців на руках і ногах. Якщо ж УЗД під час вагітності зроблено не було, то симптоми можна помітити практично відразу після народження дитини, що і дозволяє поставити досить швидко точний діагноз.
Після появи на світ дітки дуже неспокійні, вони погано сплять, постійно плачуть. Пов'язано це з підвищеним внутрішньочерепним тиском, з головними болями, з гідроцефалією. Другий явна ознака після народження - сильний м'язовий спазм. Третя ознака - ністагм.
У міру зростання починають з'являтися проблеми з координацією і чіткістю рухів, через що діткам складно пересуватися, повзати, ходити. Найчастіше така дитина так і залишається прикутим до ліжка. Ще одна важлива ознака - сильна розумова відсталість, яку не можна скорегувати ніякими методами.
Частота народження становить один випадок на 25 тисяч народжених живими немовлят. Захворювання вважається дитячим. Незважаючи на це, іноді перші ознаки хвороби починають проявляти себе в більш старшому віці, а іноді їх знаходять вже у дорослої людини.
Серед основних симптомів синдрому Денді-Уокера у дорослих слід зазначити:
- Збільшення розмірів голови.
- Випинання кісток потилиці.
- Порушена координація руху.
- Ністагм.
- Судоми, які проявляються у вигляді нападів.
- Сильно підвищений м'язовий тонус.
- Утрачивание вже придбаних навичок читання і письма.
Існує дві форми цього захворювання. У першому випадку (повна форма) відбувається недорозвинення хробака мозочка. У другому випадку (неповна форма) неправильно розвивається тільки якась частина мозочка.
діагностика
Зрозуміти, наскільки сильно постраждав мозок, можна тільки після того, як буде зроблено МРТ-дослідження, яке покаже всю картину хвороби.
Диференціальна діагностика проводиться з іншими захворюваннями головного мозку зі схожими симптомами.
Лікування та прогноз
Кіста Денді-Уокера - генетична аномалія, а значить, лікування у неї не існує. Лікарі можуть тільки використовувати симптоматичну і підтримуючу терапію. При виявленні деяких дефектів будови тіла проводяться оперативні втручання. Також при гідроцефалії проводиться шунтування, яке дозволяє зменшити внутрішньочерепний тиск. Однак більшість дітей помирає в перші кілька тижнів після народження.
Ті діти, які залишаються живими, страждають глибокою розумовою відсталістю, вони, швидше за все, ніколи не будуть сидіти, повзати або ходити, і дізнаватися батьків.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали: