Нейрофіброматоз причини, види, діагностика, лікування

Нейрофіброматоз: причини, види, діагностика, лікування

Нейрокожние поразки (Факоматози) представляють собою групу захворювань, що характеризуються неврологічними, зоровими і шкірними порушеннями. Це спадкові захворювання, при яких з віком відбувається прогресування симптомів Раннє виявлення факоматозов дозволяє здійснювати медико-генетичне консультування хворого, його братів і сестер, його дітей, а також забезпечувати оптимальне медичне спостереження і лікування. В даний час виявляються гени, відповідальні за багато з цих захворювань.

А. Загальна характеристика нейрофіброматозу.
1. Нейрофіброматоз - найбільш часта форма факоматозов, яка зустрічається з частотою 1: 3000 живонароджених.
2. Тип успадкування аутосомно-домінантний з різною експресивністю. Пенетрантность досягає 100%. П'ятдесят відсотків нових випадків являють собою мутації.
3. Нейрофіброматоз може бути представлений двома формами: периферична форма нейрофіброматозу (класичний нейрофіброматоз Реклінгаузена) і центральна форма нейрофіброматозу (двосторонні невриноми слухових нервів).
4. Типовими ознаками захворювання є множинні пігментні плями на шкірі (плями cafe au lait ( "кава з молоком")) і множинні нейрофіброми.

м веснянкувату плями в областях опрелосгей (пахвові западини, сідниці).
д. Плексиформні нейрофіброми можуть бути спаяні з периферійними волокнами симпатичного стовбура. Вони можуть значно розширився, приводячи до гемігіпертрофіі (elephantiasis neuromatosa). Нейрофіброми можуть також перероджуватися в нейрофібросаркоми, що проявляється бурхливим ростом пухлини.
е. буфтальм ( "бичаче око") розвивається внаслідок глаукоми, викликає збільшення (частіше одностороннє) очного яблука.
ж. Сколіоз є найчастішою скелетної аномалією, пов'язаної з НФ. Хірургічне втручання може запобігти важку деформацію хребта.

2. Діагностика нейрофіброматозу. Діагноз грунтується на клінічних критеріях і сімейному анамнезі. У дітей наявність п'яти плям, діаметр яких перевищує 5 мм, передбачає діагноз НФ. Підрахунок плям найзручніше проводити за допомогою лампи Вуда. Однак 20% хворих на нейрофіброматоз не задовольняють цим критерієм, тому він не може вважатися абсолютним. Діагноз підтверджує наявність нейрофібром і / або вузликів Лиха. Сімейний анамнез із зазначенням на нейрофіброматоз важливий, проте не є невід'ємним діагностичним критерієм, оскільки почастішали випадки виникнення нейрофіброматозу як мутації.

3. Тактика лікування нейрофіброматозу вичікувальна. Нейрофіброми, що викликають клінічну симптоматику, можна видалити хірургічним шляхом, незважаючи на певний ризик порушення функції при таких операціях. Невід'ємною частиною лікування є генетичне консультування.

4. Прогноз. Периферичний нейрофіброматоз є прогресуюче захворювання. Прогноз залежить від ступеня вираженості ознак. Є тенденція до наростання симптоматики. При саркоматозние переродження нейрофібром лише 23% хворих живуть більше 5 років.

В. Центральний нейрофіброматоз.
1. Ознаки нейрофіброматозу.
а. Двосторонні невриноми слухових нервів, які проявляються зазвичай в період юнацтва.
б. Шкірні нейрофіброми (менше, ніж при периферичному нейрофіброматозі)
в. Плями cafe au lait (менше, ніж при периферичному нейрофіброматозі).
м Вроджені катаракти.

2. Діагностика нейрофіброматозу.
а. КТ або МРТ головного мозку.
б. ССВП можуть виявити невеликі невриноми слухового нерва.
в. Сімейний анамнез.

3. Лікування також вичікувальне. За допомогою МРТ можна виявити пухлини слухових нервів навіть найменших розмірів. В даний час переважає тенденція до раннього видалення цих пухлин. Спостереження за цими хворими протягом кількох наступних десятиліть дасть відповідь на питання, чи має така тактика переваги. Невід'ємною частиною лікування є генетичне консультування.

4. Прогноз нейрофіброматозу. Центральний нейрофіброматоз є прогресуюче захворювання. Найважливішим є видалення пухлин слухових нервів зі збереженням при цьому слуху і функції лицьового нерва. При саркоматозние переродження пухлин прогноз несприятливий.

Г. Ураження центральної нервової системи (при периферичному і центральному Ф):
1. При НФ спостерігається ураження головного і спинного мозку, черепних нервів, нервових корінців і мозкових оболонок.
2. В принципі, при наявності клінічних проявів вогнище ураження має бути оперований. Тактика при асимптоматических осередках ураження індивідуальна. Часто множинність пухлин перешкоджає їх видалення хірургічним шляхом.
3. У дітей з НФ часті гліоми зорових нервів. Прогноз цієї пухлини при НФ краще, в порівнянні з гліомами зорових нервів у "нормальних" дітей. Ця пухлина може служити першим проявом НФ у дитини.
4. Гліоми виникають також і в інших відділах ЦНС. Поразка гіпоталамічної області можна запідозрити при передчасному статевому дозріванні або при статевому інфантилізм.
5. Менінгіоми (внутрішньочерепні або спінальні).
6. Часто зустрічаються спинальні нейрофіброми.

7. Наслідки.
а. Напади.
б. Макроцефалія (75%).
в. Затримка розвитку.
м Труднощі навчання.
д. Розумова відсталість.
Д. Сегментарний нейрофіброматоз. Наявність плям cafe au lait і нейрофібром в межах обмеженого ділянки верхніх відділів тіла (наприклад, на руці і половині тулуба).
Е. Шкіряний нейрофіброматоз. Наявність в клініці тільки плям cafe au lait.