Хорея Гентінгтона (хвороба Хантінгтона)

Інші варіанти назви - хорея Гентингтона, хвороба (хорея) Хантінгтона.

Хорея Гентингтона - що це таке

Хорея (по-грецьки танець), інакше гиперкинез - основний синдром Хантінгтона. Характерні мимовільні безладні посмикування різних м'язів. в тому числі мімічних. Хворий кривляється, по черзі нахмуриваются або піднімає брови, висовує язик. Буває гиперкинез рук і ніг - згинання та розгинання пальців, схрещування і розведення ніг.

Однак хореїчних гиперкинез - не єдиний синдром Гентингтона. Захворювання обов'язково супроводжується деменцією.

Так само як при хворобі Паркінсона, відбувається загибель нейронів одного з відділів мозку. У цьому випадку страждає «смугасте тіло» (стриатум). в подальшому процес поширюється на кору головного мозку.

Таким чином, хорея Гентингтона - прогресуюче нейродегенеративне захворювання.

Хвороба Хантінгтона. Історія

Про патологічному стані, відповідному даному захворюванню повідомляли, починаючи з XVII століття. Але вперше класичну картину хвороби дав в 1872 році американський лікар Джордж Гентінгтона (Хантінгтон).

Причини хореї Гентингтона, патогенез

Хорея Гентингтона - спадкове захворювання. Характер успадкування аутосомно-домінантний, тобто половина дітей хворої людини будуть хворі на цю недугу.

На відміну від хвороби Альцгеймера, точно встановлений конкретний ген, мутації якого викликають хворобу Хантінгтона. У четвертій хромосомі людини є ген гентінгтін. регулює вироблення однойменного білка. Цей білок (як будь-який інший) складається з ланцюжка амінокислот. При мутації цього гена, ланцюжок амінокислот подовжується.

Коли число амінокислот досягає критичного рівня, проявляється токсична дія білка. Чим більше ланцюжок, тим більше утворюються вільні радикали, що ушкоджують нейрони стриатума.
Що ж викликає мутацію гена?

Хорея Гентингтона. Статистика

Чоловіки хворіють дещо частіше. Початок хвороби припадає на середній вік - від 20 до 50 років, хоча відзначається захворювання і у дітей і підлітків (ювенільний форма). Статистика захворюваності коливається від 3 до 10 випадків на 100000 населення. Рідко хворіють жителі азіатських і африканських країн, часто на острові Тасманія (Австралія).

Хвороба Гентінгтона. симптоматика

Перші симптоми: метушливість, непосидючість, неадекватна жестикуляція
Хореїчний гиперкинез. Переважна локалізація - лицьова мускулатура: сіпання щік і брів, висовування і сіпання мови, мускулатура глотки, дихальна. Страждають також м'язи кінцівок (дискоординированная згинання-розгинання), а також окорухові м'язи (ністагм). Під час сну гіперкінези зникають /
Зміна ходи ( «пританцьовувати»), почерку
Брадикінезія (сповільненість) в поєднанні з ригідністю (напругою) м'язів
судоми
Порушення мови. Спочатку порушується звуковідтворення, з'являються мимовільні додаткові звуки (зітхання, покашлювання, сопіння, шмигання носом, схропування). Пізніше змінюється швидкість і ритм мови
Психічні розлади. Порушення концентрації уваги, неврозоподібні стани з переважанням дратівливості, тривожності. емоційної нестійкості, депресії. Пізніше розвиваються порушення інтелекту: погіршення здатності до абстрагування, орієнтації в просторі, з'являється підозрілість до навколишнього, формуються паранояльні ідеї. Ще пізніше знижується пам'ять, з'являються слухові, зорові і нюхові галюцинації. Підсумок - деменція.

Хорея Гентингтона. Форми, перебіг хвороби

Класична (гіперкінетична форма). Зустрічається найчастіше. У симптоматиці переважають гіперкінези у всій різноманітності. Пізніше приєднуються психічні порушення. Початок хвороби типове - 35 - 60 років, протягом повільне, поступово прогресуюче
Акінетіко-ригидная (ювенільний) форма. Остання назва дано у зв'язку з тим, що хворіють підлітки та молодь. Зустрічається в 5 -10% випадків. Переважають брадикинезия і ригідність. У деяких хворих бувають епілептичні напади, некупируются звичайними протисудомними препаратами. Перебіг злоякісне, симптоми наростають швидко, відзначається затримка психічного розвитку, з подальшим розвитком деменції.
Психопатологічна форма. Рідкісний випадок хвороби Хантінгтона. Спочатку переважають психічні порушення, через що пацієнти потрапляють до психіатричних стаціонарів.

Хвороба Гентінгтона. діагностика

Кваліфіковане обстеження допомагає віддиференціювати хорею Хантінгтона від синдрому Хантінгтона при судинних захворюваннях, сифілісі, енцефалітах, пухлинах головного мозку і від старечої хореї. Окремі прояви також вимагають діффдіагностіке з хворобою Паркінсона. хворобою Альцгеймера і шизофренією
.

Хвороба Гентінгтона. лікування

Специфічного лікування немає.

Залежно від переважної симптоматики проводять відповідну терапію. Якщо при хворобі Паркінсона призначають препарати, що стимулюють дофамінергіческіе системи, то при хвороби Хантінгтона доводиться використовувати їх антагоністи (галоперидол, резерпін) з прогресивним збільшенням дози.

Це дозволяє зменшити симптоми гіперкінезу. Цій же меті служить призначення нейролептиків (рисперидон, оланзапін); вони також знижують дратівливість, тривожність і паранояльні прояви.

Для лікування психопатологічних симптомів також використовують антидепресанти, анксиолитики.

Для полегшення гіпокінезії і ригідності застосовують протипаркінсонічні (НАКом, мадопар, амантадин, селегілін, бромокриптин) і протисудомні засоби.

Стереотаксичні операції при хореї Гентингтона успіху не принесли.
В даний час ведуться дослідження препаратів, що блокують патологічно подовжені ланцюжка білка.

Хвороба Гентінгтона. профілактика

В якості профілактики можна розглядати генетичне обстеження родичів пацієнта.

Хворим не рекомендують мати дітей.

Хвороба Гентінгтона. прогноз

Через неухильного прогресування хвороби Хантінгтона прогноз несприятливий. Смерть настає через 15 - 25 років після початку захворювання. Пацієнт у фінальній стадії хвороби абсолютно безпорадний, як з-за рухових порушень, так і з-за деменції.

Причиною смерті найчастіше стають приєднуються захворювання (пневмонія, інфекції). Нерідкі самогубства.

Прогноз при хворобі Гентінгтона
Хорея Гентингтона і ...
Хвороба Гентінгтона. прояви
Каріотип при хворобі ...