Наслідки мутацій для клітини і організму - студопедія

Існує кілька класифікацій мутацій за різними критеріями. Меллер запропонував ділити мутації за характером зміни функціонування гена на гіпоморфние (змінені аллели діють в тому ж напрямку, що і аллели дикого типу; синтезується лише менше білкового продукту), аморфні (мутація виглядає, як повна втрата функції гена, наприклад, мутація white у Drosophila ), антіморфние (мутантний ознака змінюється, наприклад, забарвлення зерна кукурудзи змінюється з пурпурової на буру) і неоморфние.

У сучасній навчальній літературі використовується і більш формальна класифікація, заснована на характері зміни структури окремих генів, хромосом і геному в цілому.

В рамках цієї класифікації розрізняють наступні види мутацій:

Геномні: - полиплоидизация (освіта організмів або клітин, геном яких представлений більш ніж двома (3n, 4n, 6n і т. Д.) Наборами хромосом) і анеуплоїдія (гетероплоїдія) - зміна числа хромосом, що не кратне гаплоидному набору (див. Інге- Вечтомов, 1989). Залежно від походження хромосомних наборів серед полиплоидов розрізняють аллополиплоидов, у яких є набори хромосом, отримані при гібридизації від різних видів, і аутополіплоідов, у яких відбувається збільшення числа наборів хромосом власного геному, кратне n.

При хромосомних мутацій відбуваються великі перебудови структури окремих хромосом. У цьому випадку спостерігаються втрата (делеція) або подвоєння частини (Дуплікація) генетичного матеріалу однієї або декількох хромосом, зміна орієнтації сегментів хромосом в окремих хромосомах (інверсія), а також перенесення частини генетичного матеріалу з однієї хромосоми на іншу (транслокація) (крайній випадок - об'єднання цілих хромосом, т. н. робертсонівські транслокация, яка є перехідним варіантом від хромосомної мутації до геномної).

На генному рівні зміни первинної структури ДНК генів під дією мутацій менш значні, ніж при хромосомних мутацій, однак генні мутації зустрічаються частіше. В результаті генних мутацій відбуваються заміни, делеції і вставки одного або декількох нуклеотидів, транслокації, дуплікації і інверсії різних частин гена. У тому випадку, коли під дією мутації змінюється лише один нуклеотид, говорять про точкових мутаціях.

Точкова мутація, або єдина заміна підстав, - тип мутації в ДНК або РНК, для якої характерна заміна одного азотистого підстави іншим. Термін також застосовується і щодо парних замін нуклеотидів. Термін точкова мутація включає так само инсерции і делеції одного або декількох нуклеотидів. Виділяють кілька типів точкових мутацій.

Точкові мутації заміни підстав. Оскільки до складу ДНК входять азотисті основи тільки двох типів - пуринів і піримідинів, все точкові мутації з заміною підстав поділяють на два класи: транзіциі і трансверсії

Транзіциі - це мутація заміни підстав, коли одне пуриновое підставу заміщається на інше пуриновое підставу (аденін на гуанін або навпаки), або пиримидиновое підставу на інше пиримидиновое підставу (тимін на цитозин або навпаки. Трансверсії - це мутація заміни підстав, коли одне пуриновое підставу заміщається на пиримидиновое підставу або навпаки).

Транзіциі відбуваються частіше, ніж трансверсії.

Точкові мутації зсуву рамки читання. Вони діляться на делеции і инсерции

Делеції - це мутація зсуву рамки читання, коли в молекулі ДНК випадає один або кілька нуклеотидів. Інсерція - це мутація зсуву рамки читання, коли в молекулу ДНК вбудовується один або кілька нуклеотидів.

Зустрічаються також складні мутації. Це такі зміни ДНК, коли один її ділянка замінюється ділянкою іншої довжини та іншого нуклеотидного складу.

Точкові мутації можуть з'являтися навпаки таких ушкоджень молекули ДНК, які здатні зупиняти синтез ДНК. Наприклад, навпаки ціклобутанових піримідинових димерів. Такі мутації називаються мішенними мутаціями (від слова «мішень») Ціклобутановие піримідинові димер викликають як мішеневі мутації заміни підстав, так й мішенні мутації зсуву рамки.

Іноді точкові мутації утворюються на, так званих, непошкоджених ділянках ДНК, часто в невеликій околиці від фотодімеров. Такі мутації називаються немішеннимі мутаціями заміни підстав або немішеннимі мутаціями зсуву рамки.

Точкові мутації утворюються не завжди відразу ж після впливу мутагена. Іноді вони з'являються після десятків циклів реплікації. Це явище носить назву затримуються мутацій. При нестабільності генома, головну причину утворення злоякісних пухлин, різко зростає кількість немішенних і затримуються мутацій.

Можливі чотири генетичних наслідки точкових мутацій: 1) збереження сенсу кодону через вирожденність генетичного коду (синонімічний заміна нуклеотиду), 2) зміна сенсу кодону, що приводить до заміни амінокислоти в відповідному місці поліпептидного ланцюга (міссенс-мутація), 3) освіту безглуздого кодону з передчасною термінації (нонсенс-мутація). У генетичному коді є три безглуздих кодону: Амбер - UAG, охр - UAA і опал - UGA (відповідно до цього отримують назву і мутації, що призводять до утворення безглуздих кодонів - наприклад амбер-мутація), 4) зворотна заміна (стоп-кодону на смисловий кодон).

Первинну мутацію іноді називають прямою мутацією, а мутацію, що відновлює вихідну структуру гена, - зворотного мутацією, або реверсією. Повернення до вихідного фенотипу у мутантного організму внаслідок відновлення функції мутантного гена нерідко відбувається не за рахунок справжньої реверсії, а внаслідок мутації в іншій частині того ж самого гена або навіть іншого неалельні гена. В цьому випадку поворотну мутацію називають супрессорной. Генетичні механізми, завдяки яким відбувається супресія мутантного фенотипу, вельми різноманітні.

Почковие мутації (спорт) - стійкі соматичні мутації відбуваються в клітинах точок росту рослин. Призводять до клоновій мінливості. При вегетативному розмноженні зберігаються. Багато сортів культурних рослин є почковимі мутаціями.

Мутації, які погіршують діяльність клітини в багатоклітинних організмі, часто призводять до знищення клітини (зокрема, до програмованої смерті клітини, - апоптозу). Якщо внутрішньо-і позаклітинні захисні механізми не розпізнали мутацію і клітина пройшла розподіл, то мутантний ген передасться всім нащадкам клітини і, найчастіше, приводить до того, що всі ці клітини починають функціонувати інакше.

Мутація в соматичній клітині складного багатоклітинного організму може привести до злоякісних або доброякісних новоутворень, мутація в статевій клітині - до зміни властивостей всього організму-нащадка.

У стабільних (незмінних або слабо змінюються) умовах існування більшість особин мають близький до оптимального генотип, а мутації викликають порушення функцій організму, знижують його пристосованість і можуть привести до смерті особини. Однак в дуже рідкісних випадках мутація може привести до появи у організму нових корисних ознак, і тоді наслідки мутації виявляються позитивними; в цьому випадку вони є засобом адаптації організму до навколишнього середовища і, відповідно, називаються адаптаційними.