Генні мутації, біологія

Генні мутації возникаю частіше, ніж хромосомні і геномні, але менш значно змінюють структуру ДНК. Являють собою заміну, видалення або вставку нуклеотиду (або декількох). Також до генних мутацій відносяться транслокації (перенесення), дуплікації (повторення), інверсії (переворот на 180 °) частин гена.

Частота спонтанних генних мутацій знаходиться в межах від 10 -12 до 10 -9 на кожен нуклеотид ДНК на кожний розподіл клітини. Під дією мутагенів (хімічних, фізичних, біологічних) виникають індуковані мутації, частота яких може бути вище.

Якщо відбувається зміна тільки одного нуклеотиду в ДНК, то така мутація називається точковою.

Генні мутації відбуваються при реплікації (подвоєння) ДНК, її репарації (відновлення пошкоджень), кроссинговере і деяких інших процесах.

Прикладом генної мутації, що виникає при реплікації, є дезамінування цитозину, в результаті чого утворюється урацил. Після цього в другій ланцюга замість гуаніну (комплементарного цитозин) з'являється аденін (комплементарний урацилу). На наступному етапі урацил замінюється на тимін (так як саме він характерний для ДНК). Таким чином в ДНК пара нуклеотидів ГЦ замінюється на АТ.

Заміна одного пиримидина на інший пиримидин або одного пурину на інший пурин називається транзіциі. Піримідину є цитозин, тимін, урацил. Пуринів - аденін і гуанін. Заміна пурину на піримідин або піримідину на пурин називається трансверсії.

Точкова мутація може не привести ні до яких наслідків через вирожденність генетичного коду, коли кілька кодонів (триплетів) кодують одну і ту ж амінокислоту. В результаті заміни одного нуклеотиду може утворитися інший кодон, але кодує ту ж амінокислоту, що і старий. Така заміна нуклеотидів називається синонімічний. Якщо ж сенс кодону змінюється (він вже кодує іншу амінокислоту), то заміна називається місенс-мутацією.

Точкова мутація може бути такою, що на місці кодує амінокислоту кодону виникає стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), що перериває (терминирующего) трансляцію. Це нонсенс-мутації. Бувають і зворотні заміни, коли на місці стоп-кодону виникає смисловий.

До генних мутацій призводить нерівний кросинговер. Найчастіше він відбувається в тих ділянках хромосом, де локалізуються кілька копій одного і того ж гена. При цьому кроссинговер відбувається так, що в одній хромосомі виникає делеция ділянки з копіями гена. Ця ділянка переноситься на гомологичную хромосому, в якій виникає Дуплікація ділянки хромосоми.

Якщо відбувається делеція або вставка числа нуклеотидів не кратна трьом, то рамка зчитування зсувається, і трансляція генетичного коду обессмислівается.

У клітинах живих організмів існують ферментні системи репарації, що відновлюють пошкодження молекул ДНК, які постійно возникаю в процесі життєдіяльності клітини. Якщо система репарації перестає нормально функціонувати, то відбувається накопичення мутацій. Якщо мутації виникають в генах, що кодують ферменти репарації, то може порушиться робота всієї системи репарації, в результаті чого кількість мутацій сильно зросте. Однак буває і зворотний ефект, коли мутація генів системи репарації призводить до зниження частоти мутацій інших генів.

Крім первинних мутацій в клітинах можуть відбуватися і зворотні, відновлюють вихідний ген.

Мутації можуть призводить до істотної зміни процесів життєдіяльності клітини. У нормі системи контролю гомеостазу організму запускають механізми знищення (апоптозу) таких клітин.

Більшість генних мутацій, як і мутацій двох інших типів, шкідливі. Поява мутацій, що обумовлюють корисні ознаки для певних умов середовища, відбувається рідко. Однак саме вони роблять можливим процес еволюції.