Рідкісні доброякісні епілепсії

Чи існують інші доброякісні епілепсії, крім широко відомих роландической і двох потиличних форм? По всій видимості, на це питання ми можемо відповісти ствердно. Адже для визнання існування «класичних» доброякісних епілепсій потрібні були роки їх вивчення. Цілком ймовірно, що подальший розвиток епілептології призведе до опису нових доброякісних епілептичних станів. У цій статті обговорюються ті епілептичні синдроми, нозологічна самостійність яких ще дискутується, і ті, чия нозологическая самостійність була втрачена в процесі вивчення і обговорення.

Доброякісні фокальні напади в підлітковому віці.

Поширеність в популяції не відома. До теперішнього часу описано більше 200 випадків синдрому. Передбачається, що доброякісні фокальні напади в підлітковому віці можуть становити від 7,5 до 20% серед пацієнтів з простими фокальними нападами, що розвиваються в другому десятилітті життя [2].

Епілептичні напади виникають у віці від 11 до 18 років (в середньому в 13,5 років) і переважно у хлопчиків (70% всіх випадків). Інтелект і неврологічний статус пацієнтів нормальні. Найбільш поширений тип нападів - простий фокальний, який спостерігається, як правило, вдень. Приступ полягає в повороті голови і очей в сторону з подальшими тонічними або клонічними феноменами в особі, зоровими симптомами і хилить на руці. У 50% всіх випадків відбувається генералізація з розвитком тоніко-клонічні нападу. Значно рідше напад може бути складним фокальним з вторинною генералізацією. У окремих пацієнтів відзначаються версівние напади. Якщо напад не генерализуется, то його тривалість складає близько 2-х хвилин, при вторинної генералізації - близько 5 хвилин. Постпріступном порушення, як правило, відсутні. У 75% пацієнтів відзначається один єдиний напад, у 25% - серія з 2-4 нападів протягом 38-48 годин.

МРТ головного мозку проводиться обов'язково для виключення симптоматичного характеру нападів, специфічні зміни не виявляються.

Диференціальний діагноз включає идиопатические фокальні епілепсії з пізнім дебютом і симптоматичні / Криптогенні фокальні епілепсії. Зрозуміло, що діагноз доброякісних фокальних нападів в підлітковому віці складний, так як для доказу їх доброякісності потрібно динамічне спостереження. Необхідно пам'ятати про це синдромі, особливо, якщо схожа клінічна симптоматика поєднується з нормальними даними ЕЕГ і МРТ головного мозку. Прогноз синдрому сприятливий, рецидиви нападів в подальшому не відзначаються [1-3].

З огляду на обмежений період існування епілептичних нападів, антиепілептичні препарати (АЕП) краще не призначати. Як правило, батьки пацієнта, дізнавшись про існування даного стану, схильні утриматися від застосування АЕП і почекати подальшого розвитку подій.

Доброякісна епілепсія дитинства з афективними симптомами - можливо, не має нозологічної самостійності, а є фенотипическим варіантом або доброякісною потиличної епілепсії з раннім початком [4], або роландической епілепсії [5].

Ця форма епілепсії описана D. Bernandina і співавт. в 1980 р наступні опису пацієнтів рідкісні. Сімейна обтяженість по епілепсії відзначена у 36% пацієнтів, у 1/5 пацієнтів в анамнезі - фебрильні напади.

Епілептичні напади починаються у віці від 2 до 9 років. Характеризуються почуттям страху, плачем, криком, вегетативними проявами (блідість, пітливість, біль в животі і гіперсалівація), автоматизмами (в тому числі ороаліментарнимі), порушенням мови і негрубі порушенням свідомості. Напади, як правило, короткі - 1-2 хвилини і часті (кілька разів на день або за ніч). Вторинна генералізація не характерна, тонічні і клонічні феномени рідкісні. У деяких пацієнтів можуть бути орофациальні напади, характерні для роландической епілепсії.

Інтелект пацієнтів нормальний, але можуть відзначатися поведінкові порушення в період активного перебігу хвороби. На міжнападу ЕЕГ - високоамплітудні лобно-скроневі і тім'яно-скроневі спайки і комплекси спайк-повільна хвиля, які активуються під час сну. Зрідка відзначаються і генералізовані спайк-хвильові розряди.

Прогноз перебігу сприятливий. Відповідь на АЕП хороший з швидким досягненням ремісії. Традиційно використовується карбамазепін.

Ідіопатична парціальна епілепсія зі слуховими симптомами

Тип успадкування - аутосомно-домінантний зі зниженою пенетрантностью (67%) [8]. Ген, що викликає захворювання, розташований на 10q24 і отримав назву «епітемпіна» ( «epitempin» англ.) - номер в OMIM # 600512 [9]. Функції гена невідомі, передбачається, що він грає роль в регуляції нейрональної міграції. Відповідну мутацію знаходять не у всіх пацієнтів (тільки у 50%), тому можливий генетичний поліморфізм.

Епілепсія починається у віці від 8 до 20 років. Напади виникають як під час неспання (в 60% випадків), так і під час сну (в 40%). Найбільш частий тип нападу - вторинно генералізований, який відзначається у 79% пацієнтів. Слухова аура може передувати вторинно генерализованному нападу або спостерігатися ізольовано. Аура полягає в звуках - шипінні, дзижчанні, дзвоні, звуках удару молотком і акустичної вібрації. У 40% хворих слухові галюцинації носять складний характер - чути музику, спів або цілком помітні голоси. У 24% бувають епізоди короткочасної втрати слуху, у 11,3% - викривлене сприйняття звуків. Пацієнти, як правило, не можуть сказати, в якому саме вусі виникають звуки. У пацієнтів зі слуховими симптомами зрідка відзначаються зорові аури, явища дежа вю, негативні думки (почуття вмирання). У окремих пацієнтів описані чинники, що провокують напади, у вигляді раптового шуму або звуку води, що ллється.

Частота вторинно генералізованих нападів невисока. У 90% пацієнтів вони відзначаються не частіше трьох разів на рік. Слухові галюцинації відзначаються частіше - приблизно 1 раз на місяць. Інтелект і неврологічний статус у пацієнтів нормальні.

На міжнападу ЕЕГ можуть реєструватися повільні хвилі в скроневих відведеннях, у багатьох пацієнтів межпріступние ЕЕГ нормальна. МРТ головного мозку, як правило, не виявляє патологічних змін.

Пацієнти чутливі до антиепілептичної терапії, навіть на низьких терапевтичних дозах більшість з них досягають ремісії. Переважна ефективність будь-яких окремих АЕП не описана. Незважаючи на легкість досягнення ремісії, відсоток рецидивів після скасування АЕП великий і досягає 60-70%. Виникають сумніви, чи можна назвати доброякісної епілепсію з таким рівнем рецидивів після відміни терапії.

Доброякісна парциальная епілепсія з тім'яними спайками і частими екстремально високими соматосенсорную потенціалами.

Описана P. De Marco і C.A. Tassinari в 1981 р як доброякісна фокальна епілепсія, що має 4 стадії стереотипної еволюції [10]. На першій стадії на ЕЕГ з'являються гігантські соматосенсорні потенціали; напади і епілептиформні розряди відсутні. Соматосенсорні потенціали провокуються поколачиванием по стопі дитини або по пальцях кистей рук. На другій стадії на ЕЕГ з'являються спонтанні фокальні розряди уві сні. На третій стадії вже в ЕЕГ неспання реєструються фокальні аномалії в тих відведеннях, де раніше були викликані соматосенсорні потенціали. Для четвертої стадії характерно поява епілептичних нападів [11].

Напади маніфестують у віці від 4-х до 8 років через 0,5 - 2 роки після реєстрації на ЕЕГ гігантських соматосенсорних викликаних потенціалів. Напади прості моторні, як правило, полягають в повороті голови і очей в сторону. Вони існують протягом 1 року і потім проходять. І розряди, і соматосенсорні викликані потенціали можуть існувати протягом декількох років після того, як напади пройшли. Неврологічної симптоматики не спостерігається.

На міжнападу ЕЕГ епілептиформні розряди по морфології відповідають доброякісним епілептиформним розрядами дитинства і локалізуються переважно в тім'яних відведеннях.

Таблиця. Критерії доброякісності епілептичного синдрому