Що таке- зайва хромосома в організмі людини, як виявляється

Так і є, в генетичному коді людини з'являється зайва хромосома, та, якої бути не повинно. При злитті жіночої і чоловічої статевих клітин відновлюється загальне число хромосом, якщо щось не піде не так. А якщо піде, то ядро ​​клітини отримає зайву хромосому, а з клітки розвинеться і народитися дитина. Іноді клітка отримує зайву хромосому до запліднення.

Її наявність проявляється генетичними захворюваннями.

Зайва, патологічна, неправильна, депресія розвитку.

Деякі вчені стверджують, що саме зайві хромосоми викликають психічні захворювання, типу, шизофренії або злочинні схильності.

Людина із загальних біологічних правил не вибивається. У його наборі - 46 хромосом. Рівне 23 пари.

1 пара називається статевими хромосомами. Вони розрізняються навіть зовні, а їх набір визначає стать - жіноча (ХХ) або чоловічий (XY).

22 пари - однакові; вони визначають «все інше» - від будови тіла і розташування внутрішніх органів до їх особливостей.

Але це в нормі. А норма - це не завжди так.

І в цьому процесі неминучі помилки.

Найпоширеніша така помилка - повтор, дублювання. Коли це трапляється, в парі хромосом з'являється непотрібна сусідка - зайва хромосома.

Зайва буква, слово або пропозицію можуть зробити текст безглуздим. Зайва хромосома - робить організм хворим.

У самому рідкісному варіанті набір хромосом відтворюється неодноразово, а кілька (буває від двох до п'яти разів). Такі зародки розвиватися не можуть взагалі (занадто багато команд і інструкцій - з кожного набору). Це, власне, навіть не зародки - а зовсім аморфний набір клітин, які діляться, який організм матері відторгає сам і на самій ранній стадії.

Трохи частіше зайва хромосома зустрічається одна - в одній з пар. Дублюватися може будь-яка хромосома - різниться лише ймовірність такого випадку. Правда «зустрічають» їх найчастіше медики-патології, тому що наявність зайвої хромосоми, як правило, веде до важким аномалій розвитку тіла і окремих органів і серйозних порушень їх функціонування. На жаль, такі зародки нежиттєздатні. Вони гинуть ще в період внутрішньоутробного розвитку: відбувається викидень - викидень. Буває і не настільки ранніх термінах, що жінка може і не підозрювати ні про що; виглядає все простий затримкою циклу, не більше.

Найрідше зайва хромосома зустрічається в 1, 5, 6, 11 і 19-ій парах. Вчені вважають, що причина цього - принципова неможливість розвитку зародку з таким порушенням взагалі. т. е. організм жінки відторгає його в перші ж години.

1-ша пара, як вважається, найдавніша; вона визначає загальні правила розвитку багатоклітинного організму.

5-а - містить гени, що відповідають за те, як цей самий організм реагуватиме на різні речовини зовнішнього середовища.

6-а - якимось чином пов'язана з інтелектом.

11-а - відповідає за вироблення різних хімічних речовин і їх сприйняття клітинами (в першу чергу - мозку).

19-а - за майбутній обмін речовин.

Так що дуже ймовірно, що поломки в цих парах хромосом - фатальні.

Решта пар дублюються частіше і діти з такими порушеннями мають більше шансів з'явитися на світло.

Всі зайві хромосоми виявляються як набір певних аномалій тіла і внутрішніх органів, характерної зовнішності і порушень розумового та психічного розвитку.

Самий «знаменитий» варіант порушення - трисомія-21 (зайва хромосома в 21-ій парі), синдром Дауна. Вона зустрічається в одному з 700-800 народжень.

Трохи рідше проявляється трисомия 18, синдром Едвардса - в одному випадку на 7000 народжень.

І такі діти дуже схожі зовні - подовжена голова з маленьким ротом, вузькими очима і невеликими вухами з відсутньою мочкою; часто - полідактія (т. е. зайві пальці), заяча губа. Такі діти, на жаль, глибоко розумово відсталі - вони не піддаються навчанню і не здатні жити в суспільстві. До того ж синдром Едвардса супроводжується важкими вадами серця і легенів, так що позитивність життя у них рідко перевищує рік.

Ще рідше зустрічається трисомія 13, синдром Патау (один на 15000 народжень).

І знову порушення відбивається на зовнішності. Маленька голова зі скошеним чолом, вузькі, блізкопосаженние очі, деформовані вуха, заяча губа і вовче піднебіння.

Такі діти не соціалізується і не навчаються - через глибокої ідіотії (повна відсутність мовлення і мислення). У них часті пороки серця, селезінки, нирок, статевих органів. Живуть не більше року.

Такий ось сумний порушення.

Втім, бувають випадки трисомії в парі статевих хромосом і їх обчислити можна тільки при спеціальному дослідженні.

Варіанти тут такі:

ХХХ - «супержінка». Запідозрити наявність такої зайвої хромосоми - практично нереально, оскільки зовні «супержінка» від звичайної не відрізняється (хіба що, в середньому, вище ростом). Немає у неї і внутрішніх відмінностей - всі органи в наявності і на місці, цілком можливі нормальна вагітність і пологи ..

Супержінки, правда, трохи частіше стикаються з безпліддям (пов'язаним, як правило, з недостатнім розвитком фолікулів в яєчниках), у них вищий ризик викиднів і прояви хромосомних порушень у плоду, раніше настає менопауза. Але все це саме «трохи» і успішно лікується ін'єкціями гормонів (а можуть вони і не знадобитися) ..

Та й ще - інтелект у них може бути знижений (хоча і не сильно нижче норми), а ймовірність психічних розладів (скажімо, шизофренії) - підвищена.

XYY - «суперчоловік». Знову ж - зовні і по поведінці від звичайного майже не відрізняється (за винятком зростання «трохи вище середнього»). Цілком здатний стати батьком, але особливої ​​«самцового» немає - навпаки, часто такі супермужчіни.бесплодни.

Інтелект трохи знижений, а агресивність і імпульсивність - підвищені. Може бути, саме тому люди із зайвою Y-хромосомою частіше зустрічаються в тюрмах і колоніях.

XXY - синдром Кляйнфельтера. Зовні - це чоловіки і до статевого дозрівання ніяких відхилень у них не відзначається. Хіба що хвороби легенів, відхилення в роботі щитовидної залози і печінки у них зустрічається частіше.

Тіло починає розвиватися швидше за жіночим типом: вузькі плечі і грудна клітка, широкий таз з округлими стегнами, мале оволосіння. Може почати рости груди. Все це згладжується, якщо вчасно (в період 11-14 років) провести курс ін'єкцій тестостерону.

А ось недорозвиненість яєчок і повна стерильність (через те, що сперма у таких чоловіків не виробляється) - залишаться.

Залишаться так само легке зниження інтелекту, емоційна нестійкість і безініціативність, відсутність статевого потягу (або його зміна). Та й ризик психічних захворювань - підвищений.