Синдром Прадера-віллі - це
Особливості
Для синдрому Прадера-Віллі характерні:
- до народження: низька рухливість плода;
- часто - неправильне положення плода;
- ожиріння; схильність до переїдання;
- знижений м'язовий тонус (гіпотонус); знижена координація рухів;
- маленькі кисті і стопи, низький зріст;
- підвищена сонливість;
- страбизм (косоокість);
- сколіоз (викривлення хребта);
- знижена щільність кісток;
- знижена функція статевих залоз (гіпогонадизм); в результаті, як правило, безпліддя;
- мовна затримка, затримка психічного розвитку; відставання в освоєнні навичок загальної та дрібної моторики.
- більш пізнє статеве дозрівання.
Зовнішні ознаки: у дорослих виражена перенісся; лоб високий і вузький; очі, як правило, мигдалеподібні; губи вузькі.
діагностика
Синдром Прадера-Віллі є вродженою генетичною аномалією і, отже, не може бути вилікуваний.
Однак деякі лікувальні заходи підвищують якість життя людей з синдромом.
Зокрема, немовлята з гипотонусом повинні отримувати масаж і інші види спеціальної терапії.
Рекомендується використання спеціальних методик розвитку дитини, заняття з логопедом і дефектологом.
Рекомендується прийом «гормонів росту», замісна гормональна терапія (із застосуванням гонадотропінів).
Гипогонадизм зазвичай проявляється в мікропеніі і неопущеннимі яєчок у хлопчиків (крипторхізм); лікарі можуть порекомендувати почекати, поки яєчка опустяться самі, або порекомендувати хірургічне втручання або гормонотерапію.
Для корекції підвищеної ваги застосовується дієта з обмеженням кількості жирів і вуглеводів. Через ожиріння, супутнього синдрому, потрібно пильно стежити за кількістю і якістю їжі, що поглинається людиною з синдромом Прадера-Віллі (зазвичай люди з таким синдромом здатні багато з'їсти, чи не наїдаючись).
Можливим ускладненням може стати апное (затримка дихання уві сні).
Ризик, що наступна дитина у тих же батьків народиться також з синдромом Прадера-Віллі, залежить від механізму, який викликав генетичний збій.
Цей ризик менше 1% в разі, якщо у першу дитину делеция гена або партеногенетическому (однородітельская) дисомія; до 50% - якщо збій викликаний мутацією; до 25% - у разі транслокации батьківських хромосом. Батькам рекомендується пройти генетичне обстеження.
Перспективи розвитку
- 5% обстежених продемонстрували середній рівень коефіцієнта інтелекту (більше 85 балів за шкалою IQ);
- 27% - рівень на межі середнього (70-85 балів);
- 34% - рівень слабкого відставання (50-70 балів);
- 27% - рівень середнього відставання (35-70 балів);
- 5% - сильне відставання (20-35 балів);
- менше 1% - значне відставання.
За іншими дослідженнями (Кессіді), 40% пацієнтів з синдромом Прадера-Віллі демонструють інтелект на межі середнього або знижений рівень інтелекту.
Синдром Прадера-Віллі нерідко асоціюється з підвищеним апетитом, це обумовлено тим, що 15-а хромосома пов'язана з гіпоталамусом. (Однак при розтині померлих з синдромом Прадера-Віллі не було виявлено ніяких дефектів гіпоталамуса.)
Дивитися що таке "Синдром Прадера-Віллі" в інших словниках:
Синдром Прадера-Віллі - * сіндром Прадера Вілі * Prader Willi syndrome спадкове захворювання людини, що відноситься до групи синдромів генних послідовностей, яке обумовлено генетичними дефектами в довгому плечі хромосоми 15 (локус PWCR) т. Н. моно. ді ... Генетика. енциклопедичний словник
синдром Прадера-Віллі - НЗЧ з групи синдромів генних послідовностей, що характеризується ослабленим м'язовим тонусом, зменшеними кінцівками, гипогонадизмом і ін. ознаками, найбільш типовий з яких ожиріння; хвороба чітко розділяється на 2 фази; ... ... Довідник технічного перекладача
синдром Прадера-Віллі - Prader Willi syndrome синдром Прадера Віллі. НЗЧ з групи синдромів генних послідовностей
Синдром Прадера-Віллі - (1956) - рідкісна генетична патологія з невстановленим типом спадкової передачі. Характерно поєднання вираженої розумової відсталості з церебральним ожирінням, малим зростом, гипогенитализмом і диспластическими явищами. У патогенезі ... ... Енциклопедичний словник по психології та педагогіці
СИНДРОМ Прадера-ВІЛЛІ - (Prader Mlli syndrome) вроджене захворювання, що характеризується ожирінням, що поєднується з затримкою розумового розвитку та наявністю у людини занадто маленьких статевих органів; у хворих цим синдромом часто розвивається цукровий діабет ... Тлумачний словник з медицини
Синдром Прадера-Віллі (Prader-Mlli Syndrome) - вроджене захворювання, що характеризується ожирінням, що поєднується з затримкою розумового розвитку та наявністю у людини занадто маленьких статевих органів; у хворих цим синдромом часто розвивається цукровий діабет. Джерело: Медичний словник ... Медичні терміни
Прадера-Віллі синдром - Синдром Прадера Віллі [[Image: | 190px | center | ]] МКБ 10 Q87.1 ... Вікіпедія
Прадера-ВІЛЛІ, СИНДРОМ - Природжений синдром, зазвичай, але не завжди характеризується розумовою відсталістю в межах від помірної сильною. Фізичні характеристики включають низький зріст, загальне ожиріння, недорозвинені геніталії і іноді патологічний метаболізм. Часто ... ... Тлумачний словник по психології
- Синдром Прадера - Віллі. Джессі Рассел. Ця книга буде виготовлена в відповідності з Вашим замовленням за технологією Print-on-Demand. High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Синдром Пра? Дера - Ви? Лли - рідкісна генетична ... Детальніше Купити за 1125 руб