Прогресуюча м’язова дистрофія Беккера причини, симптоми

Загальний опис

Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера (G71.0) - це спадкове прогресуюче захворювання нервової системи, обумовлене дегенеративними змінами в м'язових волокнах у відсутності первинної патології периферичного мотонейрона.

Причина - мутація в 21 локусе короткого плеча Х-хромосоми - в гені, що кодує білок дистрофин. Спадкування рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою. Хворіють чоловіки.

Симптоми прогресуючої м'язової дистрофії Беккера

Дебют захворювання спостерігається у віці 10-15 років. Спочатку з'являються слабкість, стомлюваність при інтенсивному фізичному навантаженні; потім поступово наростає слабкість в м'язах ніг, починаючи з стегон при менш інтенсивному навантаженні протягом декількох років. Здатність до самостійного пересування зберігається до 30-40 років.

При об'єктивному огляді виявляють симетричну проксимальну м'язову слабкість в ногах (3-4 бали на ранній і до 0-1 балів на пізній стадіях захворювання) (до 100%). Повільно наростають атрофія м'язів в області тазового пояса, стегон (90%), псевдогіпертрофії литкових м'язів (80%). Характерно застосування пацієнтом компенсаторних Міопатичні прийомів при вставанні - симптом Говерса (хворий «підіймається по собі»). Відзначається раннє зниження колінних сухожильних рефлексів (70%). Виражені міалгії в ногах, крамп (35%). Зміна ходи за типом «качиної» (50%). Утруднення при ходьбі по сходах - хворий допомагає собі за допомогою рук - 90%. У 30-50% випадків виявляють поперековий гіперлордоз, «порожню стопу», ходьбу на пальцях через контрактури ахіллове сухожилля.

При додатковому обстеженні можуть виявити кардиомиопатию (кардіалгії, блокада ніжок пучка Гіса), нейроендокринні порушення (гипогенитализм, атрофія яєчок, гінекомастія).

псевдогіпертрофії
литкових м'язів

Застосування пацієнтом компенсаторних Міопатичні прийомів при вставанні - симптом Говерса
(Хворий «підіймається по собі»)

діагностика

• ДНК-діагностика.
• Дослідження сироватки крові (підвищення КФК в 5-20 разів, ЛДГ).
• ЕМГ (первинно-м'язовий характер змін).
• Біопсія скелетних м'язів (ознаки первинної м'язової дистрофії та денервации).
• ЕКГ / ЕхоКГ (порушення атріовентрикулярної та / або внутрішньошлуночковіпровідності, гіпертрофія міокарда, дилатація шлуночків, застійна серцева недостатність, кардіоміопатія).

• Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна.
• М'язова дистрофія Ерба.
• Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер.
• Поліміозит, дерматоміозит.
• Метаболічна міопатія.
• Спадкові поліневропатії.

Лікування прогресуючої м'язової дистрофії Беккера

• Симптоматична терапія.
• Дозована ЛФК.
• Глюкокортикостероїди.
• Хірургічне лікування контрактур.

Лікування призначається тільки після підтвердження діагнозу лікарем-фахівцем.

Основні лікарські препарати

Є протипоказання. Необхідна консультація спеціаліста.

• Преднізолон (системний глюкокортикостероїд). Режим дозування: всередину, в дозі 20-80 мг / сут. на 3-4 прийоми. Підтримуюча доза 5-10 мг / сут.
• Метиландростендіол (анаболічний стероїдний засіб). Режим дозування: сублінгвально, дорослим в дозі 0,025-0,050 г / сут. дітям в дозі 1,0-1,5 мг / кг / сут. на 3-4 прийоми.
• АТФ (засіб, що поліпшує трофіку м'язів). Режим дозування: в / м, в дозі 1 мл 1% розчину 1-2 рази на добу. На курс лікування - 30-40 ін'єкцій. Повторний курс - через 1-2 міс.

рекомендації

Рекомендується консультація невролога, ЕМГ, ДНК-діагностика.

Захворюваність (на 100 000 чоловік)