Особливості локалізації генів в статевих хромосомах

ЩЕ МАТЕРІАЛИ ПО ТЕМІ:

Аналіз локалізації генів в статевих хромосомах показав що Х- і У-хромосоми відрізняються один від одного за генетичним складом і за більшістю генів онине гомологични один одному.

Лише невеликі ділянки X- і У-хромосом є гомологічними. У цих ділянках розташовані алельних гени, і їх спадкування здійснюється відповідно до Менделєєвського закономірностями успадкування. У людини є алергічне захворювання - геморагічний діатез, що викликається рецесивним геном. Аллели цього гени знаходяться в Х і У хромосомі.

Значна частина генів більшої Х-хромосоми не має алельних генів в

У-хромосомі. У ній міститься невелика група генів, відсутніх в Х-хромосомі. Гени, локалізовані в негомологічних ділянках статевих хромосом, успадковується зчеплене з Х-хромосомою або зчеплене з У-хромосомою.

Для генів зчеплених з У-хромосомою, характерно спадкування тільки по чоловічій лінії (від батька до синів, потім до онуків - голандріческое успадкування). Для генів, зчеплених з Х-хромосомою, характер успадкування залежить від того, чи є даний аллель домінантним або рецесивними. Х А - зчеплений домінантний аллель значно частіше проявляється у особин жіночої статі, так як вони гомогаметний (ХХ) і можуть отримати його з Х-хромосомою батька і матері. Х а - зчеплений рецесивний аллель частіше проявляється у представників гетерогаметного чоловічої статі, так як У-хромосома відповідного локусу не має і рецесивний аллель Х - хромосоми виявляється, будучи в однині.

Стан генотипу, при якому внаслідок негомологічних статевих хромосом за розвиток ознаки відповідає один аллель, називається гемізиготність. Отже, особи чоловічої статі гемізиготність по генам, локалізовані в негомологічних ділянках X і Y - хромосомах - (гемізиготність генотип: Х А У, Х а У, ХУ Г) розвиток відповідних ознак залежить у них від того, які алелі несуть X- і У - хромосоми.

Більше 200 генів людини, локалізовані в Х-хромосомі.

За рецесивним типом у людини зчеплене з Х а - хромосомою успадковується такі захворювання як:

- Дальтон зм (дальтонізм),

- гемофілія (нездатність згущуватися крові),

- ангідрозная ектодермальна дисплазія (відсутність потових залоз),

- міопатія - м'язова дистрофія Дюшена і Беккера,

- ювенільний глаукома (порушення відтоку внутрішньоочної рідини),

- пігментний ретиніт (звуження поля зору),

- атрофія зорового нерва,

- Ангіокератома (захворювання шкіри),

- гемералопия - нічна, або куряча сліпота,

- одна з форм іхтіозу і глухонімоти,

- агаммаглобулінемії (знижена стійкість до бактеріальних захворювань)

- Ектодермальна дисплазія. Симптомокомплекс ектодермальну дисплазії проявляється у природженому ураженні всіх структур ектодерми: шкіри, волосся, нігтів, частковим або повним відсутністю зачатків зубів як в період прикусу молочних, так і постійних зубів і т.д. Найбільш важкими ураженнями структур шкіри, слизових, волосся, повної або вираженою первинної часткової адентії всіх груп зубів молочного і постійного прикусу проявляється ангідротіческая група

- гіпосозреваніе - спадкова гіпоплазія емалі, пов'язана з порушенням її

- понад 60 генів визначають синдроми розумової відсталості.

Так як ці ознаки успадковуються за рецесивним типом, у чоловіків вони зустрічаються набагато частіше, ніж у жінок. Чоловіки гемізиготність Х а У за даними локусам. При наявності одиничного алелі дальтонізму або гемофілії в їх єдиною Х-хромосомі, відповідні захворювання проявляються. У жінок дальтонізм або гемофілія можуть проявитися тільки в гомозиготному стані: при наявності рецесивних алелей в обох Х - хромосомах Х а Х а. Сини успадковують ці ознаки від матерів (100% синів, якщо мати гомозиготна, і 50% синів, якщо вона гетерозиготна). Для прояви дальтонізму або гемофілії у дочок необхідна наявність відповідної ознаки у батька - Х а У, в той час як мати повинна бути гетерозиготною за цією ознакою Х А Х а. Ознака проявиться у 50% дочок Таким чином, у батьків з нормальним колірним зором або нормального згортання крові, дальтонізм або гемофілія може проявитися тільки у синів. які успадковують відповідний аллель від гетерозиготною матері - носії патологічного гена.

- рахіт, резистентний до вітаміну D (яка не піддається лікуванню вітаміном D),

- анемія прімахіновая або фавізм (при прийомі фенацетину, сульфамідні препаратів відбувається гемоліз еритроцитів),

- гіпоплазія емалі зубів витончення емалі, супроводжується зміни кольору зубів.