Спинальная м’язова атрофія причини, лікування і симптоми
Спінальної м'язової атрофією називають спадкову хворобу, під час якої відбувається поступова загибель нервових клітин в стовбурі спинного мозку, що призводить до слабкості і, в кінцевому рахунку, атрофії м'язів.
Симптоми спінальної м'язової атрофії
Симптоматика зумовлена типом захворювання. Розрізняють три типи спінальної м'язової атрофії: гостра форма, проміжна і хронічна.
Клінічна картина гострої спінальної м'язової атрофії (що називається хворобою Верднига-Гоффмана) вимальовується ще в самому ранньому дитинстві, починаючи з грудного віку. Уже в перші місяці життя у дитини з'являється м'язова слабкість. Захворювання, як правило, швидко прогресує. Хворі з гострою спінальної м'язової атрофією скаржаться на наростаючу м'язову слабкість і атрофію м'язів, страждають порушеннями дихання, постави - кіфосколіоз, порушеннями рухової функції. Психічна та інтелектуальна сфери, а також чутливість повністю збережені. Більшість хворих не доживають до чотирьох років, а ті, хто вижив - стають інвалідами.
У дитини з проміжною спінальної м'язової атрофією протягом перших двох років життя симптомів практично немає. Приблизно на третьому році життя починає розвиватися слабкість, особливо в ногах. Порушення серцево-судинної і дихальної систем, а також ураження черепних нервів не спостерігається. Цей вид хвороби прогресує повільно.
Хронічна форма спінальної м'язової атрофії називається хворобою Кугельберга-Веландер. Починається вона у віці від 2 до 17 років. З такою хворобою люди живуть довше, прогресія йде повільно. Атрофія м'язів починається з ніг і далі поширюється на руки.
Причини появи спінальної м'язової атрофії
У одного з сорока чоловік є мутантний ген, розташований в 5 хромосомі. Білок забезпечує існування мотонейронів в спинному мозку, ген ж кодує білок, з'являється дефіцит білка, що в результаті призводить до загибелі мотонейронів. Хвороба виникає за умови наявності двох рецесивних генів - по одному від кожного з батьків.
Лікування спинальна м'язова атрофія
Специфічного лікування спінальної м'язової атрофії не існує, є лише симптоматичне лікування. Можна спробувати полегшити стан хворого фізіотерапією, всілякими ортопедичними пристосуваннями та іншими спеціальними пристроями. З метою компенсувати поразку нейронів руху ведуться наукові дослідження. Досліджуються можливості використання факторів, що збільшують концентрацію білка при спінальної м'язової атрофії, відповідального за збереження нервових клітин. Ведуться також дослідження про можливості використання бутирата натрію, вальпроєвоїкислоти, а також фізичних навантажень і особливої дієти.
профілактика
Щоб народити здорову дитину, майбутні батьки повинні пам'ятати: надзвичайно важливо пройти пренатальну і генетичну діагностику, оскільки хвороба має генетичну природу. Справа в тому, що теоретично будь-яка вагітність має 25% -ий шанс завершитися народженням вже хворої дитини. На щастя, методи сучасної діагностики дозволяють точно визначити генотип майбутньої дитини і, якщо знадобиться, провести аборт.
САМІ ЦІКАВІ НОВИНИ