Муковісцидоз, симптоми і лікування муковісцидозу

Муковісцидоз (кистофиброз підшлункової залози) - системне спадкове захворювання, при якому уражаються екзокринні залози. Причиною муковісцидозу є генна мутація, що передається по аутосомно - реціссівний типу.

Виділяють такі основні форми муковісцидозу:

• змішана (легенево-кишкова, 75-80%)
• респіраторна (15-20%)
• кишкова (5%).

Змішана форма є найбільш важким проявом муковісцедоз. З перших тижнів життя відзначаються повторні важкі бронхіти і пневмонії із затяжним перебігом, постійний кашель, нерідко коклюшепобний, з в'язкою мокротою, кишкові порушення та розлади харчування. Порушення бронхіальної провідності є невід'ємною частиною бронхо-легеневих змін. Порушення процесу самоочищення призводить до закупорки бронхіол і дрібних бронхів. Типовими змінами є постійні разноколіберние хрипи, які вислуховуються зазвичай з двох сторін. Перкуторнийзвук носить коробковий відтінок.

Рентгенологічна картина характеризується поширеністю і великою строкатістю легеневих змін. Поєднання емфіземи і різко посиленого і деформованого легеневого малюнка навіть поза загостренням створює досить типову картину.

При бронхологіческое дослідженні виявляються поширені бронхіальні деформації мають ряд типових для муковісцидозу ознак: каплевидні бронхоектази, зміни ходу бронхів, а також четкообразние нерівномірність просвіту бронхів III-VI порядку. При дослідженні функції зовнішнього дихання зазвичай спостерігаються виражені обструктивні порушення.

При тривалому перебігу муковісцедоз майже постійно спостерігаються ураження носоглотки, аденоїди, поліпи носа. Майже у всіх дітей виявляється синусит, клінічним проявом якого є рясна секреція, головні болі, гугнявість голосу.

Клінічна симптоматика кишкового синдрому складається із симптомів порушення функцій підшлункової залози і кишечника. У кишечнику виникають гнильні процеси, що супроводжуються накопиченням газів, в результаті чого живіт постійно роздутий. Характерний рясний, жирний, замаскообразний стілець з неприємним гнильним запахом, що іноді дозволяє запідозрити муковісцидоз вже при першому огляді хворого.

Міконіальний илеус розвивається у 10-15% хворих в періоді новонародженості. У перші дні життя дитини появляютсясімптоми кишкової непрохідності: блювота з домішкою жовчі, неотхожденіе мекония, збільшення живота. Вельми небезпечним ускладненням є меконіевой перитоніт. Меконіальний илеус прийнято вважати проявом важкої форми муковісцедоз.

лікування муковісцидозу

Дієта хворого на муковісцидоз повинна відповідати віку, містити підвищену на 10-15% кількість білка і нормальна кількість жирів і вуглеводів. При цьому в раціон включають тільки легко засвоювані жири (вершкове і рослинне масло). Їжа не повинна містити грубу клітковину. У дітей з вторинної лактазной недостатністю виключають молоко. При вираженому кишковому синдромі і симптомах, зумовлених недостатністю різних вітамінів, парентерально призначають вітаміни.

При кишковому синдромі з замісної метою застосовують ферментні препарати: пацієнтам з муковісцидозом необхідно приймати нові микросферические ферменти з кислотостійкої оболонкою - Креон або Панцитрат, які ефективніше таких відомих форм, як панзинорм, мезим-форте, фестал. Препарати приймаються протягом усього життя, з кожним прийомом їжі.

Доза ферменту залежить від тяжкості захворювання і підбирається індивідуально. Критеріями достатності дози є зникнення болю в животі, нормалізація стільця, відсутність нейтрального жиру при копрологическом дослідженні, нормалізація ваги. Ферментні препарати приймають під час їжі.

Лікування легеневого синдрому включає заходи по зменшенню в'язкості мокротиння і поліпшення дренажу бронхів, антибактеріальну терапію, боротьбу з інтоксикацією і гіпоксією, гіповітамінозом, серцевою недостатністю. Для зменшення в'язкості мокротиння застосовують інгаляції ферментних препаратів (химопсина, хімотрипсину, кристалічного фибринолизина) або муколітичних препаратів, ацетилцистеїну, мукосольвін. З метою розрідження мокроти ацетилцистеин і мукосольвін можна призначати внутрішньом'язово, а мукосольвін також і всередину.

Слабший розріджує ефект роблять бромгексин і мукалтин. Для поліпшення дренажу бронхів проводять вібраційний масаж грудної клітини, лікувальну гімнастику, постуральний дренаж, v дітей раннього віку мокроту видаляють електровідсмоктуванням.

При загостренні легеневого процесу призначають антибактеріальну терапію строком не менше ніж на 3-4 тижні. Антибіотики підбирають з урахуванням антибіотикограми, але якщо це дослідження провести неможливо, то грунтуються на тому, що найбільш часто збудниками запального процесу в легенях у хворих М. є стафілокок і синьогнійна паличка. Одночасно з антибіотиками використовують протигрибкові (ністатин, чеворін) і антигістамінні препарати.

У період загострення проводять також УВЧ, СВЧ-терапію. а потім електрофорез препаратів пода і магнію (препарати кальцію протипоказані, тому що вони посилюють пневмосклероз); призначають полівітаміни, для зменшення легеневої гіпертензії - еуфілін по 7-10 мг / кг маси тіла на добу всередину (дозу ділять на 3 прийоми) протягом 4-5 тижнів. від початку загострення. Показані препарати, що покращують метаболізм міокарда: оротат калію, кокарбоксилаза.

При декомпенсації легеневого серця застосовують серцеві глікозиди (дигоксин), глюкокортикоїди (по 1-1,5 мг / кг на добу в перерахунку на преднізолон з урахуванням добового ритму наднирників протягом 3-4 тижнів.). Глюкокортикоїди в такій же дозі призначають і при швидкому прогресуванні пневмосклерозу, а при хронічній надниркової недостатності, що розвилася в результаті гнійної інтоксикації і гіпоксії, - в дозі 0,4 мг / кг на добу за преднізолоном з урахуванням добового ритму.

Діти, хворі на муковісцидоз, знаходяться під диспансерним наглядом дільничного лікаря і пульмонолога, т. К. Незважаючи на генералізацію процесу і зміни в багатьох органах і системах, ураження органів дихання відзначається у більшості хворих і саме воно визначає тяжкість і прогноз захворювання. Батьки повинні бути навчені догляду за хворим і таким методам лікування, як масаж, лікувальна гімнастика, аерозольтерапія.

Завданнями диспансерного спостереження є контроль за функціональним станом бронхолегеневої, серцево-судинної систем, шлунково-кишкового тракту, нирок, печінки і правильністю дози ферментних препаратів, своєчасне лікування при загостренні захворювання, проведення загальнозміцнюючу терапії, в періоді ремісії - санація вогнищ хронічної інфекції. Лікування здійснюють амбулаторно і в домашніх умовах, де дитині може бути забезпечений індивідуальний догляд і виключена реинфекция. Лише при важкому стані або наявності ускладнень показана госпіталізація.

Інтенсивну терапію проводять хворим з дихальною недостатністю II-III ступеня, з декомпенсацією легеневого серця, з плевральними ускладненнями, деструкцією легенів, кровохарканням Оперативне втручання показано при меконіальної непрохідності, при відсутності ефекту від консервативної терапії при кишкової непрохідності у дітей більш старшого віку, іноді при деструкції в легких. При бронхоектазах хірургічне лікування не рекомендується, тому що процес завжди поширений.

Хворі на муковісцидоз діти отримують всі ліки для амбулаторного лікування безкоштовно.

Дітям з легкими і середньотяжким кишковими формами М. показано санаторне лікування. Для дітей з легеневою формою М. корисно санаторне лікування, якщо є можливість створити спеціальні групи. Хворих М. рекомендується направляти в місцеві санаторії. Критеріями відбору в санаторій є компенсація кишкових розладів при призначенні ферментних препаратів, відсутність декомпенсації легеневого серця і запального процесу в легенях.

Перебування хворих на муковісцидоз в дитячих дошкільних установах недоцільно. Відвідування школи при хорошому і задовільному стані можливо, але необхідний додатковий вихідний день на тиждень і вільне відвідування школи в дні лікування і обстеження в поліклініці (при пульмонологічному центрі), звільнення від іспитів. Питання про можливість щеплень дітям, хворим на муковісцидоз, вирішується індивідуально.

Хворі на муковісцидоз діти з диспансерного обліку не знімаються, а після досягнення 15-річного віку передаються під нагляд терапевта в поліклініку для дорослих.