Класифікація - і - приклади - мутацій

1. За способом виникнення розрізняють мутації спонтанні і індуковані. Спонтанні мутації відбуваються мимовільно під дією факторів середовища без втручання людини. Індуковані мутації викликаються спеціально за допомогою мутагенів (різні фізичні, хімічні та біологічні мутагенні фактори, тобто впливу, що викликають мутації).

2. За типом клітин, в яких відбулася мутація, виділяють мутації генеративні і соматичні. Генеративні мутації відбуваються в статевих клітинах. Вони передаються у спадок при статевому розмноженні. Соматичні мутації виникають в соматичних клітинах. Нащадкам не передаються. З соматичними мутаціями пов'язано явище мозаїцизму. Особи, у яких частина соматичних клітин є мутантними, називаються мозаїками.

3. За значенням для організму мутації бувають: позитивні, нейтральні, негативні. Позитивні або нейтральні мутації у людини - це пігментація шкіри, колір очей, форма носа, вух і т.д. Негативні мутації знижують життєздатність або несумісні з життям. Мутації, які знижують життєздатність, називаються полулетальнимі.Мутаціі, несумісні з життям (ведуть до смерті), називаються летальними.

4. За характером і рівнем зміни генетичного апарату мутації ділять на: 1) геномні; 2) хромосомніаберації; 3) генні (точкові), або трансгенації.

Геномні мутації - зміна числа хромосом. Це полиплоидия і анеуплоідія.

Полиплоидия - збільшення числа хромосом, кратне гаплоидному (3n, 4n, 5n, ...). У людини такі мутації при утворенні зигот несумісні з життям.

Анеуплоїдія (або гетероплоїдія) - збільшення або зменшення числа хромосом, некратними гаплоидному набору (2n ± 1, 2n ± 2 і т.д.). У більшості випадків, якщо утворюються зиготи з такими мутаціями, розвиток зародка незабаром переривається. Якщо розвиток триває, то народжується дитина з хромосомним захворюванням. У людини відомі трисомії і моносомии. Трисомія - три гомологічних хромосоми в каріотипі. Наприклад, синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі). Моносомія - відсутність однієї з гомологічних хромосом в каріотипі. Наприклад, при синдромі Шерешевського - Тернера відсутня одна Х-хромосома. Нуллісомія - відсутність двох гомологічних хромосом (летальна мутація).

Хромосомніаберації - зміна структури хромосом (Рис. 7).

1) Делеция (нестача) - випадання частини хромосоми. Делеция середній частині хромосоми в зиготі зазвичай призводить до загибелі особини.

2) Дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми. Наприклад, у дрозофіли з дуплікацією пов'язана поява полосковідних очей, замість круглих.

3) Інверсія - відрив ділянки хромосоми, поворот його на 180 0 і прикріплення до місця відриву. Інверсії широко поширені у дрозофіл.

4) Транслокация - обмін ділянками між негомологічної хромосоми або з'єднання двох хромосом. Відомий транслокаційний синдром Дауна. Транслокация між хромосомами 9 і 22 викликає хронічний мієлолейкоз.

Мал. 7. Типи хромосомних аберацій: 1 - нормальна хромосома; 2 - делеція ділянки, 3 - Дуплікація ділянки, 4 - інверсія ділянки

Хромосомніаберації у зародків людини найчастіше несумісні з життям, тому що порушують розвиток ембріона, його генний баланс, взаємодія генів, диференціювання клітин. Тому такі вагітності в більшості випадків перериваються.

Генні мутації, або трансгенації - зміни структури гена (молекули ДНК). Найменша ділянка, зміна якого призводить до появи мутації, називається мутон. Мутон відповідає одній парі комплементарних нуклеотидів.

У людини відомі різні види генних мутацій: а) заміна однієї пари нуклеотидів іншою парою; б) зміна послідовності нуклеотидів; в) випадання або вставка одного або декількох нуклеотидів.

Генні мутації визначають генетичну різноманітність, поліморфізм особин в межах виду, дають матеріал для природного відбору. Виникнення множинних алелей, в тому числі по антигенним складом, пов'язане з генними мутаціями. Наприклад, різні групи крові по системам AB0, Rh, MN і іншим.

Однак практично в своїй більшості різні генні мутації дають негативний ефект. Вони порушують той генетичний баланс, який тривалий час, поступово склався в ході еволюції. Їх виникнення, накопичення і розподіл серед населення становить генетичний вантаж, який має людство. Це сукупність патологічних алелей в популяціях людини. Генні мутації можуть викликати порушення обміну речовин і приводити до спадкових генним хвороб.

Копій гена - подібні фенотипічні ознаки, обумовлені мутаціями різних генів. Наприклад, гемофілія А і гемофілія В викликаються мутаціями різних неалельних генів. Але вони фенотипически схожі, так як однаково проявляються несвертиваемостью крові при пораненнях.

Чинники, що викликають мутації, називаються мутагенами. Мутагенні фактори розрізняють: а) фізичні б) хімічні; в) біологічні.

До фізичних мутагенних факторів належать різні види випромінювань (радіація, ультрафіолет і ін.), Температура, вологість. До хімічних мутагенів відносяться: спирти, феноли, пестициди, лікарські речовини, гормони, йод і ін. Біологічні мутагени - це віруси, бактерії, гельмінти, паразитичні найпростіші.

Мутації є причиною спадкових хвороб у людини. Хвороби, викликані геномних мутаціями і хромосомними абераціями, об'єднані в групу хромосомних хвороб. Хвороби, пов'язані з мутаціями на молекулярному рівні, відносять до генних хвороб.