сма прогноз

Дослідники визначили ген SMN1 в якості основного виробника SMN білка. Відсутність / недолік гена SMN1 викликає спинальну м'язову атрофію. Однак є й інша форма цього гена під назвою SMN2. SMN2 ген схожий на SMN1, але не виробляє так багато білка, як SMN1. Визначальним для подальшого прогнозу фактором є кількість копій гена SMN2. Чим більше число SMN2 копій, тим більше SMN білка виробляється і збільшується ймовірність того, що більша кількість моторних нейронів залишаться здоровими та продуктивними. Особи з усього однієї або двома копіями SMN2 гена, як правило, мають найважчі прояви СМА. Три або більше копій гена SMN2, як правило, мають на увазі менш серйозні прояви СМА.

Кожен тип СМА має свої характерні відмінності. Їх потрібно враховувати при наданні допомоги в кожному конкретному випадку.

Виховання дитини з СМА не повинно принципово відрізняється від виховання дитини без цього захворювання. Малюк з СМА здатний опанувати багатьма навичками, відповідними його віку. Однак часто для цього потрібні спеціальні пристосування. Надзвичайно важливо допомагати дітям з СМА в досягненні використання всього, що є у них потенціалу.

Важливо розуміти, що і ви, батьки, і ваші діти не самотні. Не бійтеся задавати питання свого лікаря. Дуже важливо, щоб за розвитком дитини стежив лікар, який знайомий з СМА і можливими ускладненнями.

Оскільки у більшості дітей тип I діагностується ще в дитинстві, існує безліч способів надання допомоги в когнітивному, фізичному та емоційному аспектах розвитку вашої дитини. Використання повітряних куль і пір'я, в якості іграшок, служить прекрасною стимуляцією і дозволяє йому відчувати себе незалежним і самостійним. Іри є однією з форм фізичної або професійної терапії, і важко переоцінити їх користь. Незалежно від віку дитини інструкції по декілька хвилин на вправи і іншим фізичним / професійним терапевтичним ідеям повинен дати фахівець. Лікар може також запропонувати відповідні способи сидіння, які сприятимуть максимальної рухливості вашої дитини.

Надзвичайно корисна водна терапія, оскільки у воді дитина може рухати руками і ногами так, як йому не вдається в інших випадках. Переконайтеся, що температура води не менше 36 ˚ С, і стежте за тим, щоб голова дитини весь час залишалася над водою.

Діти з СМА, які зазнають труднощів при ковтанні, наражаються на небезпеку аспірації під час їжі. Іноді дитина може вдихнути навіть слину. Стикаючись з такими труднощами, дитина може відмовлятися від їжі і втрачати вагу. У такому випадку може знадобитися допоміжне годування. Існує два можливих варіанти:

Назогастральний зонд (НГ-зонд): трубка поміщається в ніс хірургічним шляхом і веде безпосередньо до шлунка.

Шлунковий зонд (Ж-зонд): трубка вставляється в отвір, зроблене хірургічним шляхом в області шлунка і веде прямо до шлунка.

Оскільки у дитини з СМА типу Iвознікают труднощі з кашлем, обов'язково дізнайтеся у лікаря про методи фізіотерапії грудної клітини. Фізіотерапія грудної клітини - це метод очищення легенів від скупчення слизу за допомогою правильного положення тіла і поплескування / постукування по грудній клітці з тим, щоб забезпечити продуктивний відтік секреторних рідин. Слина може потрапляти в носоглотку, викликаючи характерний звук, що булькає. Часто секреції слизу доводиться видаляти за допомогою всмоктуючої машини.

Людям з СМА також може стати в нагоді апарат, що допомагає кашляти. Ефект досягається шляхом застосування позитивного тиску в області дихальних шляхів для розкриття легенів, і швидкого зміщення в бік негативного тиску, для виштовхування повітря з легенів. Швидкий перехід тиску стимулює високу швидкість видиху повітря з легенів, імітуючи кашель. Цей метод, іменований «механічний кашель», використовується щоб уникнути пошкодження дихальних шляхів при очищенні легенів від виділень. Буде запропоновано пацієнтам більше комфорту і поліпшення якості життя, а також позбавлення від інвазивних процедур. Апарат може успішно використовуватися для допомоги пацієнтам у віці від 4 місяців.

Дихальна недостатність може контролюватися шляхом вимірювання рівня насиченості крові киснем, за допомогою інструменту, який називається пульсоксиметр. Невеликий кліп або стрічка з інфрачервоним світлом і датчиком кріпляться до пальця або нозі пацієнта для визначення насиченості крові киснем. Дітям з СМА типу I зазвичай потрібна підтримка дихання під час сну. Деяким дітям потрібна особлива підтримка дихання, особливо при застуді. Для вирішення цієї проблеми існує кілька варіантів.

Дворівневе позитивне вентиляційне тиск здійснюється за допомогою носової маски з кришкою (BiPAP), яка одягається на голову, щоб зафіксувати маску на носі. BiPAP забезпечує надходження великого обсягу повітря в легені при вдиху, і роздуває легені більше, ніж при самостійному диханні. Під час видиху, тиск BiPAP падає настільки, що повітря може пасивно виходити з легких. BiPAP забезпечує допоміжне дихання, синхронне природному диханню людини. Частота дихання також встановлюється так, що BiPAP забезпечує мінімально необхідну кількість вдихів за хвилину. Людина може дихати частіше, і BiPAPподстроітся під кількість вдихів.

Негативні вентиляційне тиск може забезпечуватися за допомогою спеціального респіратора, під назвою «залізні легені» (Iron Lung). Все тіло пацієнта, крім голови, поміщається в вакуумний резервуар, в якому здійснюється механічне збільшення і зменшення тиску. Цей апарат може бути налаштований на певну кількість вдихів і видихів.

Механічні вентилятори або респіратори бувають різних моделей. Механічні вентилятори вважаються більш складними пристроями, а й дозволяють здійснювати більш серйозний контроль. Вентилятор може контролювати кількість вдихів за хвилину. Механічна вентиляція може здійснюватися через носову маску або трубку під час неспання, або за допомогою трахеостомії. Трахеотомія - це хірургічне отвір у шиї, в яке поміщається трубка. Така трубка мине рот і зв'язки і веде безпосередньо до трахеям. Респіратор або вентилятор підключений до ендотрахеальної трубці або трахеостомической трубці.

Важливо, щоб ваша дитина частіше перебував у вертикальному положенні з самого раннього віку. Вертикальне положення покращує дихальну функцію, функцію кишечника і сприяє більшій рухливості. Іноді, для того, щоб дитина могла перебувати у вертикальному положенні, потрібно наполегливість батьків, які повинні попросити лікаря виписати для дитини призначення на спеціальний пристрій, завдяки якому дитина зможе перебувати у вертикальному положенні.

Існує кілька варіантів подібних пристроїв, які допомагають перебувати у вертикальному положенні.

Перше - це стаціонарний пристрій і / або параподіум. Для забезпечення мобільності та самостійності ідеально підійде спеціальне крісло на колесах. Малюк у віці від 13 місяців вже може користуватися ним. Фіксація в таких пристроях може бути різною. Рухоме пристрій GaitOrthosis (RGO's) і колінний ортез для підтримки ваги (KAFO's) підійдуть дитині з типом ІІ. За допомогою такого пристрою діти можуть робити самостійні кроки. Підбір відповідного типу допоміжного пристрою або ходунків з фіксаторами суглобів - надзвичайно важливий момент. Обговоріть його з вашим лікарем.

Крім того, можна використовувати легковаге інвалідне крісло на колесах, як додаткове допоміжний пристрій для дитини з СМА. Крісло забезпечить дитині рухливість, незалежність і смак до пригод, дозволяючи використовувати наявний потенціал і сили. Однак слід розуміти, що для справжньої незалежності і мобільності, необхідно кероване інвалідне крісло.

Сколіоз (викривлення хребта) типовий для дітей з СМА типів I та II, а іноді і з типом III. Ступінь сколіозу буде вирішальним фактором у визначенні лікування. Оскільки сколіоз може ускладнювати дихальну функцію, необхідні заходи повинні бути прийняті якомога раніше. Існує кілька варіантів для лікування сколіозу: Спеціальні системи сидіння, допоміжні пристрої для сидіння, корсети. У більш складних випадках - спінальна хірургія.

Якщо ваша дитина часто застуджується і відчуває труднощі, коли кашляє, ви, ймовірно, зацікавитесь пристроєм полегшує кашель. Це пристрій детально описано в розділі, присвяченому типу I.

Харчування - надзвичайно важливий момент для будь-якого організму, що росте. Харчуванню вашої дитини слід приділити особливу увагу. Надмірна вага може ускладнювати його рухові здібності. Проконсультуйтеся з вашим лікарем і дієтологом на рахунок цього найважливішого аспекту догляду за вашою дитиною.

Оскільки діти з типом IIIспособни пересуватися без сторонньої допомоги, важливо постійно тримати під контролем всі труднощі, які у них виникають в зв'язку з цим. В якийсь момент може знадобитися використання ходунків і фіксаторів суглобів. Використання легкого інвалідного крісла також може бути корисним при пересуванні на значні відстані, так само як і кероване крісло. У будь-якому випадку, проконсультуйтеся з цього питання з вашим лікарем і ортопедом. Консультація дієтолога теж не буде зайвою.

Як людина доросла, ви знаєте про свої слабкі сторони і обмеження. Разом зі своїм лікарем, вам слід розробити відповідну програму активності. Крім того, важливим фактором вашого доброго самопочуття і якості життя, як і в випадку з типами I, II і III, буде правильне харчування.