Ксеродерма пігментна - це

Ксеродерма пігментна IКсеродерма пігментна (xeroderma pigmentosum; грец. Xeros сухої + derma шкіра; синонім: ретикулярний прогресуючий меланоз. Піка прогресуючий ретикулярний меланоз)

спадкове захворювання шкіри, що характеризується її підвищеною чутливістю до ультрафіолетового випромінювання; є облігатним передраком шкіри. Зустрічається рідко, успадковується по аутосомно-домінантним типом. Генетичний дефект полягає у відсутності або малої активності ендо- та екзонуклеаза-полімерази, що усувають пошкодження ДНК клітин шкіри, викликані УФ-випромінюванням. При К. п. Відомі два види порушень генотипу: недостатність ферменту УФ-ендонуклеази, виокремлювати пошкоджені УФ-випромінюванням ділянки ДНК, і дефект ферменту ДНК-полімерази, що бере участь у возз'єднанні розривів ДНК. В останньому випадку у хворих відзначається також підвищена чутливість шкіри до іонізуючого випромінювання. Такий ферментативний дефект призводить до порушення пігментації шкіри, зроговіння, до атрофічних змін епідермісу і дистрофії сполучної тканини, в заключній стадії - до клітинної атипії і злоякісного росту.

У клінічній картині захворювання незалежно від генотипу виділяють три стадії. Перша стадія проявляється зазвичай на 2-3-му році життя (рідко пізніше) в весняно-літній період, після перебування на сонці. Відзначається стійка запальна реакція шкіри на відкритих ділянках тіла (обличчя. Шия, кисті, передпліччя). Вона характеризується еритемою, лущенням шкіри з наступним розвитком нерівномірною гіперпігментації по типу Лентиго, веснянок (див. Дисхромії шкіри). Кожне подальше перебування на сонці посилює ці процеси. Через кілька років чітко виявляється друга стадія, при якій ділянки атрофії шкіри різних обрисів і величини, телеангіектазії в поєднанні з нерівномірною пігментацією шкіри надають їй строкатий вид (пойкілодермія), що нагадує клінічну картину хронічного радіаційного дерматиту (див. Дерматити). На окремих ділянках шкіри можуть утворюватися бородавчасті розростання, тріщини, кірки, виразки (рис.), Відбувається екзематизація. Атрофічні зміни шкіри обличчя супроводжуються витончення хрящів носа, вушних раковин, деформацією природних отворів (звуження носових ходів, ротового отвору), виворотом століття, блефаритом, виразкою слизової оболонки століття, випаданням вій і порушенням їх зростання, помутнінням рогівки, сльозоточивість і світлобоязню. У третій стадії хвороби, яка розвивається зазвичай в юнацькому віці, іноді значно раніше, в осередках ураження утворюються доброякісні та злоякісні пухлини (фіброми, ангіоми, кератоми, базаліоми, меланоми). Особливо виражена тенденція до малігнізації з метастазуванням у внутрішні органи бородавчатих осередків ураження. В результаті цього 2/3 хворих гинуть у віці до 15 років.

Найбільш важкою формою захворювання, яка успадковується по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом, є ксеродерміческая ідіотія (синдром Де Санктіс - Каккьне). При цій формі К. п. Виражені порушення з боку ЦНС недостатній розвиток гіпофіза і мозочка, мікроцефалія. Відзначаються ідіотія, парези. судоми, координаційні та рефлекторні розлади. Крім того, характерні затримка росту, статевого розвитку, спостерігається втрата слуху, порушення порфіринового обміну.

Діагноз грунтується, як правило, на даних клінічної картини (зв'язок процесу з сонячним опроміненням, ураження відкритих ділянок шкіри по типу пойкілодерміі з подальшою малигнизацией). У початковому періоді захворювання диференціюють з фотодерматоз (Фотодерматози), пойкілодермія.

Лікування на ранній стадії захворювання проводиться амбулаторно дерматологом. Призначають синтетичні антималярійні препарати (наприклад, хингамин), які протидіють деполимеризации ДНК, зменшують чутливість шкіри до сонячних променів; вітаміни А, РР, групи В; зовнішньо рекомендуються кортикостероїдні мазі, на бородавчасті розростання - цитостатические. Застосовують також фотозахисні креми (наприклад, Луч) та мазі (5% хінінового, 10% салоловая і ін.). При розвитку пухлин хворого необхідно направити до онколога. При ксеродерміческой ідіотії лікування проводиться невропатологом в спеціалізованому стаціонарі.

Прогноз несприятливий через вираженої схильності процесу до малігнізації. Первинна профілактика не розроблена. З метою уповільнення прогресування процесу хворі повинні перебувати під диспансерним наглядом дерматолога, онколога і при необхідності офтальмолога і невропатолога. Важливі заходи по захисту від сонячних променів (хворим слід носити широкополі капелюхи, рукавички, користуватися парасольками, ходити по тіньовій стороні вулиці). При появі бородавчатих розростань доцільно їх оперативне видалення в ранні терміни з метою уникнення малігнізації.

Бібліогр .: Диференціальна діагностика шкірних хвороб, під ред. А.А. Студніцін, с. 425, М. 1983.

Поразки шкіри обличчя при пігментного ксеродерма: пойкілодермія, виразки, бородавчасті розростання.

IIКсеродерма пігментна (xeroderma pigmenvosum; син. Меланоз ретикулярний прогресуючий. Піка прогресуючий ретикулярний меланоз)

спадкова хвороба. що характеризується підвищеною чутливістю шкіри до ультрафіолетових променів і що виявляється еритемою, пігментними плямами, набряком дерми, гіперкератозом і телеангіоектазіями на ділянках шкіри, що піддаються сонячного опромінення; успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Дивитися що таке "Ксеродерма пігментна" в інших словниках:

Ксеродермою пігментні - вроджене хронічне шкірне захворювання: пігментація, лущення, тріщини, виразки, бородавчасті розростання, вогнища атрофії, частіше на відкритих ділянках шкіри, що піддаються ультрафіолетовому опроміненню ... Великий Енциклопедичний словник

Ксеродермою пігментні - мед. Пігментна ксеродерма група спадкових захворювань, викликаних порушенням системи ексцизійної репарації ДНК, що протікають з різними симптомами ураження шкіри, фоточутливістю, злоякісними новоутвореннями. Генетичні ... ... Довідник з хвороб

ксеродерма пігментна - вроджене хронічне шкірне захворювання: пігментація, лущення, тріщини, виразки, бородавчасті розростання, вогнища атрофії, частіше на відкритих ділянках шкіри, що піддаються УФ опромінення. * * * Ксеродермою пігментна ксеродерма пігментні, ... ... Енциклопедичний словник

ксеродерма пігментна - (xeroderma pigmentosum; син. меланоз ретикулярний прогресуючий, Піка прогресуючий ретикулярний меланоз) спадкова хвороба, що характеризується підвищеною чутливістю шкіри до ультрафіолетових променів і що виявляється еритемою, ... ... Великий медичний словник

Ксеродермою пігментні - вроджене хронич. шкірне захворювання: пігментація, лущення, тріщини, виразки, бородавчасті розростання, вогнища атрофії, частіше на відкритих ділянках шкіри, що піддаються УФ опромінення ... Природознавство. енциклопедичний словник

пігментна ксеродерма - НЗЧ, що має аутосомно рецесивний характер успадкування, проявляється в гіперчутливості до ультрафіолетового опромінення, що є наслідком дефектів аріргенов системи ексцизійної репарації ДНКер; відомо кілька генетично ... ... Довідник технічного перекладача

Ксеродерма - пігментна (від грец. Xērós сухий, dérma шкіра і лат. Pigmentum фарба), природжене хронічне захворювання шкіри. Вперше описана австрійським лікарем М. Капоші в 1870. До спадкове захворювання (рецесивний генодерматоз); часто ... ... Велика радянська енциклопедія

пігментна ксеродерма - xeroderma pigmentosum пігментна ксеродерма. НЗЧ, що має аутосомно рецесивний характер успадкування, проявляється в гіперчутливості до ультрафіолетового опромінення, що є наслідком дефектів генів системи ексцизійної репарації ДНК; ... ... Молекулярна біологія і генетика. Тлумачний словник.

Етіологія злоякісних пухлин - Цю статтю слід вікіфіціровать. Будь ласка, оформіть її згідно з правилами оформлення статей. Загальна причина злоякісного росту недостатня активність факторів протипухлинного захисту, що об'єднуються в систему антибластомною ... Вікіпедія

репарація - і; ж. [Від лат. reparatio відновлення] 1. мн. репарації, ий. Грошові і натуральні платежі, вироблені переможеною країною, з вини якої виникла війна, переможцю в відшкодування збитків від війни. Вимагати репарації. Виплачувати репарації ... Енциклопедичний словник