Реферат геном людини

Вступ

• 1 Особливості
  • 1.1 Хромосоми
  • 1.2 Гени
  • 1.3 Регуляторні послідовності
  • 1.4 Інші об'єкти в геномі
    • 1.4.1 псевдоген
• 2 Список літератури Примітки
  

Графічне представлення нормального людського каріотипу.

1. Особливості

1.1. хромосоми

Геном людини складається з 23 пар хромосом (в сумі 46 хромосом), де кожна хромосома містить сотні генів розділених міжгенних простором. Міжгенних простір містить регуляторні ділянки і нічого не кодує ДНК.

У геномі присутня 23 пари різних хромосоми: 22 з них не впливають на підлогу, а дві хромосоми (X і Y) задають підлогу. Хромосоми з 1-ої по 22 ую пронумеровані в порядку зменшення їх розміру. Соматичні клітини зазвичай мають 23 хромосомних пари: по одній копії хромосом з 1-ої по 22 ую від кожного з батьків відповідно, а також X хромосому від матері і Y або X хромосому від батька. В цілому виходить, що в соматичній клітині міститься 46 хромосом.

За результатами проекту Геном людини, кількість генів в геномі людини становить близько 28000 генів. Початкова оцінка була більш ніж 100 тисяч генів. У зв'язку з удосконаленням методів пошуку генів (пророкування генів) передбачається подальше зменшення числа генів.

Цікаво, що число генів людини не набагато перевершує число генів у більш простих модельних організмів, наприклад, круглого хробака Caenorhabditis elegans або мухи Drosophila melanogaster. Так відбувається через те, що в людському геномі широко представлений альтернативний сплайсинг. Альтернативний сплайсинг дозволяє отримати кілька різних білкових ланцюжків з одного гена. В результаті людський протеом виявляється значно більше протеома розглянутих організмів. Більшість людських генів мають множинні екзонів, і інтрони часто виявляються значно довшими, ніж граничні екзонів в гені.

Гени нерівномірно розподілені по хромосомах. Кожна хромосома містить багаті і бідні генами ділянки. Ці ділянки корелюють з хромосомними бандами (смуги поперек хромосоми, які видно в мікроскоп) і з CG-багатими ділянками. На даний момент значимість такого нерівномірного розподілу генів не цілком вивчена.

Крім кодують білок генів людський геном містить тисячі РНК-генів, включаючи транспортну РНК (tRNA), рибосомну РНК, мікро РНК (microRNA) та інші не кодують білок РНК послідовності.

1.3. регуляторні послідовності

У людському геномі знайдено безліч різних послідовностей, що відповідають за регуляцію гена. Під регулюванням розуміється контроль експресії гена (процес побудови матричної РНК по ділянці молекули ДНК). Зазвичай це короткі послідовності, що знаходяться або поруч з геном, або всередині гена. Іноді вони знаходяться на значній відстані від гена (енхансери). Систематизація цих послідовностей, розуміння механізмів роботи, а також питання взаємної регуляції групи генів групою відповідних ферментів на поточний момент знаходяться тільки на початковій стадії вивчення. Взаємна регуляція груп генів описується за допомогою мереж регуляції генів. Вивчення цих питань знаходиться на стику декількох дисциплін: прикладної математики, високопродуктивних обчислень і молекулярної біології. Знання з'являються з порівнянь геномів різних організмів і завдяки досягненням в області організації штучної транскрипції гена в лабораторних умовах.

Ідентифікація регуляторних послідовностей в людському геномі частково була проведена на основі еволюційної консервативності (властивості збереження важливих фрагментів хромосомної послідовності, які відповідають приблизно однієї і тієї ж функції). Згідно деякої гіпотези, в еволюційному дереві гілку розділяє людини і миша з'явилася приблизно 70-90 мільйонів років тому [3]. Для двох геномів комп'ютерними методами були виявлені консервативні послідовності (послідовності ідентичні або дуже слабо відрізняються в порівнюваних геномах) в не кодують частини і виявилося, що вони беруть активну участь в механізмах регуляції генів для обох організмів [4].

Інший підхід отримання регуляторних послідовностей заснований на порівнянні генів людини і риби фугу. Послідовності генів і регуляторні послідовності у людини і риби фугу істотно схожі, проте геном риби фугу містить в 8-раз менший обсяг «сміттєвої ДНК». Така «компактність» риб'ячого генома дозволяє значно легше шукати регуляторні послідовності для генів [5].

1.4. Інші об'єкти в геномі

Кодують білок послідовності (безліч послідовностей складових екзонів) складають менше ніж 1,5% геному [2]. Не враховуючи відомі регуляторні послідовності, в людському геномі міститься маса об'єктів, які виглядають як щось важливе, але функція яких, якщо вона взагалі існує, на поточний момент не з'ясована. Фактично ці об'єкти займають до 97% всього обсягу людського генома. До таких об'єктів належать:

• повтори
  • тандемні повтори
    • сателітна ДНК
    • мінісателіти
    • мікросателіти
  • дисперговані повтори
    • SINE-и (short interspersed nuclear element)
    • LINE-и (long interspersed nuclear element)
• транспозони
  • ретротранспозонов
    • LTR-и (long terminal repeat)
      • Ty1-copia
      • Ty3-gypsy
    • Чи не LTR-и
  • ДНК транспозони
• псевдогени

Представлена ​​класифікація не є вичерпною. Велика частина об'єктів взагалі не класифікована світовою науковою спільнотою на поточний момент.

Відповідні послідовності, швидше за все, є еволюційним артефактом. У сучасній версії генома їх функцію вимкнено, і на ці ділянки генома багато хто посилається як на «сміттєву ДНК». Однак існує безліч свідчень, яка говорить про те, що ці об'єкти мають деякою функцією, яка не цілком зрозуміла на поточний момент.

1.4.1. псевдогени

Експерименти з ДНК-мікрочіпами показали, що досить серйозний обсяг ділянок геному, які не є генами, залучений в процес транскрипції [6].

2. Список літератури

Примітки