хорея Гентінгтона
Хорея Гентингтона - хронічне генетичне захворювання нервової системи, яке може розвиватися як в дитячому, так і дорослому віці, але частіше за все починає проявлятися у людей у віці 30 - 50 років. Це важка, повільно прогресуюча хвороба, яка характеризується різними дегенеративними процесами в організмі, що зачіпають більшою мірою головний мозок.
Причини хореї Гентингтона
Як вже було зазначено, хорея Гентингтона - генетична хвороба, тому вона передається у спадок від хворих батьків. Тип успадкування хореї Гентингтона - аутосомно-домінантний. Патологія частіше спостерігається у чоловіків. Відомо також, що певну роль у розвитку хореї Гентингтона грають перенесені інфекції, травми, лікарські інтоксикації.
Ген хантінгтін, розташований у всіх людей на четвертій хромосомі, відповідає за кодування однойменного білка, функції якого на сьогоднішній час точно не відомі. Цей білок знаходиться в нейронах різних відділів головного мозку. Захворювання розвивається в разі, коли ген змінюється внаслідок подовження ланцюжка амінокислот. При досягненні певної кількості амінокислот білок починає надавати токсичний вплив на клітини організму.
Симптоми хореї Гентингтона
Захворювання характеризується поступово наростаючими симптомами, до яких відносяться:
- інтелектуальні розлади - зниження пам'яті, уваги, здатності до мислення, зміна особистості;
- фізичні порушення - хореические гіперкінези, для яких характерні швидкі, безладні і неритмічні рухи різних груп м'язів (в основному, безцільні посмикування м'язів обличчя, рук і плечей, стрибкоподібні рухи очей, зміни ходи);
- утруднена, невиразна мова;
- порушення сну;
- труднощі довільних рухів;
- зниження критики до власної поведінки і станом;
- необгрунтовані напади паніки, апатії і депресії;
- посилення шкідливих звичок;
- гіперсексуальність;
- розвиток недоумства (деменція);
- ендокринні та нейротрофічні порушення.
Між появою неврологічних і психопатологічних симптомів може бути проміжок в декілька років. Згодом розвиваються різні ускладнення: серцева недостатність, пневмонія, кахексія. Тривалість життя хворих хореей Гентингтона різна, але в середньому становить близько 15 років. Найчастіше летальний результат наступає через ускладнення.
Лікування хореї Гентингтона
На даний момент захворювання вважається невиліковним. Медицина здатна лише уповільнити його прогресування, а також мінімізувати прояв симптомів, що знижують якість життя. З цією метою пацієнтам призначається ряд лікарських препаратів, до числа яких відносяться:
- тетрабеназин - спеціально розроблений засіб для зменшення тяжкості симптомів хореї Гентингтона;
- протипаркінсонічні засоби - для полегшення гіпокінезії і ригідності м'язів;
- вальпроєва кислота - для полегшення миоклонической гиперкинезии;
- селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну і міртазапін - для усунення вираженої депресії;
- атипові антипсихотики - при психозах та порушеннях поведінки;
- нейролептики і бензодіазепіни - для зменшення прояву хореї;
- антагоністи допаміну - для придушення гіперкінезу;
- препарати вальпроєвої кислоти - при міоклонічних судомах.
Деякі з перерахованих вище препаратів заборонені до застосування в нашій країні, не дивлячись на їх високу ефективність. Тому багато пацієнтів звертаються для лікування в спеціалізовані клініки за кордоном.