Експресивність і пенетрантність

Прояв дії гена має певні характеристики.

Один і той же мутантний ген у різних організмів може проявити свій ефект по-різному. Це обумовлено генотипом даного організму і умовами зовнішнього середовища, при яких протікає його онтогенез. Фенотипічніпрояв гена може варіювати за ступенем вираженості ознаки. Це явище Н. В. Тимофєєв-Ресовський ще в 1927 році запропонував називати експресивністю гена. Дія гена може бути більш-менш сталою, стійким в своєму прояві або нестійким, варіабільності. З мінливістю прояви мутантного гена у різних організмів ми дійсно зустрічаємося досить часто. У дрозофіли є «безока» мутантна форма (eyeless) з сильно скороченим числом фасеток. Переглядаючи потомство однієї батьківської пари, можна бачити, що у одних мух очі майже повністю позбавлені фасеток, тоді як у інших число фасеток в очах досягає половини нормального числа. Таке ж явище спостерігається в реалізації багатьох ознак і у інших тварин і рослин.

Один і той же мутантний ознака може проявлятися у одних і не проявлятися у інших особин спорідненої групи. Це явище Н. В. Тимофєєв-Ресовський назвав пенетрантністю прояви гена. Пенетрантность вимірюється за відсотком особин в популяції, що мають мутантний фенотип. При повній пенетрантности (100%) мутантний ген проявляє свою дію у кожної особини, яка має їм; при неповній пенетрантности (менше 100%) ген проявляє свій фенотипический ефект не у всіх особин.

Експресивність. як і пенетрантность, обумовлена ​​взаємодією генів в генотипі і різною реакцією останнього на фактори зовнішнього середовища. Експресивність і пенетрантність характеризують фенотипічніпрояв гена. Пенетрантность відображає гетерогенність ліній, популяцій не за основним гену, який визначає конкретний ознака, а по генам - модифікаторам, що створює генотипическую середовище для прояву гена. Експресивність є реакція подібних генотипів на середу. Обидва зазначених явища можуть мати пристосувальне значення для життя організму і популяції, і тому експресивність і пенетрантність прояви гена підтримуються природним відбором. Ці два явища дуже важливо враховувати і при штучному відборі.

Експресивність гена в розвитку залежить від дії факторів зовнішнього середовища. Найлегше поки вдається простежити вплив різних зовнішніх агентів на мутантні гени. Так, у кукурудзи відомі мутантні гени, що визначають карликовість рослин, позитивний геотропізм (нахиляються рослини) і ін. В основі дії цих генів лежать відповідні біохімічні зміни. Відомо, наприклад, що для нормального росту рослини необхідні ростові речовини типу ауксинів. У мутанта карликової форми кукурудзи ауксин виробляється нормально, але ген карликовості гальмує утворення ферменту, який окисляє ауксин, внаслідок чого знижена активність ауксину, що і призводить до гальмування росту рослин. Якщо на таку рослину впливати під час росту гібберелліновой кислотою, то рослина прискорює ріст і стає по фенотипу відрізнятись від нормального. Добавка гібберелліновой кислоти як би заповнює те, що повинна була б зробити нормальна аллель гена карликовості.

Вплив гібберелліновой кислоти на ріст кукурудзи

З цього прикладу видно, що ген контролює утворення певного ферменту, який змінює характер росту рослини. Таким чином, знаючи механізм дії мутантного гена, можна виправляти і нормалізувалася викликані їм дефекти.

Згадаймо, що гімалайська забарвлення кролика визначається одним членом серії множинних алелей - з 11. Звичайне фенотипічніпрояв цього гена при нормальній температурі (близько 20 °) характеризується тим, що при загальній білої забарвленням шерсті кінчики лап, вуха, ніс і хвіст кролика виявляються чорними.

Фенотипическое зміна забарвлення шерсті гімалайського кролика під впливом різних температур

Таке забарвлення залежить як від певних біохімічних реакцій, що протікають в шкірі, пов'язаних з виробленням меланистических пігментів, так і від температури навколишнього середовища. На тому ж малюнку показано, що кролик, вирощений при температурі вище 30 °, виявляється суцільно білим. Якщо ж вискубати невелику ділянку білої шерсті і потім систематично його охолоджувати, то на ньому виростає чорна шерсть. В даному випадку дія температури позначається на прояві гена, впливаючи на вироблення певних ферментів.

У рослини примули відомий ген забарвлення квітки, який також проявляє свою дію в залежності від температури. Якщо рослини вирощуються при температурі 30-35 ° і високої вологості, то квітки будуть білими, а при більш низькій температурі - червоними.

Ще в 1935 р Ф. А. Смирнов провів роботу з вивчення числа індукованих мутацій у дрозофіли: летальних, семілетальних і мутацій з підвищеною та нормальною життєздатністю, і виявив різне співвідношення перерахованих класів в різних температурних умовах. Пізніше це ж підтвердилося і на популяціях Drosophila pseudoobscura. З дикої популяції цього виду були виділені мутанти, які нормально розвивалися при температурі 16,5 °, при 21 ° вони були напівлегальними, а при 25 ° виявлялися повністю летальними. Такого роду дослідження тепер ведуться на мутаціях мікроорганізмів. Ці мутації називаються amber-мутаціями.

У наїзника Habrobracon hebitor відомий ген kidney (k). Він має майже 100% -ву пенетрантность як леталь при 30 °, а при низькій температурі розвитку майже не проявляється. Такого типу залежність пенетрантности від умов середовища відома для більшості мутацій у всіх тварин, рослин і мікроорганізмів.

Дія одного і того ж фактора зовнішнього середовища позначається по-різному на різних генах, і різні фактори по-різному впливають на прояв одного і того ж гена. Вивчення впливу факторів зовнішнього середовища показало, що деякі рецесивні гени, які в звичайних умовах в гетерозиготному стані фенотипически не виявляються, можуть проявитися при змінених умовах.

Поділіться посиланням з друзями