Генетика людини - це

ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ (демографич. Аспекти), розділ генетики, що вивчає явища спадковості і мінливості у людини. Матеріальною основою спадковості у людини, як і у ін. Організмів, є гени, розташовані в хромосомах і передаються в поколіннях за допомогою статевих клітин. Кожен з генів представлений в організмі двічі - один отриманий від батька, інший - від матері. Залежно від відмінності або тотожності успадкованих генів людина соотв. гетерозиготен (тобто батьківський і материнський гени в даній парі не однакові) або гомозиготен (батьківський і материнський гени в даній парі однакові). Імовірність гомозиготности за сукупністю генів через велику їх числа (за різними оцінками, 105-106) вкрай мала. Частка генів у гомозиготному стані у людини зростає, якщо його батьки мають спільних предків, від яких брало успадкували ідентичні гени. Такі випадки, регулюючи в людському суспільстві шлюбними традиціями і законами, зустрічаються порівняно рідко, і, як правило, індивідуальний набір генів - генотип - формується поєднанням батьківських генів, що походять з різних частин генофонду - загальної сукупності генів популяції. Індивідуальне різноманітність набору генів величезне і утворює біол. фундамент унікальності та неповторності людської особистості.

Генофонд популяції, представлений в кожному поколінні різноманітними генотипами, не залишається постійним у часі, т. К. Завдяки диференціальної народжуваності, смертності та міграції носії генів одного покоління в різному ступені передають свої гени новим поколінням. Зміна популяції. генофонду, викликане неоднаковим участю носіїв різних генів в процесі програвання-ва, вважається в загальній теорії популяцій. генетики осн. проявом природ. відбору, к-рий змінює структуру генофонду в сторону більшої відповідності умов середовища. Др. факторами, що діють на зміни генофонду в популяціях людини, є мутації, міграції та дрейф генів. Мірилом біологічно нормальної, природ. швидкості зміни генофонду є темп природ. мутаційного процесу. Ефекту мутацій власних генів генофонду еквівалентний ефект міграцій генів з ін. Популяцій з істотно іншим генофондом, т. К. При цьому також виникають нові, раніше невластиві популяції генотипи. Др. наслідок регулярних міграцій генів - стирання генетич. відмінностей між популяціями, втрата ними генетичної. своєрідності, що виник в ході самостійно витягнути кліща, розвитку і специфічний. пристосування до локальних умов середовища. Міграція генів здійснюється через міграцію їх носіїв. Роль міграції в історії розвитку народонас. чи піддається однозначній оцінці і трактуванні, але нек-риє її генетич. наслідки очевидні, бо означає. частина суч. світового нас. представлена ​​генетично змішаними популяціями. У дещо іншому плані та ж проблема виникає в зв'язку з процесом урбанізації, що викликає відплив нас. з разл. місцевих популяцій і його приплив до центрів урбанізації.

Навіть у відсутності мутацій, відбору, міграцій генів (що майже неймовірно) генофонд популяції все ж зберігає можливість змінюватися. Відбувається це в силу т. Н. дрейфу генів, або генетико-автоматичним. процесу, - такої зміни генетичної. структури популяції, до-рої викликається випадковими причинами, напр. малими розмірами популяції. Дрейф генів спостерігається в чисельно невеликих і переважно. ендогамних популяціях - изолятах, де має місце значить. невідповідність між потенційно завжди великою різноманітністю можливих генотипів і малим числом реальних носіїв генів. В силу нечисленності популяції в кожному поколінні реалізується лише мала частина можливих генотипів, і формування генофонду нового покоління набуває характеру випадкового вибору обмеженого числа генів з батьківського генофонду. Популяцій. генетика трактує дрейф генів як процес, що не залежить від стану середовища. Разом з тим саме на прикладі малих замкнутих популяцій людини можна побачити, що числ. популяції потужність. чином пов'язана з рівнем суспільств.-екон. і культурного розвитку, а також з характером взаємодії популяції із середовищем проживання. Т. о. дрейф генів, що залежить від розміру популяції, виявляється залежним і від стану товариств. і природного середовища.

Різні генетич. процеси, розглянуті вище порізно, в реальних популяціях представляють взаємозалежні компоненти єдиного генетич. процесу.

Осн. джерелом інформації про генетич. процесах в нас. є генетичний поліморфізм, т. е. одночасним. присутність в популяції двох і більше форм одного і того ж спадщин, ознаки або властивості. Він досліджується за допомогою генетичної. маркерів - спадщин, ознак, що свідчать про присутність в генотипі людини тих чи інших генів, що обумовлюють ці ознаки. Соотв. застосовуються різноманітні експери. методи вивчення генетичної. маркерів як джерел інформації про генотипах людей і генофонду популяцій. Важливу інформацію про ступінь замкнутості і своєрідності генофонду в ендогамних популяціях, про рівень спадщин, поліморфізму і т. П. Дозволяє отримати генеалогія популяції, а також архівні та поточні записи актів громадянського стану. Джерелом інформації в Г. ч. Служать і такі відомості про нас. як його чисельність, брачность, сімейна структура, народжуваність, смертність, розселення і просторів, структура, міграції. Гени, носіями яких брало є суч. покоління, дійшли до них з глибокого минулого, і тому Г. ч. використовує також дані археології, етнографії та історії.

Генетичні аспекти чисельності та демографічної структури населення. Нас. світу в цілому, як і нас. доданків отд. етноси, має складну иерархич. популяцій. структуру. В основі цієї ієрархії знаходяться елементарні популяції - найпростіші одиниці всієї популяції. системи людства. На нижньому рівні цієї системи переважають популяції сіл. типу з числ. від десятків і сотень до тисяч чол. До цього ж рівня відносять і гір. популяції з числ. від тисяч до мільйонів чол. При разл. чисельності і сіл. і гір. популяції однотипні з тому відношенні, що позбавлені постійних внутріпопуляц. бар'єрів, к-які розчленовували б їх генофонд на відносно незалежні і стійко відтворюються в поколіннях частини (у великих містах капіталістичних. країн в значить. ступеня зберігається розчленованість генофонду в силу расових, нац. кастових, реліг. і ін. відмінностей). Число генів до.-л. типу в генофонді елементарної популяції вдвічі більше числа складових її людей. Однак з формуванням генофонду слід, покоління пов'язана лише частина генів, носії яких брало - люди репродуктивного віку. З них не все одружуються, а з вступили не всі мають дітей або мають різний їх число і, нарешті, не всі діти доживають до репродуктивного віку. Це означає, що навіть гени, що утворюють ту частину генофонду, к-раю забезпечує його програвання-во, відтворюють себе в різній кількості копій. Чим менша частина генів батьківського покоління відтворила себе в більшій кількості копій, тим більше генетич. відмінності між поколіннями популяції. У зв'язку з цим генетично значущою є не спільна числ. популяції, а її т. зв. генетично ефективна чисельність - параметр, що враховує всі складові процесу програвання-ва - нерівне співвідношення статей, їх нерівну плодючість, репродуктивну активність, її тривалість, різну в різних сім'ях виживання дітей.

Генетичні аспекти шлюбності. Багато моментів матем. моделювання генетич. процесів в популяціях пов'язані з принципом панміксні (повної випадковості освіти шлюбних пар). У популяціях людини цей принцип реалізується з великими обмеженнями. Суспільство, забороняючи або заохочуючи, в залежності від традицій і законів, родинні шлюби, регулює ступінь панмиксии і впливає на генетич. процес. У різних суспільств.-екон. і історико-культурних умовах різна і широта шлюбного кола, а отже, і рівень генетичної. різноманітності в ньому. Орієнтуючись, хоча б частково, на психофізіологічні (темперамент і т. Д.), Морфологічні (тип статури, расові особливості) і ін. Властивості, прямо або побічно пов'язані з генотипом, людина тим самим виробляє невипадковий вибір з навколишнього його різноманітності генотипів. Найбільша вибірковість спостерігається при блізкородствен. шлюбах - інбридингу. Особливо висока його частота в изолятах, де переважають внутрішні (ендогамние) шлюби (їх частота сягає майже 100%). У цьому випадку сама традиція ендогамії, незважаючи на заборону явно родинних шлюбів, неминуче породжує інбридинг. Чим менше генетично ефективна числ. ізоляту, тим з плином часу все більше спорідненими стають шлюби, і все більше збільшується генетич. однорідність популяції. Рівень спадщин. поліморфізму в такому ізоляти скорочується, і популяція виявляється високоадаптованими до вузького діапазону умов навколишнього середовища. Відомі випадки, коли популяції, опинившись на історич. околицях світу і втративши в умовах ізоляції недо-рую частку спадків. поліморфізму (зокрема, імунологічного), при контакті з прийшлими групами нас. ціною великих втрат адаптувалися до нової епідеміолого. обстановці.

Широта шлюбного кола може позначатися і на таких ознаках потомства, к-які лише частково визначаються генотипом. З широтою шлюбного кола, т. Е. З рівнем генетичної. відмінностей батьків, до определ. мірою пов'язані показники физич. розвитку дітей, витривалості, стійкості до стресу, працездатності. В рівні цих відмінностей, судячи з впливу на потомство, існує свій оптимум, що означає існування оптимуму і в розмірах кола шлюбних зв'язків.

Спорідненість в родині має потужність. генетич. міру, визначальну частку загальних генів у будь-яких двох членів сім'ї, пов'язаних спільністю (навіть віддаленої) походження. Найбільш поширені типи спорідненості можуть бути виражені часткою генів, успадкованих від загального предка. Це має значення в питаннях регулювання шлюбів, в разі спадщин, захворювань і при медико-генетичної. консультуванні щодо ризику захворювання, зазначеного в сім'ї.

Генетичні аспекти народжуваності. Індивідуальний розвиток (онтогенез) людини знаходиться під генетичним контролем, в найбільшій мірі виявляється в ранні фази - від утворення зиготи (заплідненої яйцеклітини) до народження і раннього дитинства. Такий контроль найбільш ясно виступає в явищі генетич. визначення (детермінації) статі системою двох т. н, статевих хромосом (однієї, отриманої від батька, інший - від матері). Генетич. детермінація статі відбувається в момент злиття батьківських статевих клітин і залежить від того, в якому поєднанні статеві хромосоми батьків виявилися в новій зиготі. Генетично контролюється також взаємодія плода з материнським організмом. За оцінками, не менше 10% всіх зачать закінчується спонтанними абортами, зумовленими генетич. несумісністю матері і плоду. Менш виражена генетич. несумісність позначається в ускладненому перебігу вагітності та пологів. Найбільш відомий приклад прояву генетичної. факторів в вагітності і народжуваності - резус-несумісність матері і плоду, а значить і подружжя, що виникає в силу поліморфізму генів, що контролюють резус-групи крові. Цей вид генетич. несумісності особливо част в нас. Європи, Нерівна плодючість разл. генотипів здатна в ряду поколінь змінити генофонд шляхом переваг, поширення одних і убутку ін. генів.

Генетичні аспекти смертності. Одні гени, успадковані людиною від батьків, функціонують протягом усього життя, інші - лише на потужність. етапі онтогенезу, треті, коли вони присутні в генотипі, можуть так і не проявитися у фенотипі. Хоча все гени не змінюються протягом життя організму, в різних вікових групах нас. спостерігаються відмінності в частоті різних генотипів. Причина цього в неоднаковою виживання індивідуальних генотипів. Вона найбільш очевидна, коли організм виявляється носієм т н. летальних генів, що призводять до його загибелі. В ін. Випадках потужність. генотіпіч. комбінації в определ. середовищі в тій чи іншій мірі знижують життєздатність і тим самим впливають на індивідуальну тривалість життя. У популяціях, що існують в стабільному середовищі, підвищена смертність від. генотипів компенсується їх підвищеної плодовитістю і, т. о. торкається генетич. відмінностей між поколіннями. В інших умовах зміна частоти генотипів в популяції відображає напрямок її генетич. адаптації до змін навколишнього середовища. У людському суспільстві, докладає максимум зусиль в боротьбі зі смертністю, генетич. причини смертності в найбільшій мірі позначаються на поч. етапах онтогенезу.

Причиною неоднаковою виживання генотипів є також разл. ступінь стійкості н схильності людей захворювань, хоча перевага одних генотипів перед іншими в цьому відношенні не є ні абсолютним, ні постійним. Нерівна життєздатність різних генотипів - один з механізмів, що підтримує спадщин, поліморфізм в популяціях людини, причому величина відмінностей в ступені життєздатності зазвичай близько одного - дек. %. У деяких випадках (при появі в середовищі патогенного фактора) співвідношення в виживання генотипів досягає десятків%. Найбільш відомий приклад такого роду пов'язаний з серповидно-клітинною анемією - хворобою, першопричина к-рій в мутації одного з генів, що кодують синтез гемоглобіну. Якщо у до.-л. індивіда в обох гомологічних хромосомах присутній мутантний ген (Hb S), то такий індивід страждає важкою анемією і, як правило, не доживає до зрілості. Т. о. при генотипі Hb S Hb S весь гемоглобін належить до аномального типу і різниця у виживанні такого генотипу в порівнянні з нормальним Нb A Нb A становить практично 100%. Однак в умовах тропічних. Африки і субтропічних. Середземномор'я різниця у виживанні менше 100% в силу низької стійкості нормального генотипу Нb A Нb A до поразки плазмодія, для розвитку к-якого аномальний гемоглобін представляє менш сприятливе середовище, ніж нормальний. Найбільш життєздатною індивіди з генотипом Hb A Hb S. у яких брало ген Нb A забезпечує утворення норм, гемоглобіну, а ген Hb S захищає від ураження плазмодія.

Генетичні аспекти відтворення населення. У поняттях Г. ч. Програвання у нас. є програвання у генів людини в процесі зміни поколінь. Генетично ключовими одиницями в програвання-ве нас. є елементарні популяції, діфференц. зростання яких брало в ході програвання-ва веде до неоднакового поширенню в нас. генів з того чи іншого генофонду. Оскільки елементарні популяції людини не існують поза етносів, в їх нерівному програвання ве відображено нерівне ж програвання у етнічних. генофондів, необоротно змінює генетич. властивості нас. що позначається не тільки в поступову зміну физич. вигляду поколінь, а й в порушенні стійкості до патогенних факторів середовища. Генетично значуща одиниця часу в програвання-ве - покоління. У програвання ве генів нового покоління беруть участь зазвичай 2 з 3-4 одночасно співіснують поколінь, що скорочує можливість різких змін в генетич. структурі нового покоління і забезпечує більшу генетич. спадкоємність між поколіннями. Охорона генетич. механізмів програвання ва - ключова умова підтримки нормального физич. стану поколінь. За допомогою програвання ва нас. з віддаленого минулого в сьогодення і майбутнє передаються стародавні гени, що зумовлюють физич. і псіхіч. єдність і цілісність людства в усьому його розмаїтті. Відтворенням могуг бути підхоплені і нові гени, що виникають в результаті мутацій. Систематичний контроль за частотою генних мутацій - один їм методів оцінки генетичного сосюя-ня середовища і нормального ходу відтворення.

У низці поколінь щодо ізольованого автохтонного розвитку генофонд кожній популяції і кожної групи світового нас. набуває відрізнить, риси. Так склалися, напр. істотно різні генофонду нас. на тер. СРСР до 3. і В. від Уралу, які проявляються навіть в антропологіч. типах. Разом з тим генофонд корінного нас. обширного р-ну між Волгою і Обью являє проміжні риси, що склалися в результаті тривав тисячоліттями просочування і міграцій генів між європ. і азіат. частинами загального генофонду стародавнього нас. нашої країни. В епоху Великого переселення народів міграція мас нас. Центр.-азіат, і Юж.-сіб. походження привела до широкого поширення генів з азіат. генофонду серед нас. Європ. частини СРСР і Європи в цілому. Наслідки цих міграц. процесів давнини до сих пір відображені в Генографія нас. Сівши. Євразії. Вважається, що викликана цими міграціями перебудова генофонду нас. Європи супроводжувалася зміною адаптац. властивостей генотипів людей. Це проявилося, зокрема, в поширенні в нас. Європи резус-несумісності матері і плоду, к-раю не зустрічається в Азії і дуже рідкісна на крайньому 3. Європи у басків. Одне лише це 'відлуння' древніх демографич. процесів, які порушили природ. хід і напрямок генетич. розвитку нас. Європи, вимагає сьогодні особливих профилактич. заходів з охорони материнства і дитинства. У Генографія світового нас. відображені і багато ін. події світової демографич. історії.

Звернена в майбутнє, Г. ч. Дає ключ до розуміння й оцінки можливих віддалених генетич. наслідків суч. демографич. процесів.

Ніль Дж. Шелл У. Спадковість людини, пров. з англ, М. 1958; Штерн К, Основи генетики людини, пров. з англ. М. 1965; Маккьюсика В. Гнатюк людини, пров. з англ. М. 1967; Бочков Н. П, Генетика людини, М. 1978; Л і Ч. Введення в популяції. генетику, пров. з англ. М. 1978; Бєляєв Д. К. Совр. наука і проблеми дослідження людини, 'Питання філософії', 1981, № 3; Сavа11i -Sforza L. L. Воrimer W. F. The genetics of human populations, S. F. 1977.