Муковісцидоз - дитячі хвороби
Етіологія і патогенез муковісцидозу
Муковісцидоз - спадкова хвороба. Більшість дослідників підтримують теорію рецессивной спадкової передачі захворювання.
Припускають, що в основі патогенезу муковісцидозу лежать порушення структури мукополісахаридів, що входять до складу слизу, що виділяється екзокринними залозами, і дефекти клітинних мембран. В силу зазначених порушень слиз стає в'язкою, тягучою, утруднюється проходження секрету (діспори), виникає деформація, кістозна дегенерація і місцями закупорка вивідних проток залоз з подальшим розростанням грубоволокнистой сполучної тканини. При цьому кістообразних зміни розвиваються в підшлунковій залозі, кишках, слинних залозах, дрібних бронхах, жовчних протоках з порушенням функції відповідних органів.
Патоморфологія муковісцидозу
Макроскопічно підшлункова залоза майже не змінена. Мікроскопічно можна бачити тіпічниеізмененія: значна частина атрофованих часточок заміщена сполучною тканиною. Вивідні протоки дифузно розширені аж до утворення кіст, заповнених слизом. Епітелій бронхів нерідко ороговілий. Визначаються розростання сполучної тканини периваскулярно і перибронхиально, бронхоектази і кісти. У кишках - помірна запальна інфільтрація слизової оболонки, склероз підслизового шару. Слинні залози мають кістофіброзние зміни. У печінці виявляються кістозні зміни жовчних проток, дифузна жирова інфільтрація, нерідко вогнищевий або дифузний цироз.
Класифікація муковісцидозу
За клінічними ознаками розрізняють наступні форми захворювання:
1) меконіальної кишкову непрохідність;
2) бронхолегочную;
3) кишкову;
4) генералізовану;
5) абортивні;
6) біліарний цироз печінки.
клініка муковісцидозу
Меконіальної кишкова непрохідність виникає в результаті зміни мекония, який стає в'язким, липким і закупорює просвіт кишок. Клінічно захворювання виявляється до кінця першої, на другу добу життя дитини. Відзначається відмова від грудей, блювота, здуття живота, затримка стільця, газів. У прямій кишці визначається слиз або смердючий в'язкий меконій. При рентгенологічному дослідженні відзначається непрохідність кишок. Якщо вдається врятувати дитину за допомогою операції, то зазвичай через 1 - 2 тижні з'являються інші симптоми захворювання, і в першу чергу зміни з боку органів дихання.
бронхолегенева форма
Бронхолегенева форма у більшості хворих виявляється в перші дні життя постійним, часом посилюється, нерідко коклюшеподобним кашлем. Зазвичай кашель сухий, «порожнинної», нав'язливий, нерідко з позивами блювоти. Часто відзначається осиплість голосу. Кашель посилюється при зміні положення тіла. У легких перкуторно-коробковий відтінок звуку, аускультативно - жорстке дихання. Ці порушення обумовлені надзвичайної в'язкістю і липкостью мокротиння, яка закупорює дихальні шляхи. Надалі бурхливо або поступово розвивається клінічна картина
стафілококової або двосторонньої осередкової пневмонії з вираженою недостатністю дихання.
Рентгенологічно для неускладненого муковісцидозу типові емфізема і посилений пористий малюнок легких. Нерідко спостерігаються сегментарні і дольковий ателектази, які свідчать про закупорці слизом відповідних бронхів. При прогресуванні процесу формуються незворотні зміни по типу хронічного запалення легкого з бронхоектазами.
кишкова форма
При кишковій формі в клінічній картині на перший план виступають диспепсичні явища, які проявляються в перші дні або місяці життя дитини. Відзначається зригування, блювота, рясний, зазвичай жирний або м'яко оформлений (рідше рідкий), як правило, смердючий ( «нудотний») стілець. В анамнезі нерідко є вказівки на періодичний запор, після якого спостерігається самостійний або за допомогою клізми густий, жирний, нагадує мастило стілець. Діти не переносять жирну їжу, часто хворіють респіраторними захворюваннями, погано збільшують масу тіла, відстають у фізичному розвитку. Шкіра має характерну блідо-землистого з фарбу. Нерідко відзначається збільшення і здуття ЖІЕОТЕ, розширення венозних судин передньої черевної стінки і грудей.
Генералізована (змішана) форма
Генералізована (змішана) форма характеризується порушеннями з боку травного каналу та органів дихання. У деяких випадках ця форма протікає з набряклим або жовтяничним синдромом, що виникають внаслідок кістофіброзного ураження печінки. Клінічні і морфологічні зміни мають характер більш важкого процесу в легенях, підшлунковій залозі, кишках, печені.Прі абортивної формі клініка виражена не різко і проявляється частими респіраторними захворюваннями і порушеннями з боку травної системи.
Показання для обстеження дітей на муковісцидоз наступні: наявність в сім'ї хворих братів або сестер, які страждають хронічними захворюваннями легенів або кишок; затяжна, рецидивна або хронічна пневмонія у дитини будь-якого віку; хронічні шлунково-кишкові захворювання неінфекційної етіології; біліарний цироз печінки.
діагноз муковісцидозу
Діагноз встановлюють на підставі типового анамнезу, клінічної картини, наявності в копрограмме хворого нейтрального жиру, клітковини, м'язових волокон і крохмальних зерен.
За даними рентгенопленочного тесту виявляється зниження протеолітичної активності калу. Важливим лабораторним ознакою є підвищення рівня хлоридів поту в 2 - 5 разів (норма 40 ммоль / л).
прогноз муковісцидозу
Вирішальне значення має ступінь ураження дихальних шляхів. У 50 - 60% випадків діти гинуть протягом першого року життя. Прогноз сприятливіші при більш пізньому прояві захворювання і цілком залежить від ступеня ураження легень. Адекватна терапія сприяє поліпшенню прогнозу.
лікування муковісцидозу
Лікування при муковісцидозі будується в залежності від клінічної форми захворювання і ступеня виявлених функціональних і органічних порушень. Велике значення слід надавати дієті.
Їжа повинна містити підвищену кількість білка і обмежене жирів і борошняних вуглеводів. Жиророзчинні вітаміни (ретинол, ергокальциферол, вікасол) слід призначати в подвійній дозі.
В основі терапії при кишковій формі лежить застосування ферментів. головним чином панкреатину, у великих індивідуальних дозах (0,5 - 1 ГЗ - 4 рази на добу). Крім того, необхідно призначати анаболічні гормони, апілак, трансфузии плазми крові, ЛФК та т. Д.
У випадках розвитку пневмонії слід призначати терапію, зазвичай застосовується при загостренні хронічних бронхолегеневих процесів, т. Е. Антибіотики та інші лікарські засоби. Вводити переважно у вигляді аерозолів. Обов'язково проводити стимулюючі, фізіотерапевтичні та інші заходи. Показані муколітики. Ефективний N1-ацетилцистеїн (флюімуціл, мукосольвін), який у вигляді 10% розчину використовується для інгаляцій, а також для введення.
Педіатри в Москві
Ціна: 1750 крб. 1575 руб.
Спеціалізації: Гастроентерологія, Педіатрія.
Пахомовська Надія Леонідівна
Ціна прийому: 17501575 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 175 руб.
Ціна: 1600 руб. 1500 руб.
Спеціалізації: Педіатрія.
Фетіскін В'ячеслав Сергійович
Ціна прийому: 16001500 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 100 руб.
Ціна: 1100 руб. 1000 руб.
Спеціалізації: Гастроентерологія, Педіатрія. УЗД.
Старостенкова Світлана Григорівна
Ціна прийому: 11001000 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 100 руб.