сидеробластная анемія

Сидеробластная анемія - це гетерогенна група спадкових або набутих захворювань, що характеризуються анеміями різного ступеня тяжкості і специфічними клітинами-сидеробластами в кістковому мозку. За даними ВООЗ, для сидеробластної анемії характерна ізольована дисплазія еритроїдних бластів, а також поява в кістковому мозку овальних сидеробластов.

У медичній літературі сидеробластами називають еритробласти з не менш ніж п'ятьма сідеротіческімі шарами, загальний розмір яких становить, принаймні, третина довжини окружності ядра еритробластів.

Сидеробластная анемія, як правило, пов'язана з мікроцитозом (в периферичної крові переважають мікроціти) і гіпохромії (кров'яний колірний показник нижче 0,8). Саме цим вона відрізняється від залізодефіцитної анемії і таласемії. Хоча залізо в необхідних кількостях при даному захворюванні присутній, спостерігається мітохондріальний дефект, який не дає залозу потрапляти в гемоглобін. Замість заліза в мітохондріях накопичуються червоні клітинні ядра, утворюючи «кільця» сидеробластов.

Надмірне накопичення червоних клітинних ядер відбувається за рахунок зниження синтезу гемоглобіну. Цей стан може бути як вродженим, так і набутим. Найчастіше зустрічається придбана форма захворювання. Іноді вона є певним етапом розвитку мієлодиспластичного синдрому (МДС). Безліч випадків сидеробластної анемії пов'язані з алкогольною залежністю, лікарськими препаратами.

Спадкова сидеробластна анемія

Спадкова сидеробластна анемія називається також Х-хромосомної сидеробластної анемією і передається в жіночій хромосомі.

У 1945 році доктор Томас Кулі описав перші випадки Х-хромосомної сидеробластної анемії у двох братів з багатодітної сім'ї, в якій спадкування захворювання настало через шість поколінь. Перший генетичний дефект, відповідальний за появу даного захворювання - порушення в гені ALAS-2, другий - аномалія Xq13 в Х-хромосомі. Також останні дослідження в даній області підтверджують зв'язок захворювання з геном фосфогліцераткинази (ФГК), що спостерігається при синдромі Менкеса (вродженої аномалії транспортування міді). Мідь має велике значення для клітинного засвоєння заліза з трансферину. Крім того, вона є кофактором ферментів мітохондріальної ланцюга при перенесенні електронів. Зміна в хромосомної області Xq13 порушує клітинний метаболізм міді.

Сидеробластная анемія в цьому випадку буде вторинним захворюванням, яке супроводжує порушення обміну речовин. Мутації гена можуть бути класифіковані відповідно до їх впливом на ферменти: низьку спорідненість до пиридоксальфосфатом, структурної нестабільністю, аномальними каталітичні властивості або підвищеною сприйнятливістю до мітохондріальної протеази. Будь-яка з цих аномалій уповільнює біосинтез, отже, знижується виробництво таких складових крові, як геми. Зрештою, з'являється низька продуктивність гемоглобіну, розвивається анемія. Спадкова Х-хромосомна сидеробластна анемія зазвичай частіше зустрічається у чоловіків.

Група розладів, в ході яких відбувається видалення частини мітохондріального геному (від 30 до 16%), тобто його делеция (втрата хромосомного ділянки). Незалежна мітохондріальна реплікація в поєднанні з випадковою сегрегацією дочірніх клітин при мітозі призводить до того, що новорепліцірованние клітини можуть мати більшу або меншу кількість дефектних мітохондрій. Цей процес випадковий, і передбачити, яку кількість дефектних мітохондрій буде в клітці, неможливо. Мітохондрії передаються дитині матір'ю. Отже, мітохондріальна цітопатія передається по материнській лінії, і мати з помірним проявом захворювання може мати одного здорову дитину і одного тяжко хворого дитини з мітохондріальної гетероплазіей (при цьому захворюванні одна і та ж клітина може містити і здорові, і дефектні мітохондрії).

Вторинна сидеробластна анемія, пов'язана із захворюваннями і прийомом лікарських препаратів

Більшість сидеробластна анемій пов'язані з вживанням медикаментів, а також алкоголю і різних хімічних речовин, важких металів (наприклад, свинцю), гематологічними, неопластичними і запальними захворюваннями.

Придбана форма захворювання зустрічається набагато частіше спадковою. Стан іноді супроводжує мієлодиспластичний синдром. Виявляються спадкові форми майже завжди в дитинстві або в дитинстві. Придбані в основному виникають в літньому віці. Мієлодиспластичний синдром - це група розладів, для якої характерна гемопоетичних дисфункція стовбурових клітин. Призводять до погіршення функції мозку, цитопении периферичної крові. Приблизно у 15% пацієнтів з мієлодисплазією розвивається гострий лейкоз.

Лікарська і токсин-індукована сидеробластна анемія з'являється під впливом активного речовини ліки або токсину. Зазвичай при усуненні головного дратівної фактора така анемія зникає, тобто досить легко піддається лікуванню і усунення без додаткового прийому лікарських препаратів.

Сидеробластная анемія внаслідок токсинів - найпоширеніша форма придбаного захворювання цього виду. Основне подразнюючу речовину - етанол. Саме тому у людей, які страждають на алкоголізм, це захворювання зустрічається частіше.

Етанол викликає сидеробластна анемію пірідоксінреагірующую (надлишок пиридоксальфосфата) і дефіцит пиридоксальфосфата.

Свинцева інтоксикація швидко призводить до сидеробластної анемії через швидку всмоктуваності в тканини. Якщо в організмі є хоча б невеликий залізодефіцит, інтоксикація свинцем буде проходити набагато швидше. В даний час практично у всіх країнах світу заборонено використання свинцевих фарб, а також різних будівельних матеріалів на основі цього компонента.

Багато країн заборонили виробляти бензин з додаванням свинцю. На жаль, заборона діє не у всіх країнах світу. Багато бідні країни продовжують використовувати бензин, що містить свинець, оскільки він дає більшу кількість енергії на літр і менш дорогий, ніж бензин високого ступеня рафінації. Автомобільні вихлопи і промислова відпрацювання забруднюють свинцем грунт і питну воду.

Пірідоксінреагірующая анемія

Піридоксин - це речовина, яка є похідною від піридину - активного з'єднання, який виявляє властивості вітамінів групи В. Ось чому різні види анемії так часто пов'язані з харчуванням, зокрема, недоїданням. Адже вітаміни групи В організм отримує переважно з їжі, і дефіцит поживних речовин дуже швидко позначається на стані здоров'я людини.

Первинна недостатність піридоксину, як правило, вторинна по відношенню до недоїдання. У клінічній картині хворого з дефіцитом піридоксину переважає периферична невропатія і дерматит.

Піридоксальфосфат - це вітамін В6. Він бере активну участь в синтезі різних білків, в тому числі і гемоглобіну, глютамінової кислоти, а також перетворює фолієву кислоту, що надходить з їжею, в форму, придатну для засвоєння і переробки в організмі людини. Без цієї речовини печінку, нервова система, серце та інші внутрішні системи й органи не зможуть функціонувати нормально.

Пірідоксінреагірующая анемія виникає не тільки через недоотримання вітаміну В6, а й з-за надмірної його кількості. Особливо це характерно для хворих, які лікуються від туберкульозу (вони приймають такі препарати, як фтивазид, тубазид, ізоніазид та інші).

Симптоми і лікування сидеробластна анемій

Основні симптоми сидеробластна анемій і всіх їх підвидів:

порушення роботи нервової системи (безсоння або сонливість, занепокоєння, тривожність);
слабкість м'язів;
відсутність апетиту;
диспепсичні прояви (розлад шлунка, діарея, нудота).

Першим кроком в лікуванні сидеробластної анемії є виключення зовнішніх дратівливих чинників: алкоголю, токсичних речовин, а також різних лікарських препаратів (якщо це можливо, зменшити дозування). При пірідоксінреагірующей анемії необхідний прийом піридоксину, починаючи з дозування 100-200 мг і до 500 мг. Показаний прийом фолієвої кислоти, яка компенсує можливий еритропоез.

Рідко застосовуються методи лікування: трансплантація стовбурових клітин. Однак цього виду лікування рекомендується уникати, особливо у літніх пацієнтів, так як він пов'язаний з високим ризиком для життя. Пацієнти з важкими формами спадкової сидеробластної анемії і їх сім'ї повинні отримати консультацію у генетика.

У нас також Новомосковскют: