Агенезія мозолистого тіла і гіпоплазія мозолистого тіла

Сплетіння нервових волокон в головному мозку з'єднує праве і ліве півкулі, це і є мозолисте тіло (corpus callosum), що складається більш, ніж з двохсот мільйонів нервових волокон. Мозолисте тіло є найбільшою структурою, яка з'єднує півкулі. Сформувавшись, мозолисте тіло росте далі, в довжину і ширину. Перетин волокон і їх проникнення з однієї півкулі в іншу починається на терміні дванадцять тижнів.

При природженому частковому або повному його відсутності говорять про агенезії мозолистого тіла.

У разі аплазії (агенезії) і гіпоплазії мозолистого тіла основна спайка, утворена комісуральними волокнами або частково, або повністю відсутній і третій шлуночок залишається відкритим. При агенезії є стовпи зводу і прозорі перегородки, а в разі гіпоплазії спостерігається відсутність лише задньої спайки, а мозолисте тіло укорочено. Пороки в мозолистом тілі в основному супроводжують і інші порушення в головному мозку, хоча можуть мати місце і ізольовано.

Такого роду дефекти починають з'являтися приблизно на другому тижні після зачаття.

Частота їх появи - один на дві-три тисячі.

неврологічні дефекти

Супутніми неврологічними дефектами можуть бути:

мікрогірія,
поренцефалія,
атрофія зорових нервів,
ліпоми (мозолистого тіла і міжпівкульні),
гіпоплазія лімбічної системи,
переривання початку мозолистого тіла,
шізенцефалія,
кісти в зоні мозолистого тіла,
розщеплення хребта,
колобоми (дефект кришталика, тканин повік або райдужної оболонки, судинної, або сітчастої оболонок ока),
відсутність прозорої перегородки і ряд лругих.

Можливими проявами захворювання можуть бути мікроцефалія, ГЦФ, припадки (зустрічаються рідко), раннє статеве дозрівання і синдром розщеплення, який частіше проявляється в разі набутого дефекту мозолистого тіла, ніж вродженого.

Зокрема, хвороба може проявлятися і синдромом Айкарді, який вважається рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується агенезией мозолистого тіла, епілептичними нападами у вигляді інфантильних спазмів, своєрідними лакунарними трансформаціями на очному дні, особливими змінами на електроенцефалографії головного мозку, відомими, як шаблон «розщепленого мозку» , гальмуванням психомоторного розвитку, а ще - лицьовим дизморфізм.

Все про агенезії мозолистого тіла

Агенезія мозолистого тіла - це вроджене структурне порушення нейроонтогенеза. Клінічно агенезия мозолистого тіла проявляється в розумової відсталості різного рівня. рухових порушеннях, епілептичних нападах, а також в аномалії розвитку внутрішніх органів. Агенезія мозолистого тіла може бути успадкована, може виникнути і внаслідок спонтанних мутації. Серед варіантів агенезії мозолистого тіла найчастіше зустрічається синдром Айкарді.

Спостерігалося приблизно п'ятсот випадків синдрому Айкарді у всьому світі, найбільше в Японії.

При синдромі Айкарді спостерігалися дуже різноманітні аномалії розвитку очей. Це, наприклад, пігментний ретиніт, з різним ступенем погіршення гостроти зору, микрофтальмия, атрофія зорового нерва, катаракта.

Скелетні аномалії при порушеннях розвитку мозолистого тіла

Існують і скелетні аномалії - напівхребці і отсутствующе ребра.

Спостерігалися і щелепно-лицьові аномалії, з них найчастіше зустрічаються виступаючі різці, зменшений кут носової перегородки, кирпатий кінчик носа, рідкісні брови. Крім того, у 22,5% хворих спостерігалися шкірні ураження, а у 7,5% - вади розвитку кінцівок. Помічалися і відхилення в шлунково-кишковому тракті, висока частота утворення пухлин.

Терапія синдрому Айкарді досі не розроблена, тому застосовують симптоматичне лікування. В основному все зводиться до ліквідації інфантильних спазмів, але це лікування складне і надто мала його дієвість. Застосовують різноманітні препарати в максимально високих дозах.

Наприклад на початку лікування призначають вигабатрин (Сабріл) - до ста міліграмів на кілограм маси хворого на добу.

Альтернативне лікування полягає у використанні кортикостероїдних гормонів.

САМІ ЦІКАВІ НОВИНИ