Мкб-10 краніосиностозу - лікування, клініка, ознаки по міжнародній класифікація хвороб
Визначення та загальні відомості [ред]
Краніосиностоз - передчасне заростання одного або декількох швів черепа, що приводить до формування характерної деформації.
Краніостеноз - неспецифічне ушкодження головного мозку, що виникає внаслідок недостатнього розширення порожнини черепа в період найбільш активного росту мозку.
Незважаючи на те що передчасне синостозирования призводить до характерних деформацій черепа і лицьового скелета і запідозрити захворювання легко навіть у новонародженого, в нашій країні цей порок розвитку діагностують досить рідко. А найголовніше - в переважній більшості випадків діагноз ставлять після 1 року, що істотно відбивається як на розвитку дитини, так і на кінцевому результаті лікування. Сучасні досягнення реконструктивної хірургії та зміна ставлення лікарів до деформацій черепа як до неоперабельним станів, що відбулося в останні роки, дозволяють сподіватися на більш часте і, найголовніше, раннє виявлення деформацій черепно-лицьової області, пов'язаних з передчасним синостозирования швів.
За міжнародною статистикою, передчасне закриття одного з швів черепа в середньому виникає у 1 на 1000 новонароджених (від 0,02 до 4%). Синдромальні синостоза зустрічають з частотою 1: 100 000-300 000.
Так, синостоз сагиттального шва призводить до скафоцефаліі, синостоз всього коронарного шва - до Брахіцефалія, синостоз половини коронарного шва викликає плагіоцефаліі. а синостоз метопіческого шва - трігоноцефалію. Синостозирования всього лямбдовідного шва або його половини призводить до деформації потиличної області. Ступінь деформації безпосередньо залежить не тільки від ступеня синостозирования і кількості швів, включених в деформацію, але і від стану самого головного мозку. Так, при наявності супутньої гідроцефалії тяжкість деформації посилюється. При наявності мікроцефалії, обумовленої порушенням росту головного мозку, деформації малопомітні.
Найбільш зручна етіологічна класифікація Краніосиностоз запропонована М. Cohen (1986).
Відомі такі Краніосиностоз:
- з аутосомно-домінантним типом успадкування;
- з аутосомно-рецесивним типом успадкування;
- з невстановленим типом успадкування;
- неповні синдромальні (від двох до чотирьох ознак);
- синдроми, викликані дією факторів зовнішнього середовища.
За анатомічною ознакою Краніосиностоз можна поділити наступним чином:
- ізольований синостоз сагиттального шва;
- ізольований синостоз метопіческого шва;
- ізольований синостоз коронарного шва односторонній;
- ізольований синостоз коронарного шва двосторонній;
- ізольований синостоз лямбдовідного шва односторонній;
- ізольований синостоз лямбдовідного шва двосторонній.
У переважній більшості випадків відбувається передчасне закриття одного з швів черепа - моносіностоз. Іноді в процес можуть включатися два шва і більш - полісіностоз. У найважчих випадках відбувається синостозирования всіх черепних швів - такий стан називають пансіностозом.
Дуже часто передчасне синостозирования не супроводжується іншими вадами розвитку. У таких випадках говорять про ізольованому краніосиностозу. Існує і інша група, для якої характерна наявність сукупності вад розвитку, супутніх синостоз певного шва, або у яких є синостозирования окремої групи черепних швів, що призводять до характерної деформації особи і черепа. У таких випадках, як правило, може бути встановлений тип спадкування, а іноді виявлені і генетичні порушення - тоді кажуть про синдромальних Краніосиностоз.
Етіологія і патогенез [ред]
Про природу передчасного синостозирования швів в даний час відомо мало. Запропоновано багато пояснень виникнення даного захворювання, найпопулярніші з них - теорії про внутрішньоутробних, гормональних, спадкових порушеннях, механічна теорія (здавлення голови плода в матці) і т.д. Дефект в гені рецептора фактора росту фібробластів (FGFR) 1, 2, 3 в даний час визнаний одним з основних патогенетичних чинників.
Основні шви зводу черепа - сагітальний, коронарний, лямбдовідний і метопіческій. При ураженні кісткового шва відбувається компенсаторний ріст кісток перпендикулярно його осі (закон Вирхова). Результатом цього стає характерна деформація - своя для кожного з замкнутих швів.
Клінічні прояви [ред]
Найвідоміший індикатор передчасного синостозирования швів черепа - раннє закриття великого джерельця. У деяких випадках синдромальних синостоз, коли в патологічний процес включено кілька швів, і особливо при супутньому розширенні шлуночків головного мозку, велике тім'ячко може не закриватися до 2-3-річного віку.
Наявність пальцевих вдавлений на оглядових рентгенограмах черепа характерно для пацієнтів з передчасним синостозирования швів черепа. Посилення малюнка пальцевих вдавлений виникає, коли інші компенсаторні механізми не справляються з внутрішньочерепної гіпертензією. Іноді пальцеві вдавлення видно вже у новонароджених. У таких випадках виявляють поєднане ураження кількох швів черепа.
Ще один патогномонічний ознака підвищення внутрішньочерепного тиску - венозний застій на очному дні і набряк соска зорового нерва. У випадках ізольованих моносіностозов подібні знахідки не так часті. При полісіностозах тривало існуюча внутрішньочерепна гіпертензія нерідко призводить до формування часткової атрофії зорових нервів.
З інструментальних методів діагностики найкращим визнано комп'ютерна томографія з тривимірним ремоделированием зображення кісток склепіння черепа та обличчя. Дослідження дозволяє виявити внутрішньочерепні ознаки гіпертензії, підтвердити наявність синостоза в разі ізольованого ушкодження і встановити всі зацікавлені шви в разі полісіностоза.
Найпростіший спосіб діагностики передчасного синостозирования швів черепа - огляд. Вже у новонародженого можна припустити краніосиностозу лише на підставі форми голови. Нестандартна форма черепа, особливо в поєднанні з деформацією лицьового скелета, повинна наштовхнути будь-якого лікаря на думку про дане захворювання.
У дітей з синостозирования кількох швів відзначають чітку тенденцію до збільшення ступеня неврологічного дефіциту пропорційно кількості зацікавлених швів. У випадках ураження двох швів і більш вже можна говорити про краніостеноз. Якщо у дітей з ізольованим синостоз одного з черепних швів перехід від стадії субкомпенсації в стадію декомпенсації відбувається приблизно в 10% випадків, то при полісіностозе такий перехід відбувається більш ніж у половини дітей. Звичайно неврологічні ознаки проявляються у віці 2-3 років, але до цього моменту головний мозок вже пошкоджений.
Краніосиностоз: Діагностика [ред]
Диференціальний діагноз [ред]
Деформації черепа можуть бути не пов'язані з передчасним синостозирования швів. Або, навпаки, передчасне синостозирования швів черепа може бути наслідком якого-небудь ушкодження головного мозку, що викликає зупинку його росту. У таких випадках оперативне лікування може бути розглянуто тільки з косметичних міркувань, так як функціональне поліпшення від такого втручання отримати неможливо.
Краніосиностоз: Лікування [ред]
Що стосується лікування Краніосиностоз, то в даний час хірургічні методики детально відпрацьовані і в умовах спеціалізованої клініки практично не супроводжуються ускладненнями. А найголовніше - чим менше вік пацієнта, тим менше ризик ускладнень і краще функціональний і косметичний результати.
Найактивнішим періодом зростання головного мозку вважають вік до 2 років.
До цього віку головний мозок досягає 90% обсягу дорослого. Таким чином, з функціональної точки зору запобігти краніостеноз можна раннім оперативним лікуванням. За даними літератури, оптимальним віком лікування Краніосиностоз можна вважати період з 6 до 9 міс. Перевагами лікування в даному віці визнані наступні факти:
• легкість маніпулювання з тонкими і м'якими кістками черепа;
• полегшення остаточного ремоделювання форми черепа швидко зростаючим мозком;
• чим молодша дитина, тим повніше і швидше загоюються залишкові кісткові дефекти.
Якщо лікування виконують після 3 років, сумнівно, що воно призведе до значного поліпшення функцій головного мозку та органу зору. Більшою мірою операція буде спрямована на усунення представленої деформації, тобто носитиме косметичний характер.
Основна особливість сучасного хірургічного лікування - не тільки збільшення обсягу черепа, але і виправлення його форми.
В даний час лікування найбільш успішно проводять там, де разом працюють щелепно-лицьовий хірург і нейрохірург. Оперативне лікування полягає в ремоделюванні кісток склепіння черепа. Для цього кістки деформованих ділянок знімають і переставляють в правильне анатомічне положення, при цьому порожнину черепа збільшується.
Профілактика [ред]
Інше [ред]
Серед загального числа ізольованих синостоз скафоцефалія - найбільш часте захворювання, що виникає з частотою 50-60%.
Передчасне зрощення сагиттального шва характеризується збільшенням передньо-заднього розміру черепа і зменшенням його ширини. Голова дитини різко витягнута в поздовжньому напрямку з нависають лобової і потиличної областями і втиснутими скроневими областями. Ці зміни черепа призводять до формування вузького овального особи. Такий вид деформації називають скафоцефаліей, або човноподібної черепом.
Огляд і фізикальне обстеження
Характерна форма черепа видно вже з народження. При огляді голови зверху помітно втягнення тім'яних областей, що дає відчуття циркулярної перетяжки зводу черепа на рівні або трохи назад від вушних раковин.
Досить характерним вважають наявність кісткового гребеня, пальпируемого в проекції сагітального шва. Форма голови з віком змінюється незначно. До закінчення росту мозкового черепа (5-6 років) стає більш очевидною деформація особи в вигляді витягнутого по вертикальній осі овалу, звуженого в скроневих областях.
У грудному віці у дітей можлива легка затримка психомоторного розвитку. Але, як правило, при відсутності супутньої патології дитина нормально розвивається до 3-4 років. Починаючи з цього віку можуть з'являтися порушення зору, зумовлені пошкодженням зорового нерва, і неврологічні симп-томи у вигляді головного болю, швидкої стомлюваності, дратівливості і т.д. Нерідко ці скарги тривалий час розцінюють як особливості характеру, реакцію на зміни погоди, авітаміноз, дефіцит уваги та ін.
Лабораторні та інструментальні дослідження
При проведенні комп'ютерної томографії (КТ) для сагиттального синостоза вважають специфічними виявлення на зрізах збільшеного передньо-заднього діаметра і практично однакову довжину бітемпорального і біпаріетального діаметрів. При проведенні тривимірного ремоделювання зображення видно відсутність просвіту в проекції сагітального шва.
Оперативне лікування найкраще проводити дітям з віком 4-6 міс. У цей період можна при мінімальному обсязі втручання отримати досить стійкий результат. У такому віці зазвичай використовують методику π-пластики. Сенс операції полягає в створенні кісткових дефектів в області тім'яних кісток для полегшення зростання головного мозку в ширину.
Дітям старше року часто доводиться виконувати ремоделирование всього склепіння черепа, що збільшує час операції втричі і супроводжується великим ризиком післяопераційних ускладнень. Зазвичай достатньо однієї операції, щоб головний мозок міг безперешкодно рости, а пропорції обличчя і черепа стали нормальними.
Найрідкісніший представник групи ізольованих Краніосиностоз - метопіческій краніосиностозу, що становить 5-10% від загальної кількості.
Клінічна картина і діагностика
Незважаючи на низьку частоту, дане захворювання, мабуть, найчастіше розпізнають через характерної клінічної картини. При ранньому замиканні метопіческого шва відбувається формування трикутної деформації чола з утворенням кісткового кіля, що йде від надпереносья до великого джерельця. При погляді на такий череп зверху видно чітка трикутна деформація з вершиною в області надпереносья. При цьому верхні і латеральні краю орбіт зміщуються назад, що дає відчуття розвороту площини орбіт назовні у зменшення міжорбітального відстані - гіпотеллорізм. Деформація чола настільки незвичайна, що дітей з трігоноцефаліей часто консультують генетики і спостерігають як носіїв спадкових синдромів, що супроводжуються зниженням інтелекту.
З віком відбувається невелике виправлення деформації чола за рахунок згладжування вершини гребеня і розвитку лобних пазух, але зберігаються виражена кривизна лобової кістки, гіпотеллорізм і розворот надочноямкових країв назовні. Передбачити ступінь пошкодження головного мозку неможливо.
У цій групі хворих практично з однаковою частотою відзначають як хорошу компенсацію, так і виражені порушення з боку органів зору, помітну інтелектуальну затримку.
Оперативне лікування можна проводити з 6-місячного віку. Традиційна схема операції полягає в ремоделюванні верхнеорбітального комплексу з усуненням розвороту орбіт назад і виправленням кривизни лобової кістки. У більшості випадків однією операцією, проведеною в термін, вдається не тільки досягти поліпшення функцій ЦНС, а й домогтися гарного косметичного результату.
Синостоз лямбдовідного шва
Лямбдовідний шов, так само як і коронарний, розділений на дві половини в точці зіткнення з сагиттально швом, отже, можливо як одностороннє, так і двостороннє його пошкодження.
Частота передчасного змикання шва становить приблизно 10% і в переважній більшості випадків носить односторонній характер.
Клінічна картина і діагностика
При односторонньому синостозирования виникає сплощення потиличної області з формуванням потиличної плагіоцефаліі. Даний синостоз представляється найважчим для діагностики через те, що одностороннє сплощення потилиці практично завжди лікарі розцінюють як "позиційне", тобто обумовлене вимушеним положенням голови дитини на боці. Таке вимушене положення часто спостерігають у дітей з одностороннім підвищенням м'язового тонусу або в разі кривошиї. Відмінні ознаки синостоза: сіностотіческую деформацію визначають з народження, з віком вона істотно не змінюється незалежно від проведених заходів, спрямованих на зміну положення голови дитини в ліжечку.
Позиційна плагіоцефаліі виникає після народження, посилюється в перші місяці життя і має схильність до значного регресу після початку фізіотерапевтичних заходів.
Так як деформація черепа практично непомітна під волосяним покривом, а явні неврологічні прояви відсутні, то лямбдовідний синостоз буває самим недіагностіруемим в даній групі захворювань. Незважаючи на це ризик неврологічних порушень диктує необхідність раннього розпізнавання і лікування захворювання.
Хірургічне лікування зазвичай виконують у віці 6-9 міс, коли дитина починає проводити більше часу в стані неспання, так як зменшується ймовірність рецидиву деформації від тиску на ремоделірованную область. Сенс операції полягає в краніотомії тім'яно-потиличної клаптя з боку ушкодження і його ремоделюванні для створення прийнятної кривизни.
Практично завжди лікування буває одномоментним і одноетапна, так як невеликі залишкові деформації надійно ховаються волосяним покривом і не вимагають повторних втручань.
Синоніми: акроцефалія, баштовий череп
Визначення та загальні відомості
Ізольована оксіцефалія є формою несіндромального краніосиностозу з пізньою маніфестацією, що характеризується передчасним злиттям як венечного, так і сагітального швів, а в деяких випадках і лямбдовідного шва. Компенсаційний зростання в області переднього джерельця призводить до утворення конусообразного черепа.
Поширеність акроцефалія не відома. Ізольована оксіцефалія зазвичай буває спорадичною, але повідомлялося про сімейні випадках.
Етіологія і патогенез
Етіологія акроцефалія не відома.
Середній вік при постановці діагнозу становить близько шести років. Підвищений внутрішньочерепний тиск є загальним клінічним симптомом акроцефалія (понад 60% пацієнтів), що призводить до частих офтальмологічним ускладненням (набряк хрітельного нерва) і помірного або важкого інтелектуального дефіциту. На МРТ часто виявляється мальформация Кіарі типу I.
Діагноз заснований на клінічному обстеженні та даний візуалізації.
Оксіцефалія також може бути симптомом певних синдромів (синдром Крузона і синдром Пфайфера). Синдромальную і несіндромальную форми можна відрізнити по відсутності аномалій кінцівок і / або особи при несіндромальних формах.
Хірургічна корекція черепа необхідна для купірування підвищеного внутрішньочерепного тиску і стабілізації інтелектуального рівня, операція повинна бути виконана в дитинстві, як тільки буде встановлено клінічний діагноз.