Дисгенезії гонад - симптоми, лікування

Дисгенезії гонад - неповний розвиток статевих залоз, тобто недорозвинення яєчок або яєчників.

Дисгенезії гонад відноситься до генетично зумовленим формам затримки статевого розвитку (ЗПР) людини.

1. Типова дисгенезия гонад (синдром Шерешевського-Тернера, Морганьи-Тернера-Олбрайта, Улльріхі-Бонневі, яєчниковий карликовий зростання, агенезія статевих залоз). Синдром вперше описаний в 1925 році.

Клінічні ознаки: наявність лімфатичного набряку стоп, кистей, верхньої частини тулуба, шиї у новонароджених; низький зріст; кремезний; широка бочкообразная грудної клітки з широко розставленими, часто втягнутими сосками і сформованої грудиною; затримка появи вторинних статевих ознак і менструацій, зовнішні статеві органи гіпопластична, клітор нормальних, розмірів, матка різко гіпопластична, піхву довге і вузьке; шия коротка, низька лінія росту волосся; особа своєрідне - діти мають вигляд старих; недорозвинення нижньої щелепи; аркоподібне небо, зуби деформовані; пігментація повік, птоз, косоокість, епікантус, поперечні складки на шиї; аномалії кісткової системи (деформація хребта, остепороз), серцево-судинної, видільної систем; при кольпоцітологіі атрофічний тип мазка, екскреція 17-КС в нормі або зменшена; статевої хроматин відсутній або відсоток різко знижений; при стертій формі є помірно виражене статеве недорозвинення, первинна або вторинна аменорея; первинне безпліддя; низький зріст; вальгусная девіація ліктьових суглобів; коротка шия.

2. Чистий дисгенезії гонад (синдром Свайера). Синдром вперше описаний в 1955 році.

Клінічні ознаки: наявність статевого інфантилізму, високого зросту, соматичних аномалій; жінки високого зросту, часто мають евнухоідний тип тіла; поява вторинних статевих ознак не спостерігається; молоч¬ние залози відсутні або слабо розвинені і пальпуються у вигляді комоч¬ков під ареолами; зовнішні і внутрішні геніталії жіночого типу, гіпоп-ластичні; оволосіння убоге, характер його розподілу жіночий; на місці яєчників розташовані гонадального тяжі; у більшості каріотип незмінний, але зустрічається як чоловічий (46, ХУ), так і жіночий (46, XX); всі хворі є особами жіночої статі, який їм присвоюється з мо¬мента народження, до періоду статевого дозрівання не підозрюють про своє захворювання; у осіб з каріотнпом 46, ХУ може спостерігатися гіпертрофія клітора, іноді значне, матка у вигляді рудимента; у осіб з каріотипом 46, XX клінічний прояв статевого інфантилізму може бути менш виражено, в окремих випадках можуть спостерігатися менструальноподобниє виділення.

3. Змішана, або атипова, дисгенезия гонад.

Являє собою перехідну форму від типової дисгенезії гонад до тестікулярмой фемінізації і може розглядатися як варіант істинного гермафродитизму.

При цій формі дисгенезії гонад має місце різні порушення в системі статевих хромосом, ступінь порушення диференціювання статевої залози може бути різною. Повна втрата або інактивація генів У - або Х-хромомосми, що визначають стать, призводить до формування гонадального тяжів, які часто представлені недиференційованої сполучною тканиною. Гонади зазвичай позбавлені гермінативного епітелію і не здатні до зростання і дозрівання. Іноді в тканини тяжів виявляються елементи яєчка або яєчника в залежності від хромосомної конструкції.