генетичний ризик

Генетичний ризик. Діагностика генетичного ризику

В необхідних випадках робиться поправка на неповну пенетрантність мутантного гена, коефіцієнт інбридингу і деякі інші фактори, що впливають на прояв фенотипу. Значно складніше розрахунок генетичного ризику при невідомих генотипах батьків. Зазвичай це має місце при наявності одиничних випадків захворювання в сім'ї, особливо якщо досліджуваний синдром є генетично гетерогенним: в такій ситуації оцінка сегрегації ознак в родоводу нездійсненна, і розрахунок генетичного ризику доводиться проводити для різних можливих типів успадкування.

У цих випадках використовуються спеціальні математичні формули. засновані на теорії ймовірності. Дані формули при розрахунку загального ризику приймають до уваги апріорні чинники (Менделя закономірності передбачуваного типу успадкування та порівняльну частоту можливих генетичних варіантів хвороби), а також фактична наявність у консультируемого особи хворих або здорових родичів (що визначає апостеріорну ймовірність даної гіпотези). При невідомому типі шлюбу народження кожну наступну дитину (здорового чи хворого) істотно доповнює наявну генетичну інформацію і видозмінює величину апостеріорної ймовірності.

При мультифакторіальних захворюваннях з полигенно-детерминируемой спадковою схильністю сумарний генетичний ризик залежить від великої кількості факторів і визначається за допомогою спеціальних таблиць емпіричного ризику.