Ірина Жегуліна

Лікар-генетик, співробітник відділу Research and Development, біомедичний холдинг «Атлас»

- Чим займається лікар-генетик?
- Традиційно вважається, що лікар-генетик займається рідкісними спадковими синдромами, ставить складні діагнози. Такий лікар обстежує пацієнта на предмет зміни в генах і хромосомах і дає прогноз щодо можливості розвитку захворювання.
Однак сьогодні генетика змінюється: вона стає наукою, яка пов'язана не тільки з лікуванням захворювань, патологій і т. П. А й втручається в повсякденне життя, допомагає підтримувати здоровий спосіб життя.

З'явилися генетичні тестування, які дозволяють діяти превентивно, тобто запобігати розвитку захворювань, вчасно виправляти образ харчування, фізичну активність, щоб генетичний негативний потенціал не зміг реалізуватися.

У новому контексті генетик - свого роду лікар-терапевт, який підкований в генетиці і добре розуміє біохімію. Наприклад, ми бачимо, що у 20-річного молодого чоловіка є генетична схильність до порушеного обміну холестерину, і ми попереджаємо його про те, що розвиток атеросклерозу у нього може наступити раніше, ніж у інших. Він знаходиться в зоні ризику і повинен змінити свій спосіб життя з урахуванням отриманих даних.

Або візьмемо різні схильності в спорті. Часто люди думають: у нас нічого не виходить, тому що ми ледачі. Але насправді у кожної людини своя генетика. Наприклад, є люди, які не хочуть нічого робити, але у них є дуже хороші задатки в розвитку м'язової маси, сили, швидкості. Іншими словами, вони могли б домогтися гарних результатів, якби захотіли. Дізнавшись про своїх генетичних даних, вони можуть отримати додаткову мотивацію і, приклавши трохи більше зусиль, домогтися гарних результатів.

Таким чином, наше завдання полягає в тому, щоб не тільки лікувати, але і мотивувати людей в сторону здорового способу життя. Більш того, для деяких людей, що мають спадкову схильність до певних захворювань, це життєво необхідно. Наприклад, батьки хворіють на цукровий діабет другого типу і вже в 50-55 років мають проблеми зі здоров'ям. Бачачи це, їхні діти, підлітки, молоді люди, починають замислюватися і з'ясовувати, що потрібно зробити, щоб цього уникнути. В деякій мірі генетика відповідає на питання, як зробити так, щоб певні схильності не реалізували.

- Чим ще займається лікар-генетик?
- Важливо продовжити активне довголіття людини без хвороби. Цьому допомагає регулярне обстеження в сукупності зі зміною способу життя. Генетика дає людям додаткову інформацію про ризикові зонах (хворобах, особливості обміну речовин) і підвищує мотивацію до зміни способу життя в бік більш здорового.

Крім того, генетика допомагає максимально знижувати ризики онкологічних захворювань. Наприклад, можна визначити спадкові форми раку (всім відома історія Анджеліни Джолі) і вчасно втрутитися, до розвитку захворювання. Є також онкологія придбана, до якої, однак, теж може бути свого роду схильність, і її можна виявити за допомогою генетичних тестів (наприклад, схильність до раку простати, раку молочної залози, яєчників і так далі). У цих випадках онкологічне захворювання виникає не тому, що є один якийсь ген, який зламався, і все пішло не так, а через те, що є ціла сукупність змінених генів, які при наявності несприятливих чинників (екологія, супутні зміни здоров'я , шкідливі звички і т. д.) можуть бути спусковим механізмом у розвитку онкології.

- Як виглядає траєкторія професійного розвитку для лікарів-генетиків?
- Я можу розповісти на власному прикладі. Я закінчила лікувальний факультет Московського державного медико-стоматологічного університету імені А.І. Євдокимова. На останніх курсах мені подобалася офтальмологія, гінекологія і генетика. (Моя мама - генетик, і вона весь час оперувала якимись поняттями, які в дитинстві здавалися мені дуже смішними і складними одночасно, але все одно це осіло, мабуть, в підсвідомості.) З часом я зрозуміла: коли ти займаєшся генетикою, ти можеш займатися генетикою в гінекології, урології та багато в чому іншому. Умовно: набридла тобі гінекологія - ти можеш перемкнутися в іншу сферу і ще щось дізнатися. Це буде корисно і для тебе як для лікаря, і для пацієнта. В результаті після шести років навчання в інституті я пішла в ординатуру з клінічної генетики (на відміну від лабораторного генетика, у якого більш біологічна спрямованість, клінічний генетик консультує пацієнтів, виписує призначення, ставить діагнози). Моя ординатура була на базі українського національного дослідницького медичного університету ім. Н.І. Пирогова. Перший рік проходив в Республіканській дитячій клінічній лікарні, а другий я поєднувала ординатуру і стажування в Інституті стовбурових клітин людини. Я працювала там рік, хоча офіційно стажування у них немає, але я просто прийшла і сказала, що це дуже цікаво, попросила взяти, і мене взяли. Справа в тому, що в інституті дається класична програма, яка була придумана давно. А мені було цікаво, що відбувається в світі зараз. Наприклад, в інституті стовбурових клітин я вперше познайомилася з методом ДНК-генотипування за допомогою твердих чіпів, коли за раз досліджується до декількох мільйонів змін в ДНК, а також з секвенуванням, коли можна прочитати хоч весь геном від А до Я.

Під час стажування мені пощастило працювати з завідуючою генетичної лабораторії Катериною Помаранчевої. Завдяки їй я багато дізналася про рідкісні спадкові захворювання і способи профілактики народження дитини з патологією. Я бачила, наприклад, пари, які боялися заводити дітей, тому що у них була однакова генетична мутація. Але зараз є приголомшливий метод - преімплантаціона генетична діагностика. В рамках ЕКО, коли запліднення відбувається в пробірці, вибираються ті ембріони, які не несуть поганих мутацій, спадкових захворювань, і саме цих здорових ембріонів і підсаджують жінці, а вона вже народжує здорову дитину.

Основам біоінформатики і методам лабораторної діагностики мене навчав Федір Коновалов, клінічний біоінформатики, один з кращих фахівців в нашій країні.

Після стажування в Інституті стовбурових клітин я влаштувалася працювати в «Атлас». Коли я побачила список їхніх вимог до лікаря-генетика, то зрозуміла, що, хоча я багато вже знаю, але чомусь все одно потрібно буде вчитися. На щастя, у нас в компанії прийнято навчати і допомагати молодим фахівцям. В результаті вже два роки я кожен день дізнаюся щось нове, вдосконалюю свої навички не тільки як лікар-генетик, але і трохи як фахівець по роботі з великими даними.

- Які компетенції необхідні для цієї професії?
- Генетика завжди йде рука об руку з біологією, ембріологією (наукою про те, як розвивається ембріон і на яких етапах можуть бути проблеми), біохімією, анатомією, не варто також забувати акушерство і гінекологію. Багато що залежить і від сфери, яку вибирає генетик. Є, наприклад, офтальмогенетік, який займається спадковими захворюваннями очей. Можна бути генетиком в ендокринології. Потрібно зрозуміти, що тобі цікаво з терапевтичних спеціальностей, і наскільки ти готовий поринути в цю область. Що стосується особистих якостей, то необхідно проявляти певну частку емпатії, тому що найчастіше приходять важкі пацієнти. У разі спадкової патології потрібно ще бути і психологом. Необхідні посидючість і бажання навчатися: тут недостатньо один раз почитати підручник або пару рекомендацій. Потрібно бути готовим переглянути інформацію і пояснити пацієнтові, чому, наприклад, вчорашня мутація, яка була «погана» і «зла», сьогодні більше не «погана» і не «зла».

Ще багато чого залежить від компанії, в якій людина хоче працювати. Я, наприклад, зрозуміла, що з моїм темпераментом, характером і прагненням до свободи я не можу працювати в державній установі з його строгим регламентом. У приватній медицині, особливо в біомедицині, зараз все досить демократично, але, з іншого боку, в залежності від складності та терміновості поставлених завдань, графік роботи може бути абсолютно ненормованим. Іноді доводиться працювати у вихідні.

- Від чого може втомлюватися лікар-генетик?
- Іноді, коли протягом дня, спілкуючись з пацієнтами, повторюєш багато раз одне і те ж щодо поширених міфів в цій області, від цього починаєш втомлюватися, хочеться іноді просто порекомендувати почитати книгу по темі. А так я дуже люблю свою роботу, свою спеціальність, тому мене практично нічого не дратує.

- Які вузи зараз виділяються як найбільш сильні в підготовці фахівців?
- Тим, хто хоче стати генетиком, я б рекомендувала факультет фундаментальної медицини в МГУ. Генетикою займаються і в Одессаом державному медичному університеті. Хороша генетична лабораторія є в Балтійському федеральному університеті ім. І. Канта.
Якщо говорити про студентів, то при всій завантаженості в вузі необхідно знаходити час на стажування. Можна стажуватися не часто або брати деякі завдання на будинок, а потім обговорювати їх по скайпу. Треба розуміти, що стажування - справа добровільна, але вона дуже допомагає.

- Що можна порадити школярам, ​​яких зацікавила генетика?
- Потрібно точно розуміти, чи цікаво тобі цим займатися або це, скоріше, вибір батьків, викладачів і т. П. Я, наприклад, в молодшій школі Новомосковскла книги із серії «Все про все. Популярна енциклопедія для дітей ». Я б рекомендувала для початку знайти і почитати різні статті з генетики, біології і т. П, написані зрозумілою мовою, а потім спробувати походити в різні гуртки з ботаніки або біології.

Можна дивитися лекції TED. І обов'язково потрібно вивчити англійську, тому що на цій мові виходять більшість передових досліджень в цій області.

- Як буде розвиватися генетика в цілому?
- У кожному великому українському регіоні, як мені здається, повинні бути регіональні наукові центри, які займаються генетикою, щоб лікарі різних спеціальностей могли завжди туди звернутися за потрібною інформацією. Лікарів-генетиків, звичайно, повинно ставати більше, тому що хтось повинен вчити не-генетиків розуміти генетику, але потреби в дуже великій кількості лікарів-генетиків в кожній лікарні, як мені здається, немає.

Зараз ми готуємо настільки зрозумілу інтерпретацію генетичних тестів для лікарів, що вони вже самі можуть їй користуватися, стають «міні-генетиками». Але було б здорово, якби в майбутньому з'явилися лікарі-генетики з кожної окремої спеціальності: ендокринолог-генетик, гінеколог-генетик і так далі. Це дозволило б забезпечити більш персоналізований підхід до пацієнтів.

- Які книги ви б порадили почитати і / або які фільми подивитися тим, хто хоче зрозуміти, що таке генетика?
- Мене змусила задуматися про генетику книга Ч. Дарвіна «Походження видів шляхом природного відбору, або збереження сприятливих рас у боротьбі за життя», яку я прочитала класі в десятому. Можна почитати книгу Олександра Панчина «Сума біотехнології. Керівництво по боротьбі з міфами про генетичної модифікації рослин, тварин і людей »або автобіографічну книгу Джеймса Д. Уотсона« Подвійна спіраль ». Зараз я Новомосковськ книгу Сема Кіна «Зникаюча ложка, або Дивовижні історії з життя періодичної таблиці Менделєєва». Ще я б назвала книгу Нілу Шубіна «Внутрішня риба. Історія людського тіла з найдавніших часів до наших днів »,« Стій, хто веде? Біологія поведінки людини та інших звірів »Дмитра Жукова і дві книги Асі Казанцевой« Хто б міг подумати! Як мозок змушує нас робити дурниці »і« В інтернеті хтось неправий! Наукові дослідження спірних питань ». Нещодавно попалася дуже цікава книга «Здоров'я за Дарвіном: Чому ми хворіємо і як це пов'язано з еволюцією» Джеремі Тейлора.

- Як вам здається, хто є рольовою моделлю у вашій професії?
- Є багато унікальних лікарів-генетиків. Мені б хотілося взяти найкраще від кожного з них. Наприклад, уважно ставитися до кожного пацієнта я вчилася у мого наукового керівника Світлани Сергіївни Жилиной (доцент кафедри неврології, нейрохірургії та медичної генетики РНІМУ ім. М. І. Пирогова, провідний науковий співробітник НВЦ медичної допомоги дітям). А здоровий глузд Катерини Помаранчевої і здатність відсікати зайве в пошуку потрібної інформації навчив мене проявляти частку скепсису під час літературного огляду наукових статей і все перевіряти ще раз, перш ніж робити остаточні висновки.