синдром веста

Oliver Dulac, Karen R. Ballaban-Gil, Solomon L. Moshe

Історія і термінологія

Інфантильні спазми зазвичай проявляються симетричними, білатеральним, короткими і раптовими скороченнями аксіальних м'язових груп. Смуток нападів залежить від того поширеності на різні групи м'язів, від того, яка група м'язів переважно залучена в процес - флексорная або екстензорная. Спазми можуть варіювати від поширених скорочень всіх м'язів - згиначів або розгиначів, до скорочень окремих м'язів шиї або прямого м'яза живота (Hrachovy and Frost 1989). Вони можуть бути флексорного, екстензорная або змішаними. Найчастіше зустрічаються змішані спазми, після них ідуть флексорние, екстензорная спостерігаються рідше (Kellaway et al 1979). У більшості дітей зустрічається більше, ніж один вид спазмів, при цьому спостерігається тип спазму залежить від початкового положення тіла.

Флексорние спазми, незважаючи на те, що не є найбільш частими, представляються як найбільш характерні для синдрому Веста. При залученні абдомінальних м'язів-згиначів тіло може складатися навпіл (напади за типом «складного ножа»). При залученні верхніх кінцівок, руки роблять руху приведення-відведення, що виглядає так, як ніби дитина обіймає сам себе. Напади на кшталт «складного ножа» спільно з приведенням верхніх кінцівок нагадують ритуал східного вітання «Салаам», звідки і отримали назву «салаамови атак» або судом. Якщо залучені тільки м'язи-згиначі шиї, напади виглядають як кивки головою. Залучення м'язів плечового пояса може виглядати як знизування плечима (Kellaway et al 1979). Напад може також призводити до раптової зупинки поведінкової активності, супроводжуючи спазмом. Спазми можуть бути обмежені короткими вертикальними посмикуваннями очних яблук або ністагмоідние рухами. Порушення дихання - часто зустрічається феномен, на відміну від змін частоти серцевих скорочень (Kellaway et al 1979).

Спазми мають тенденцію виникати частіше відразу після пробудження або при засипанні. Для них характерна серійність, інтервал між послідовними спазмами становить при цьому менше 60 сек. Зазвичай інтенсивність судом в серії спочатку поступово зростає, а потім зменшується (Hrachovy and Frost 1989). Частота спазмів варіює від одиничних до декількох сотень в день (Kellaway et al 1979). Відзначається зв'язок спазмів зі сном (але не часом доби). Спазми не є фотосенсітівная, зате можуть викликатися тактильної стимуляцією або раптовими гучними звуками.

За спазмами можуть слідувати періоди зниженою реактивності. Відразу після спазму часто відзначається плач, однак він не вважається іктальним феноменом. У дітей, що почали ходити, першими проявами захворювання можуть бути падіння (дроп-атаки).

Найбільш часто зміни інтеріктальном ЕЕГ на фоні порушення основної ритміки представлені дифузною, високоамплітудними, асинхронної пароксизмальної повільнохвильової тета-і дельта-активністю, яка безперервно реєструється в стані і фрагментована - уві сні. Цей гіпсарітміческій патерн може бути симетричним або асиметричним в залежності від наявності додаткових фокусів, або унилатеральной. У деяких випадках порушення ЕЕГ представлені одним або декількома фокусами спайки під час неспання, з генералізацією уві сні. Рідше, але можуть зустрічатися і інші патерни, які визначаються особливими умовами або причинами.

Патогенез і патофізіологія

Патогенез синдрому Веста невідомий. Однак існують такі гіпотези:

При кріптогенних інфантильних спазмах можуть зустрічатися неспецифічні дегенеративні зміни в корі і білій речовині головного мозку (Satoh et al 1984).

У маленьких дітей часто інфантильні спазми розцінюються як підвищені реакції на кшталт «стартл» -Відповісти. Підозри на епілептичну природу подібних проявів особливо виправдані, якщо вони часто виникають при пробудженні.

Доброякісний миоклонус раннього дитячого віку (доброякісні неепілептіческіе інфантильні спазми) був вперше описаний в 1977 р (Lombroso and Fejerman 1977). Незважаючи на те, що вік дебюту, деякі клінічні прояви схожі на синдром Веста, прогноз захворювань принципово різний. При доброякісному міоклонус немовлят тонічні спазми виникають на тлі нормальної іктальной і інтеріктальном ЕЕГ під час сну і неспання - на відміну від синдрому Веста. Спазми виникають без будь-якого зв'язку зі сном, ніж також відрізняються від спазмів при синдромі Веста. Відсутня затримка психомоторного розвитку. Як правило, не відзначається зовсім або відзначається незначна перинатальна патологія. Сімейний анамнез по епілепсії може бути відсутнім, але може бути і обтяженим (Dravet et al 1986). З лікуванням або без нього, спазми при доброякісному міоклонус немовлят проходять протягом перших років життя.

Синдром Сандіфера (Sandifer) - це гастроезофагального рефлюкс, нахил голови (аж до кривошиї), аномальне дистоническая положення тіла, аж до опистотонуса. можуть зустрічатися посмикування очей або кінцівок. Ці епізоди, особливо опистотонус, можуть помилково трактуватися як спазми. Збір анамнезу може допомогти при встановленні діагнозу, хоча далеко не у всіх дітей спостерігається розгорнута клінічна картина - з рясною блювотою, зупинкою у вазі, і респіраторними симптомами. Епізоди, як правило, пов'язані з годуванням. ЕЕГ - нормальна. Для діагностики рефлюксу використовуються контрастна рентгенографія стравоходу з барієм, езофагоскопія і рН-метрія. Головний ризик полягає в тому, щоб пропустити епілептичні спазми у дітей з рефлюксом, який часто зустрічається у немовлят. При виникненні будь-яких сумнівів необхідно проведення ЕЕГ.

Певні зміни на ЕЕГ можуть допомогти у визначенні етіології захворювання. Деякі дифузні мальформації головного мозку, такі, як ліссенцефалія або синдром Айкарді, супроводжуються специфічними змінами на ЕЕГ (Dulac et al. 1983). При туберозному склерозі гіпсарітмія реєструється рідко, тоді як часто відзначаються фокальні спайки з вторинною генералізацією під час сну. Спалахи придушення характерні для гемімегаленцефаліі, шізенцефаліі і синдрому Айкарді. Вогнища патологічного уповільнення ритму разом з гіпсарітмія часто зустрічаються при поренцефалії, фокальній дисплазії або інших фокальних структурних порушеннях головного мозку. Внутрішньовенна проба з диазепамом може виявити вогнище, зменшивши гіпсарітмія. При ідіопатичних епілепсія характерна симетричність гіпсарітмія.

Навіть при сприятливому лікуванні нападів, прогноз щодо психомоторного розвитку залишається незадовільним. За всіма даними, тільки у 5-12% пацієнтів не залишається психомоторного дефіциту. Майже у половини залишаються рухові порушення і у 70-78% - затримка психічного розвитку (Jeavons et al 1973; Matsumoto et al 1981; Riikonen 1982; Glaze et al 1988). Прогноз більш сприятливий у випадках з идиопатическими і криптогенний формами захворювання, у випадках відсутності неврологічного дефіциту, нормального розвитку дитини до дебюту спазмів. За даними довгострокових досліджень серед цієї групи дітей у 37-44% немає ні неврологічного, ні інтелектуального дефіциту (Jeavons et al 1973; Matsumoto et al 1981; Riikonen 1982; Glaze et al 1988). У дітей в підгрупі з криптогенной формою синдрому відкладання початку терапії несприятливо позначається на результаті захворювання (Matsumoto et al 1981; Riikonen 1982). У більш ранніх дослідженнях не було різниці по віддалених наслідків між групами дітей з позитивним ефектом на терапію АКТГ / преднізолоном і без ефекту, хоча деякі дослідники пов'язували позитивний результат по неврологічному статусу саме з терапією АКТГ (Riikonen 1982). Найчастіше дуже складно провести різницю між наслідками власне синдрому Веста і тими патологічних станів, на тлі яких розвивається синдром Веста. тим більше, що не завжди вдається отримати чітку картину про стан і розвиток дитини до дебюту захворювання. Все це ускладнює оцінку віддалених наслідків.

Прогноз гірше у випадках з симптоматичними формами синдрому, в основі яких лежать дегенеративні захворювання мозку (Glaze et al 1988). Смертність в таких випадках досягала 25%. В останніх дослідженнях повідомляється про зниження смертності до 5%, що пояснюється в цілому поліпшенням медичної допомоги (Glaze et al 1988).

Також як немає консенсусу у виборі доз стероїдів в лікуванні інфантильних спазмів, є різні точки зору щодо тривалості лікування (зазвичай від 2 до 6 тижнів).

Також в ряді неконтрольованих досліджень повідомлялося про зниження частоти нападів, поліпшення картини ЕЕГ і психомоторного розвитку при застосуванні поливалентного людського імуноглобуліну (van Rijckevorsel-Harmant et al 1986).

Bellman MH, Ross Em, Miller DL. Infantile spasms and pertussis immunization. Lancet 1983; 1: 1031-4.

Blennow G, Stark L. High-dose B6 treatment in infantile spasms. Neuropediatrics 1986; 17: 7-10.

Blume WT, Dreyfus-Brisac C. Positive rolandic sharp waves in neonatal EEG; types and significance. Electroencephal Clin Neurophysiol 1982 53: 277-82.

Bour F, Chiron C, Dulac O, Plouin P. Caracteristiques electrocliniques des crises dans le syndrome d'Aicardi. Rev Electroencephalogr Neurophysiol Clin 1986; 16: 341-53.

Cody CL, Baraff LJ, Cherry JD, Marcy SM, Manclark CR. Nature and rates of adverse reactions associated with DPT and DT immunizations in infants and children. Pediatrics 1981; 68: 650-60.

Dalla Bernardina B. Epileptic syndromes and cerebral malformations in infancy: multicentric study. Boll Lega It Epil 1984; 45/46: 65-7.

Dravet C, Giraud N, Bureau M, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Benign myoclonus of early infancy of benign non-epileptic infantile spasms. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dreifuss F, Farwell J, Holmes G, et al. Infantile spasms. Comparative trial of nitrazepam and corticotropin. Arch Neurol 1986; 43 (11): 1107-10.

Dulac O, Plouin P, Perulli L, Diebler C, Arthuis M, Jalin C. Electroencephalographic aspects of classic agyria-pachygyria. Rev Electroencephalogr Neurophysiol Clin 1983; 13 (3): 232-9.

Fukuyama Y, Tomori N, Sugitate M. Critical evaluation of the role of immunization as an etiological factor of infantile spasms. Neuropadiatrie 1977; 8: 224-37.

Gastaut H, Roger J, Soulayrol R, Pinsard N. L'Encephalopathie myoclonique infantile avec hypsarythmie (Syndrome de West). Paris: Masson, 1964.

Gibbs FA, Gibbs EL. Atlas of electroencephalography 2: epilepsy. Cambridge (MA): Addison-Wesley, 1952.

Glaze DG, Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P, Zion TE. Prospective study of outcome of infants with infantile spasms treated during controlled studies of ACTH and prednisone. J Pediatr 1988; 112 (3): 389-96.

Hrachovy RA, Frost JD Jr. Infantile spasms. Pediatr Clin North Am 1989; 36 (2): 311-29.

Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P. Hypsarrhythmia: variations on the theme. Epilepsia 1984; 25: 317-25.

Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P, Zion TE. Sleep characteristics in infantile spasms. Neurology 1981; 31: 688-94.

Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P, Zion TE. Double-blind study of ACTH vs prednisone therapy in infantile spasms. J Pediatr 1983; 103 (4): 641-5.

Hrachovy RA, Frost JD Jr, Pollack MS, Glaze DG. Serologic HLA typing in infantile spasms. Epilepsia 1988; 29 (6): 817-9.

Hrachovy RA, Frost JD Jr, Shearer WT, Schlactus JL, Mizrahi EM, Glaze DG. Immunological evaluation of patients with infantile spasms. Ann Neurol 1985; 18: 414.

Jeavons PM, Bower BD, Dimitrakoudi M. Long-term prognosis of 150 cases of "West syndrome." Epilepsia 1973; 14: 153-64.

Kellaway P, Hrachovy RA, Frost JD, Zion T. Precise characterization and quantification of infantile spasms. Ann Neurol 1979; 6: 214-18.

Kurokawa T, Goya N, Fukuyama Y, Suzuki M, Seki T, Ohtahara S. West syndrome and Lennox-Gastaut syndrome: a survey of natural history. Pediatrics 1980; 65: 81-8.

Lombroso CT, Fejerman N. Benign myoclonus of early infancy. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Matsumoto A, Watanabe K, Negoro T, et al. Long-term prognosis after infantile spasms: a statistical study of prognostic factors in 200 cases. Dev Med Child Neurol 1981; 23 (1): 51-65.

Ohtahara S. Seizure disorders in infancy and childhood. Brain Dev 1984; 6: 509-19.

Riikonen R. A long-term follow-up study of 214 children with the syndrome of infantile spasms. Neuropediatrics 1982; 13 (1): 14-23.

Satoh J, Mizutani T, Morimatsu Y. Neuropathology of the brainstem in age-dependent epileptic encephalopathy - especially of cases with infantile spasms. Brain Dev 1984; 8: 433-49.

Silverstein F, Johnston MV. Cerebrospinal fluid monoamine metabolites in patients with infantile spasms. Neurology 1984; 34: 102-5.

Singer WD, Haller JS, Sullivan LR, Wolpert S, Mills C, Rabe EF. The value of neuroradiology in infantile spasms. J Pediatr 1982; 100: 47-50.

Snead OC 3rd, Benton JW Jr, Hosey LC, et al. Treatment of infantile spasms with high-dose ACTH: efficacy and plasma levels of ACTH and cortisol. Neurology 1989; 39 (8): 1027-31.

Sorel L, Dusaucy-Bauloxe A. A propos de 21 cas d'hypsarrthythie de Gibbs. Soutraitement spectaculaire par l'ACTH. Acta Neurol Belg 1958; 58: 130-41.

van der Berg GJ, Yerushalmy J. Studies on convulsive disorders in young children. I. Incidence of febrile and non-febrile convulsions by age and other factors. Pediatr Res 1969; 3: 298-312.

van Rijckevorsel-Harmant K, Delire M, Rucquoy-Ponsar M. Treatment of idiopathic West and Lennox-Gastaut syndromes by intravenous administration of human polyvalent immunoglobulins. Eur Arch Psychiatry Neurol Sci 1986; 236: 119-22.

West WJ. On a peculiar form of infantile convulsions. Lancet тисячі вісімсот сорок одна; 1: 724-5.