Вроджені вади розвитку плода про ризики необхідно знати, вагітність, здоров’я
Вроджені вади розвитку та їх класифікація
Вроджені вади розвитку - це патологія розвитку ембріона, яка виникла в період з моменту зачаття до пологів. Залежно від терміну появ аномалій розвитку виділяють наступні форми:
- гаметопатії (мутації в яйцеклітині і сперматозоїдах, які з'явилися ще до запліднення, а також вони патологічні зміни можуть призвести до викидня, вроджених аномалій розвитку, спадкових захворювань);
- бластопатії (пошкодження заплідненої яйцеклітини в перші два тижні після зачаття, що може бути причиною самовільного переривання вагітності, позаматкової вагітності, вроджених вад розвитку);
- ембріопатіі (пошкодження ембріона від 15-го дня після зачаття до формування плаценти; служить причиною вроджених вад плоду і / або мимовільного аборту);
- фетопатии (аномалії, що з'явилися з 79-го дня після запліднення і до пологів; характеризуються вродженими вадами розвитку, недорозвиненням органів, вродженими захворюваннями, передчасними пологами і асфіксією під час пологів).
Через виникнення вроджені вади розвитку плода ділять на спадкові, екзогенні або вроджені (тобто, що виникли в процесі внутрішньоутробного розвитку під впливом певних факторів) і мультифакторіальні (поєднані). Також розрізняють ізольовані (пороки, що з'явилися а одному органі, системні (аномалії розвитку в межах однієї системи) і множинні (у багатьох органах і системах).
Причини розвитку вроджених вад плоду
Причини появи вроджених аномалій плода різноманітні і численні. Це можуть бути захворювання матері, дія зовнішніх чинників, аномалії передлежання плода (косоокість, травми, крововиливу):
Діагностика вроджених вад розвитку плоду
Для того щоб уникнути народження хворої дитини, необхідно під час вагітності пройти обстеження, а сама вагітність повинна бути запланованої. До групи високого ризику по народженню дітей з внутрішньоутробними вадами розвитку входять жінки, у яких є:
- діти з вродженими аномаліями розвитку;
- обтяжений акушерський анамнез (викидні, завмерлі вагітності, мертвонародження);
- споріднений шлюб (двоюрідний або троюрідний брат);
- старше 35 років;
- чоловік / партнер старше 50 років;
- якщо хтось або обидва майбутніх батьків зайняті на шкідливому виробництві або піддавалися впливу тератогенних факторів (опромінення, прийом ліків).
Жінки, що входять в перерахований список в обов'язковому порядку повинні відвідати медико-генетичну консультацію на ранніх термінах вагітності (а бажано ще на етапі планування вагітності) і пройти кариотипирование (дослідження хромосом).
Також основним скринінговим (масовим) методом виявлення вад розвитку плоду є триразове за вагітність проходження УЗД. Перше УЗД проводиться в терміні 10 - 14 тижнів. Основний показник виявлення аномалій розвитку - це ширина шийно-комірного простору (ШВП), він має відповідати цифрам 2 - 4 мм. Втричі УЗД проходять в 22 - 24 тижні, це більш точне виявлення вад розвитку і при наявності грубих аномалій вагітність ще не пізно перервати.
Крім того, призначається потрійний тест в термінах 16 - 20 тижнів: альфа-фетопротеїн, (АФП), хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) і естріол. Відхилення показників біохімічних маркерів в ту чи іншу сторону свідчить про можливі вадах розвитку.
При необхідності проводять інвазивні методи дослідження:
- хоріонцентез - біопсія хоріона (вибірку клітин плодового яйця, проводиться в 11 - 12 тижнів);
- амніоцентез - паркан амниотических вод через передню черевну стінку для виявлення патології наднирників, хромосомних захворювань і патології нервової системи (проводиться з 12 до 22 тижнів);
- плацентоцентез - паркан частинок плаценти (в 12 - 22 тижні);
- кордоцентез - отримання пуповинної крові;
- біопсія шкіри плода при підозрі на шкірні захворювання.