Ознаки синдрому Ретта, лікування, прогноз і діагностика

Як можна помітити, синдром Ретта симптоми має відмінні від аутизму, хоч їх і важко розпізнати на перших етапах розвитку патології.

Лікування синдрому Ретта

Так як це захворювання є наслідком мутації гена, то можна відразу сказати, що неможливо його повністю вилікувати. Будь-який напрямок терапії націлено на придушення симптоматичних проявів і поліпшення загального стану дитини. Можна виділити наступні напрямки:

1. Лікування лікарськими препаратами.
2. Традиційні методи лікування.

Позбавляємося від симптомів за допомогою медикаментозних засобів

Якщо поставлений діагноз "синдром Ретта", лікування починається з призначення лікарських препаратів різних груп:

• Антиконвульсанти. Вони допомагають блокувати напади епілептичні. Але більшість ліків не дають належного впливу, і частота нападів НЕ знижується, тоді лікарі змушені призначати «Карбамазепін» - найсильніший протисудомну засіб.
• «Мелатонін». Він належить до групи снодійних і допомагає нормалізувати біологічний ритм сну і неспання.
• Препарати для поліпшення мозкової діяльності.
• Засоби, що поліпшують кровообіг.
• «Ламотриджин». Призначають для запобігання потрапляння мононатрієвої солі в центральну нервову систему.

На превеликий жаль, більшість препаратів несуттєво знижують прояви захворювання.

Традиційне лікування синдрому

Крім прийому медичних препаратів педіатри дають наступні рекомендації батькам:

1. Раціон дитини повинен містити багато вітамінів і мінералів.
2. Харчування має бути калорійним, годувати краще кожні 3 години, щоб малюк набирав вагу.
3. Такій дитині обов'язкові сеанси масажу, бажано батькам оволодіти навичками проведення, щоб не відвідувати кожен раз поліклініку.
4. Корисна лікувальна гімнастика, вона допоможе зміцнити м'язи, підвищити гнучкість і м'язовий тонус.
5. Обов'язково приділяти увагу іграм, які розвивають мовні, моторні функції.
6. Корисна трудотерапія.
7. Якщо діагностовано синдром Ретта, лікування також передбачає включення музикотерапії. Прослуховування різних композицій змушує дитину цікавитися оточуючим.

Було б просто ідеально проводити лікування такої дитини в спеціалізованому центрі, де не тільки призначається медикаментозна терапія, а й дітям прищеплюють корисні навички і допомагають адаптуватися до світу.

Прогноз для пацієнтів з синдромом Ретта

З огляду на спадковий характер захворювання, можна стверджувати, що ефективного лікування досі не існує, але вчені всього світу працюють над цим. Наукові дослідження доводять, що синдром Ретта і його ознаки цілком оборотні. Досліди проводилися на мишах, і були висунуті припущення про лікування даної патології за допомогою стовбурових клітин.

А якщо вдасться відновити функції гена, то можна буде усунути неврологічні порушення, які провокує дана мутація.

Ці дослідження дають батькам і медикам велику надію на відновлення більшості втрачених функцій.

В даний час, якщо у дитини діагностовано синдром Ретта, ознаки послабити практично неможливо, але багато що залежить від батьків. Якщо вони зможуть створити для малюка атмосферу любові і турботи, навчаться контактувати з такою дитиною, будуть робити все можливе, щоб зберегти наявні навички, то велика ймовірність того, що він доживе до 50 років. А такі випадки вже описані в медичній практиці.

Лікарі серед причин смертності таких пацієнтів називають: зупинку серця, судоми, а також дисфункцію стовбура головного мозку і прорив стінок шлунка.

Будемо сподіватися, що незабаром вчені знайдуть спосіб, як впоратися з цією патологією, і батьки, у яких народжуються такі малюки, зможуть зітхнути з вбрані.

В якості висновку хочеться сказати, що профілактики даного захворювання не існує, так як порушується генотип людини. Хоча до цих пір невідомо, що провокує такі порушення в генах. Може, це негативний вплив екології або деяких шкідливих факторів? Тоді залишається тільки дати загальну рекомендацію: дотримуватися здорового способу життя, правильно харчуватися і уважніше ставитися до свого здоров'я, щоб потім нашим дітям не довелося розплачуватися.