Мукополісахарідоз - показання, протипоказання, симптоми, лікування, профілактика

Мукополісахарідоз - це захворювання, яке характеризується проявом відразу декількох досить рідкісних генетичних хвороб. Виникає мукополісахарідоз через нестачу певних ферментів, які розщеплюють окремі види жирів і вуглеводів. Саме через накопичення нерозщеплених жирів або вуглеводів в організмі і виникають різні патології.

Залежно від того, які зміни в сполучної тканини і психіці викликає захворювання, його поділяють на кілька типів:

Основною причиною виникнення захворювання є успадкування, мокополісахарідоз передається по аутосомно-рецесивним типом, а значить, ймовірність виникнення хвороби не дуже висока.
Це захворювання призводить до ураження систем лізомних ферментів, роллю яких в людському організмі є катаболізм глікозаміногліканів. При неправильної роботи ферментів у хворого накопичуються глікозаміноглікани в органах і тканинах, що викликає збій їх функціонування. З цих причин мокополісахарідоз пов'язують з хворобами накопичення, які викликають проблеми функціонування органів і їх систем.
Часто мукополісахаридози проявляються системним ураженням скелета, можуть викликати у хворого затримку фізичного розвитку. Останнє частіше викликають I-S, IV і VI типи захворювання. Такі наслідки виникають через те, що в складі сполучної тканини важливу роль відіграють саме глікозаміноглікани, процес розщеплення яких при мукополісахарідозов порушений. Так що його можна характеризувати як захворювання сполучної тканини.

Ця хвороба, як правило, викликає серйозну затримку росту, яка помітна вже до кінця першого року життя.
Найпоширеніші симптоми, які можна охарактеризувати як деформацію особи:

деформація вушних раковин;
великий мову;
нависає лоб;
нерівні зуби;
гипертелоризм - ненормально широке відстань між очима.

Тіло і органи при захворюванні теж можуть бути деформовані:

викривлення грудної клітини;
деформований хребет: найчастіше це кіфоз поперекового або грудного відділів;
гепатоспленомегалия - ненормально великі розміри селезінки і печінки;
рухливість суглобом при хвороби може бути обмежена;
може бути присутнім пахова або пупкова грижі;
за допомогою рентгена можна виявити, що потилично-тім'яної шов костеніє занадто рано.

рухова загальмованість кінцівок;
м'язи дещо ослаблені, відзначається дифузний гипотонус;
відчутне послаблення слуху.

Це захворювання сполучної тканини, симптоми якого легко визначаються при візуальному огляді хворого, також залишають слід на його психічному здоров'ї. Мукополісахарідоз у дітей викликає загальне зниження інтелектуальних здібностей.

діагностика

Для того щоб правильно поставити діагноз мукополісахарідоз, типи якого описані вище, потрібно провести клінічні дослідження, рентген, виявити концентрацію глікозаміногліканів в сечі, досліджувати активність ферментів і амніотичну рідину.

При підозрі такого діагнозу як мукополісахарідоз, лікування потрібно направляти на усунення симптомів. Хворий, як правило, спостерігається відразу декількома лікарями:

ортопедом (проводить корекцію порушень скелета і опорно-рухового апарату);
хірургом (при необхідності доктор видаляє грижі, пупкову або пахову);
педіатром (спостерігає пацієнта через що часто виникають гострих респіраторних захворювань);
кардіологом (контролює серцеву недостатність хворих);
отоларингологом (контролює порушення слуху, лікує хронічні отити і синусити);
офтальмологом (контролює гостроту зору у хворих);
невропатологом (контролює неврологічні порушення).

Для лікування хвороби використовують гормональні препарати, наприклад, глюкокортикоїди, тиреоїдин і кортикотропін, але вони можуть поліпшити стан лише на деякий час. Часто для лікування використовується вітамін А, декстран-70, іноді використовується переливання крові.
Прогнози для цього захворювання не дуже втішні. Причиною тому те, що в міру зростання пацієнта зміни в будові скелета проявляються все більше, також прогресують порушення роботи органів і їх систем.
Профілактикою цього захворювання є лише ефективна пренетальная діагностика, яка заснована на виявленні нестачі ферментів в клітинах амніотичної рідини.