Які гени роблять нас високими генетика - медичний сайт

Коли 15 років тому вченим вдалося прочитати людський геном, з'явилася надія, що незабаром ми дізнаємося, як успадковується такий антропометрический ознака, як зростання. Це було не просто. Приклавши величезна кількість зусиль, дослідники змогли знайти лише частину необхідної інформації.

Тепер вчені повідомляють про прогрес в цій галузі, повідомляє NPR. Отримані дані корисні не тільки для визначення генів, відповідальних за ріст людини, але і для кращого розуміння того, як вони в цілому впливають на розвиток інших ознак.

Спочатку проблема не здавалося надто складною. Чернець Грегор Мендель виявив, що такі ознаки садового гороху, як гладкість і колір, можуть передбачувано передаватися від одного покоління до іншого.

Однак Джоел Хіршхорн (англ. Joel Hirschhorn), генетик в Бостонській лікарні для дітей, вважає, що більшість випадків спадкування не були такими простими. Зростання є яскравим прикладом цього.

«Зростання людини не можна порівнювати з ознаками садового гороху Менделя, - пояснив Хіршхорна. - Ось у Вас два високих батьків, і у них буде або високий, або низький дитина. Ні. Найчастіше дитина частково успадковує ознаки від батьків ».

Вчені виявили це ще 100 років тому, коли зрозуміли, що на зростання впливають багато генів, і кожен з них вносить свій внесок.

Тому коли людський геном був секвенирован, вчені начебто Хіршхорн сподівалися, що зможуть використовувати отримані дані для знаходження всіх генів зростання і нарешті зрозуміти, як формуються всі спадкові ознаки людини.

Це зайняло якийсь час. Однак тепер вдалося з'ясувати, що на зростання впливають 700 алелей (варіантів гена), кожен з яких додає по міліметру.

Було проведено глобальне масове дослідження, в ході якого проаналізували дані 700,000 волонтерів. Навіть з цим результати пояснюють лише чверть успадкованих факторів.

І, на жаль, вчені не змогли зрозуміти функції більшості алелей.

В основному варіанти з'являються в невідомої частини ДНК між генами на наших хромосомах, через що важко визначити їх роль.

Однак Хіршхорна і його колеги вирішили піти іншим шляхом. Вони зосередили увагу на варіантах, що розташовуються тільки всередині генів. Знаючи функції цих генів, вчені зможуть краще зрозуміти, як варіанти впливають на зростання. Наприклад, один з них розташовується в гені, що впливає на гормони, що регулюють ріст.

Варіації всередині генів зустрічаються рідко, проте деякі з них значно впливають на зріст людини.

Вчені все ще далекі від знаходження всіх генів, що впливають на довжину тіла, проте завдяки знахідкам вони краще розумітимуть природну біохімію в організмі.

Поки що більшість інформації ми отримуємо від дослідників, що вивчають дітей з аномальною моделлю розвитку зростання, вважає Костянтин Стратакіс, педіатр, а також директор з наукових досліджень в Національному інституті здоров'я дитини і розвитку людського організму.

«Існують рідкісні експерименти природи, які вказують нам на те, що гени задіяні в процесі регулювання зростання», - повідомив Стратакіс. Насправді він виявив один з таких рідкісних генів, пов'язаних з такою ознакою, як гіперсомія (велетенський зріст).

«У дітей з даною особливістю зростання збільшується в два або три рази в перші роки життя», - додав учений.

Аналіз подібних експериментів в природних умовах надзвичайно корисний для лікування порушень росту, однак Стратакіс сподівається, що методи перебору генома стануть основними для терапії майбутнього.

Рідкісні варіанти можуть часом відігравати важливу роль, «проте в більшості випадків вся справа у взаємодії систем, що визначає поведінку організму, його зростання, наявність можливих хвороб, формування ознак і т.д.», - пояснив Стратакіс. Він також додав, що «така складність може шокувати деяких дослідників, однак цього не варто дивуватися».

Хіршхорна і його колеги розширюють масштаби свого глобального дослідження, що вже викликало скептицизм з боку деяких представників наукової спільноти, які вважають подібну затію лише марною тратою сил.

Девід Голдстейн (англ. David Goldstein), професор генетики в Колумбійському університеті, вважає, що даний розмах задіє всі існуючі гени, що навряд чи допоможе звузити область дослідження для знаходження біологічних факторів, що впливають на зростання.

«Швидше за все, вчені ніколи не зможуть визначити вплив сотень загальних генетичних варіантів на зростання», - пояснив Голдстейн. Замість цього краще використовувати метод, обраний Хіршхорна на самому початку: шукати рідкісні варіанти.

Однак Хіршхорна непохитний.

«Ми, ймовірно, не зможе точно пояснити всі генетичні фактори, але в певному сенсі це не є нашою метою, - пояснив учений. - Ми намагаємося використовувати всі засоби генетики, щоб зрозуміти біологію ».

Виходячи з цього Хіршхорна і його колеги не просто вивчають зростання як ознака, але також досліджують характеристики, що роблять людей вразливими до діабету і ожиріння.