Аутосомно-домінантний тип спадкування

Аутосомно-домінантний тип спадкування. Що таке аутосомно-домінантний тип спадкування? Домінантний ген. Домінантний тип спадкування.

При аутосомно-домінантному типі успадкування гетерозиготное носійство мутації виявляється достатнім для прояву захворювання. При цьому хлопчики і дівчатка уражаються однаково. У кількісному відношенні домінантних захворювань більше, ніж рецесивних. На відміну від рецесивних, домінантні мутації не призводять до інактивації функції кодованого білка. Їх ефект обумовлений або зниженням дози нормального алле-ля (так звана гаплонедостаточность), або появою у мутантного білка нового агресивного властивості.

Імовірність народження хворих дітей в шлюбі гетерозиготного носія домінантною мутації зі здоровим чоловіком (дружиною) становить 50%. Тому аутосомно-домінантні захворювання часто носять сімейний характер і передаються з покоління в покоління або, як кажуть, «по вертикалі», причому серед родичів тільки з боку одного з батьків хворого. Хворі і його батьки обов'язково повинні бути проконсультовано лікарем-генетиком для уточнення діагнозу, виявлення членів сім'ї з ризиком народження подібного хворого і вироблення тактики обстеження консультуються при плануванні дитини.

Якщо обоє батьків дитини з домінантним захворюванням виявляються здорові, можна припустити, що хвороба розвинулася внаслідок виникнення нової мутації в статевих клітинах одного з подружжя. У цьому випадку ризик повторного народження хворої дитини такий же, як в будь-яких інших сім'ях. Винятком з цього правила є домінантні захворювання з неповним проявом або неповної пенетрантностью. коли на розвиток захворювання додатково впливають якісь зовнішні чинники або частіше стану якихось інших генів. У цих випадках носії домінантною мутації можуть бути здоровими, а їхні діти хворі або навпаки.

Пенетрантность вище 60% є високим ступенем повторюваності захворювання в поколіннях. Домінантний ген може мати різної експресивністю, тобто всередині однієї родини картина захворювання може варіювати за ступенем тяжкості і клінічними проявами. Терміни пенетрантность і експресивність в генетичну практику були введені відомим вітчизняним генетиком М. В. Тимофєєвим-Ресовський (1900-1981).

При деяких захворюваннях спостерігається полудомінантний тип спадкування. при якому клінічні прояви захворювання у гетерозигот носять значно м'якший характер у порівнянні з гомозиготами. Прикладами аутосомно-домінантних захворювань є туберозний склероз (синдром Бурневіля), різні спадкові коллагенопатіі, включаючи синдроми Марфана, Елерса-Данло, недосконалий остеогенеза, хондродисплазія, туговухість, офтальмопатии, порушення дентіно- і амелогенеза, а також багато інших захворювань.