Туберозний склероз у дітей

Туберозний склероз у дітей. Діагностика і лікування

Туберозний склероз - гетерогенне захворювання з широким спектром клінічних прояві, що варіюють від важкої розумової відсталості і епілептичних нападів до нормального інтелекту і відсутності нападів, часто серед членів однієї родини. Як правило, чим менше вік, в якому проявляються симптоми туберозного склерозу, тим більша ймовірність розвитку розумової відсталості.
При туберозному склерозі крім шкіри і головного мозку уражаються багато систем органів, включаючи серце, нирки, очі, легені і кістки.

Характерною особливістю ураження мозку при туберозному склерозі служить освіту туберсов. Туберси локалізуються в звивинах півкуль мозку, часто в субепіндімальной області, де вони калидіфіціруются і виступають в порожнину шлуночків у вигляді капає свічки. Туберси в області отвору Монро можуть викликати порушення струму ліквору і розвиток гідроцефалії.

Мікроскопічне дослідження туберса виявляє зменшення кількості нейронів, проліферацію астроцитів і наявність багатоядерних гігантських нейронів химерної форми. МРТ дозволяє ідентифікувати туберси. Як правило, чим більше число туберсов, тим більше виражені у пацієнта неврологічні порушення.

Туберозний склероз може дебютувати в грудному віці з розвитку дитячих спазмів і появи паттерна гіпсарітмія на ЕЕГ. При огляді шкіри тулуба і кінцівок у 90% пацієнтів у цій віковій групі виявляються типові гіпопігментовані плями, що нагадують листя ясена. Ці плями краще видно в світлі УФ-лампи Вуда.

На КТ в типових випадках кальцифіковані туберси в перивентрикулярной області, однак ці ознаки можуть бути відсутніми до 3-4-річного віку. Епілептичні напади можуть бути резистентними до антиепілептичної терапії, а в більш старшому віці трансформуватися в миоклоническую епілепсію. У Європі та Канаді при дитячих спазмах в структурі туберозного склерозу часто призначається вигабатрин (а не АКТГ) з хорошими результатами.

У США вигабатрин не зареєстрований. У дітей молодшого віку з дитячими спазмами і туберозний склерозом з великою частотою виявляється розумова відсталість.

У дитячому віці туберозний склероз найчастіше виражається генералізованими нападами і патогмонічних ураженням шкіри. Аденома сальних залоз з'являється у віці від 4 до 6 років у вигляді дрібних червоних пухирців на спинці носа і в області щік, які іноді помилково приймають за вугровий висип. Згодом бульбашки збільшуються в розмірах, зростаються і приймають м'ясисту консистенцію. Для туберозного склерозу також характерні ділянки шагреневої шкіри - шорсткі ділянки, піднімають над поверхнею шкіри з консистенцією апельсинової кірки, переважно в попереково-крижової області.

У підлітковому віці у багатьох пацієнтів на пальцях рук і ніг розвиваються піднігтьові або навколонігтьові фіброми з прозорого шару (stratum lucidum). Ураження сітківки можуть бути двох видів: пухлини за типом тутової ягоди, що відбуваються з диска зорового нерва, або круглі, плоскі сірі освіти (факом) в області диска зорового нерва. Пухлини мозку менш характерні для туберозного склерозу, ніж для НФ, проте іноді туберс може трансформуватися в злоякісну астроцитому.

При обстеженні немовляти з дитячими спазмами необхідно виключати туберозний склероз. Для цього необхідні огляд шкірних покривів у всіх пацієнтів для виявлення типових шкірних змін і офтальмологічне обстеження для виявлення характерних змін на сітківці ока. КТ або МРТ головного мозку дозволяє підтвердити діагноз в більшості випадків.

Терапевтичні заходи туберозного склерозу включають антиепілептичної терапію і симптоматичне лікування після ниркової УЗД, ЕхоКГ та рентгенографії легких в залежності від результатів обстеження. Симптоми підвищеного ВЧД дозволяють припустити обструкцію отвору Монро туберсом або злоякісну пухлину, що виникла в результаті злоякісної трансформації туберса, і вимагають негайного обстеження і хірургічного втручання.