Синдром Прадера-віллі

Синдром Прадера-Віллі одне з рідкісних генетичних захворювань, яке виникає при відсутності одного з ділянок 15 хромосоми або в результаті того, що хромосома була успадкована тільки від одного з батьків. Мутація при даній патології зачіпає батьківський набір генів.

У цій патології є чимало симптомів. Однак основними проявами слід вважати низький зріст, знижений інтелект і порушення в роботі статевих залоз.

Синдром Прадера-Віллі по МКБ 10 буде позначатися як Q87.1

Загальні відомості

Спочатку захворювання було описано в 1887 році. Воно було діагностовано у дівчинки, вік якої не перевищував 14 років. У неї було діагностовано велика кількість зайвої ваги, маленький зріст, зниження розумової діяльності, а також зниження функції яєчників.

Більш докладний опис синдрому з'явилося в 1956 році. Зробили це вже педіатри зі Швейцарії.

Пізніше виявилося, що практично ті ж самі симптоми з'являються при мутації материнської копії хромосом, і дане захворювання отримало назву синдром Ангельмана.

Частота поширення синдрому Прадера-Віллі не велика - один випадок на 10 - 25 тисяч новонароджених, які народилися живими. Воно однаково часто виявляється у хлопчиків і у дівчаток. Це основна причина ожиріння у дітей старше одного року.

Синдром Прадера - Віллі у дітей буває в трьох формах це зветься фенотип.

Класичний або типовий фенотип розвивається при мутації, яка сталася в генах батька.

Другий фенотип має більш легкі симптоми, і дитина практично не відрізняється за інтелектом від своїх однолітків. При цьому мутація відбувається в генах, які дістаються дитині від матері.

Третій тип є найважчим. В цьому випадку у дитини практично відразу після народження діагностується патологія серця і з'являється це на тлі мутації в материнських генах або при наявності додаткової 15 хромосоми.

причини розвитку

Генетичний синдром Прадера - Віллі розвивається тільки при наявності патології в 15 парі хромосом. Причому захворювання розвивається тільки при мутації батьківській хромосоми. Синдром розвивається в декількох випадках:

У 70% всіх випадків причиною є втрата частини гамети батька.
У 20% відбувається повна відсутність батьківської 15 хромосоми, при цьому вона продубльована материнським варіантом цієї ж хромосоми.
У 5% всіх пацієнтів зустрічається метилювання, тобто модифікація молекули ДНК без якої-небудь зміни самої послідовності генів. При цьому в молекулі деякі атоми заміщуються іншими, які не можуть повністю виконувати функцію тих, яких вони заміняють.

Що стає причиною такого патологічного генетичного успадкування? В першу чергу слід говорити про випадкової мутації, тобто діти з синдромом Прадера-Віллі можуть народитися у абсолютно здорових батьків.

Є інформація і про те, що патологія носить аутосомно-домінантний тип спадкування, при якому неправильний ген може передатися дитині від одного з батьків, і в даному випадку це буде батько.

Є і ще один варіант появи захворювання - успадкування двох хромосом тільки одного з батьків. Не так давно здавалося, що таке неможливо, проте проведене генетичне дослідження довело таку можливість.

Що відбувається з організмом

Синдром Прадера-Віллі, фото якого можна знайти в інтернеті, до кінця повністю так і не вивчено. Імовірно основний симптом хвороби - ожиріння - виникає тому, що відбувається дуже повільний процес розщеплення жиру, а ось синтез жиру збільшений до 10 разів і навіть більше.

Гипогонадизм, який проявляється порушенням роботи статевих залоз зазвичай пов'язують з порушеннями в роботі гіпоталамуса.

Гіпопігментація, тобто бліде забарвлення шкіри, волосся, а також райдужки пов'язано з порушенням роботи клітин, які виробляють меланін, а також зі зниженою активністю волосяних фолікулів.

як проявляється

Симптоми синдрому Прадера - Віллі на першому році життя практично не помітні, так як немає яких-небудь особливих проявів цього захворювання, які допомогли б поставити діагноз через деякий час після народження.

Дітки практично завжди народжуються доношеними. Але 40% з усіх, кому був в подальшому поставлений цей діагноз, під час внутрішньоутробного розвитку мали сідничне передлежання. Також часто діагностується внутрішньоутробна гіпотрофія плода, а також асфіксія під час пологів або відразу після народження. Можлива дисплазія тазостегнового суглоба.

Запідозрити синдром під час вагітності і після народження можна за такими ознаками:

Недостатньо активні ворушіння плоду.
Зниження рефлексу смоктання після народження, а іноді може бути повна його відсутність.
М'язова гіпотонія, яка проявляється в перші кілька тижнів життя.

При порушенні смоктання і відсутності харчування через зонд у дитини дуже швидко починає розвиватися дистрофія. Низький тонус м'язів призводить до порушення моторного розвитку. Найчастіше в перші кілька місяців і смоктальний рефлекс, і тонус м'язів найчастіше відновлюються.

інші симптоми

Після того, як дитина справить свій перший день народження батьки починають помічати деякі особливості його зовнішності. В першу чергу це дуже маленькі долоньки і стопи. До інших симптомів синдрому Прадера - Віллі, фото дітей яких можна подивитися в мережі, відносяться:

Подовжена форма голови.
Мигдалеподібний розріз очей.
Широке перенісся.
Косоокість.
Виворіт повік.
Тоненька верхня губа.
Невеликий рот.
Низькі вушні раковини.
Недорозвинення вушних хрящів.

У деяких випадках розвивається мікроцефалія. Практично у всіх є проблеми зі статевими органами. У хлопчиків це може бути недорозвинення статевого члена і мошонки. У дівчаток - недорозвинення матки і статевих губ.

Також дітки мають підвищену сонливість, дуже густу слину і найрізноманітніші проблеми з зубами, сколіоз і знижену щільність кісток, що призводить до частих переломів.

Синдром Прадера-Віллі симптоми у новонароджених при якому практично не з'являються, найчастіше діагностується на другому етапі розвитку захворювання. А це приблизно починаючи з 18 місяців.

Батьки таких дітей відзначають, що вони постійно відчувають голод і «шукають їжу». На тлі цього у дитини швидко починає розвиватися ожиріння. Іншим явною ознакою патології слід вважати маленький зріст. Якщо дитину не лікувати, то зростання хлопчика ніколи не перевищить 155 см, а дівчатка 147 см.

Відзначається порушення термінів статевого дозрівання, а самі статеві ознаки з'являються не в тій послідовності, як воно повинно бути.

Іншим важливим проявом захворювання слід вважати помірне порушення інтелекту і маленький словниковий запас, та й мова часто утруднена.

В окремих випадках можуть з'явитися судоми, порушення координації, можливий розвиток цукрового діабету.

Синдром Прадера-Віллі. діагностика

Це одне з тих захворювань, яке необхідно діагностувати якомога раніше. І бажано це зробити до тих пір, поки дитині не виповниться 18 місяців. Для виявлення даної патології застосовують спеціальне тестування з подальшим підрахунком результату. По одному балу дитина отримує за позитивну відповідь на один з таких ознак:

Характерні риси обличчя.
Затримка нервово-психічного розвитку і низький інтелект.
Проблеми з годуванням в ранньому дитинстві, які потім пройшли самі собою.
Порушення в розвитку статевих органів.
М'язова гіпотонія, яка характерна з народження і до 6 місяців.
Прогресуюче ожиріння.

Слід звернути увагу і на малі ознаки. За них пацієнт отримує по 0, 5 бала. До них відносяться:

Зниження рухової активності плода.
Порушення пігментації.
Присутність на долоні поздовжньої складки.
Низький зріст.
Порушення сну і епізоди повної відсутності дихання при цьому.
Невеликі стопи і долоні.
Дефекти мови.
В'язкість слини.
Проблеми в поведінці.

При наявності у дитини до 3 років 5 балів і більше діагноз виставляється практично без подальшого дослідження. Після 3 років діагноз ставиться при наявності 8 балів, причому важливо, щоб 4 з них ставилися до першої групи.

Найчастіше при сумнівах лікар відправляє дитину і батьків для проведення каріотипування і молекулярно-генетичного дослідження 15 пари хромосом.

Слід пам'ятати, що синдром Прадера-Віллі дуже нагадує два інших захворювання - синдром Лоуренса-Муна і з синдромом Альстрема.

Так як синдром Прадера-Віллі є генетичним захворюванням, то специфічного лікування не існує. Основна терапія полягає в тому, щоб нормалізувати обмін жирів і вуглеводів, а також звести до мінімуму інші прояви.

При описі синдрому Прадера-Віллі згадують про те, що в лікуванні більшу роль відіграють такі чинники:

Правильне харчування і повний контроль за кількістю з'їденої їжі.
Гіпоглікемічні препарати при розвитку цукрового діабету.
Прийом кломифена, який допоможе нормалізувати роботу статевих залоз.
Прийом гормону росту.
Прийом спеціальних вітамінних і мінеральних комплексів.

Дитина з синдромом Прадера-Віллі повинен постійно перебувати під наглядом офтальмолога, психотерапевта, ендокринолога та невролога. Обов'язкові заняття з логопедом і дефектологом.

Тривалість життя найчастіше точно така ж, як і у здорових людей і може становити 60 років і більше. При правильному лікуванні і ранньої постановці діагнозу прогноз для життя сприятливий, проте позбутися синдрому Прадера-Віллі не вийде.