Цистинурия - це
спадкове захворювання. обумовлене порушенням транспорту певних амінокислот (цистину, лізину, аргініну, орнітину) в епітеліальних клітинах ниркових канальців і шлунково-кишкового тракту; тип успадкування аутосомно-рецесивний. Частота гомозигот за геном Ц. варіює в різних країнах і в середньому становить 1: 7000 новонароджених. Чоловіки і жінки страждають Ц. однаково часто, але у осіб чоловічої статі перебіг хвороби більш важкий, що обумовлено особливостями будови органів сечостатевої системи.
Наявність в сечі надлишку цистину і двоосновних амінокислот (Амінокислоти) пов'язане зі спадковим дефектом загальної системи транспорту цих сполук. Однак механізм гіперекскрецію цистину складніше, ніж просте порушення загальної транспортної системи, оскільки Кліренс цистину більш ніж удвічі може перевищувати швидкість гломерулярної фільтрації цієї амінокислоти. Останнє свідчить про секреції цистину нирками. Другим механізмом патогенезу є порушення абсорбції цистину і двоосновних амінокислот в шлунково-кишковому тракті.
Цистинурия може проявитися починаючи з 1-го року життя. Найбільш часто Ц. маніфестує у віці від 20 до 40 років симптомами сечокам'яної хвороби (Сечокам'яна хвороба). Освіта каменів (вони складаються з цистину і інших речовин) походячи при екскреції цистину в кількості понад 250 мг на 1 г креатиніну, що становить 0,5-1,5 г цистину в добу. Порушення функції нирок у хворих цілком обумовлено утворенням цистинових каменів, тоді як гіперекскреція лізину, аргініну і орнитина не грає в патогенезі Ц. ніякої ролі. Освіта каменів визначає розвиток таких клінічних проявів, як ниркова колька. порушення уродинаміки внаслідок обструкції сечовивідних шляхів, пієлонефрит, Гіпертензія артеріальна, хронічна ниркова недостатність.
Лікування повинне бути спрямоване на зниження кількості нерозчинного цистину в організмі Воно проводиться в трьох напрямках: шляхом призначення дієти, яка не містить цистину і його попередників; збільшенням кількості споживаної рідини з метою зниження концентрації цистину в сечі; призначенням препаратів переводять цистин в розчинні форми.
Хворим рекомендують дієту з обмеженням сірковмісних білків і включенням продуктів, ощелачивающих сечу. З цією метою використовують переважно овочеві дієти, які призначаються не більше ніж на 3-4 тижні, після чого хворих переводять на звичайний раціон, але з виключенням сиру, риби. яєць, що містять метіонін - попередник цистину.
Інший спосіб лікування полягає в зниженні концентрації цистину в сечі до рівня, що не перевищує 300 мг / л. за допомогою збільшення кількості споживаної рідини до 4 л на добу. При такому режимі хворий повинен вставати вночі мінімум 1 раз і пити воду.
Ефективним методом терапії Ц. є підвищення розчинності цистину шляхом його переводи в розчинну форму при призначенні D-пеніциламін. Прийом цього з'єднання хворими Ц. призводить до екскреції з сечею продукту дисульфидного обміну (змішаний цистеїн - пеніцілламіндісульфід), який значно краще розчиняється, ніж цистин як такої. Крім того, прийом D-пеніциламін знижує рівень цистину в плазмі і тим самим фільтраційну навантаження на нирки. в результаті зменшується екскреція цистину. Лікування D-пеніциліном може привести також до розчинення вже сформувалися сечових каменів. Прийом D-пеніциламін в дозі 1-2 г на добу зазвичай дозволяє підтримувати концентрацію цистину в сечі на рівні нижче 200 мг / г креатиніну.
Прогноз, як правило, сприятливий: погіршується при приєднанні ниркової недостатності. Профілактика полягає в обов'язковому обстеженні на Ц. хворих на жовчнокам'яну хворобу, особливо розвинулася в дитячому віці, і призначення адекватної терапії. З метою попередження народження хворих дітей в сім'ях, обтяжених по Ц. необхідно Медико-генетичне консультування сім'ї.
Бібліогр .: Ігнатова М.С. і Вельтищев Ю.Є. Дитяча нефрологія. Л. 1989; Кон Р.М. і Рот К.С. Рання діагностика хвороб обміну речовин, пров. з англ. с. 381-384, М. 1986.
1) спадкова хвороба. обумовлена порушенням реабсорбції в ниркових канальцях і підвищеним виведенням з сечею цистину, лізину, аргініну, орнітину; проявляється симптомами пиелита, пієлонефриту, сечокам'яної хвороби, гастриту, виразкової хвороби і холепатій; успадковується по аутосомно-рецесивним типом;