Хвороба Дауна - дитячі хвороби
Хвороба Дауна - захворювання, обумовлене хромосомною аберацією 21-ї пари хромосом, що виявляється поруч фізичні вади, нерідко недоумством і різким зниженням резистентності до інфекційних захворювань. Частота хвороби Дауна серед народжених дітей - 0,15%. Хвороба описана в 1866 р Down.
Етіологія і патогенез хвороби Дауна
Етіологія і патогенез хвороби Дауна протягом багатьох років не були з'ясовані. Передбачалося, що в основі захворювання лежить полигландулярная недостатність, т. Е. Порушення функції декількох ендокринних залоз (щитовидної залози, гіпофіза і ін.), Різке відставання у розвитку центральної нервової системи. У 1959 р з'ясовано, що при хворобі Дауна найчастіше (в 94% випадків) є трисомія 21-ї пари хромосом. Таке порушення каріотипу (трисомія) відбувається в тому випадку, коли у матері при дозріванні статевої клітини під впливом часто невідомих причин сталося нерасхождение 21-ї пари хромосом і утворилася яйцеклітина, яка містить 24 хромосоми. При заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозоонами, що містить 23 хромосоми, розвивається дитина з 47 хромосомами, у якого виявляється хвороба Дауна. Діти з хворобою Дауна, що містять в каріотипі 47 хромосом, народжуються переважно у матерів похилого віку.
У ряді випадків у хворих (3 - 5%) є каріотип з 46 хромосомами, причому деякі з них (зазвичай в 13 - 15-й або 22-й парі) мають зайву 21-у хромосому (46 хромосом з транслокацией), а також мозаїчні трнсоміі, хромосомні транслокації - 13 - 15/21, 21/22, 2/21, 4 - 5/21, 20/21. Хворі діти з таким кариотипом народжуються переважно у молодих матерів, які є носіями такої ж транслокації і мають всього 45 хромосом. Зазвичай хромосомная аберація має місце не у матері хворого, а у кого-небудь з попередніх поколінь. Клінічних відмінностей в перебігу хвороби Дауна при трисомії або транслокації хромосом че встановлено. При стертих формах захворювання встановлено мозаїчний каріотип, при цьому частина клітин містить нормальний каріотип, а частина клітин - зайву 21-у хромосому.
Питання про причини виникнення хромосомних аберацій, що обумовлюють розвиток хвороби Дауна, остаточно не з'ясовано. Діти з хворобою Дауна зазвичай народжуються останніми в ряду братів і сестер. У матері як до, так і після народження дитини з хворобою Дауна спостерігається підвищена частота спонтанних викиднів і мертвонароджень. Якщо народжуються разнояйцевие близнюки, то наявність хвороби Дауна визначається зазвичай в одному з них; в разі народження однояйцевих близнюків хвороба Дауна спостерігається у обох. У виникненні хвороби Дауна, мабуть, мають значення глибокі психічні травми і голодування матері. Встановлено, що жінки після багаторічного перебування в фашистських концентраційних таборах народжували відносно частіше дітей з хворобою Дауна. Хромосомніаберації можуть бути також обумовлені низкою відомих мутагенних чинників - іонізуючоїрадіацією, хімічними, термічними впливами і ін.
Клініка хвороби Дауна
Діагноз хвороби Дауна
Діагноз в типових випадках грунтується на даних клінічного обстеження. Має значення сімейний анамнез матері. Зміна в каріотипі підтверджує діагноз захворювання.
Прогноз хвороби Дауна
Прогноз залежить від форми хвороби, частоти і тяжкості інтеркурентних інфекцій.
Лікування хвороби Дауна
Спроби лікування при хворобі Дауна не увінчалися великими успіхами. Разом з тим комплексна терапія, що включає правильну організацію режиму, раціонально побудовану медікопедагогіческую роботу, лікувальну фізкультуру і масаж поряд з включенням лікарських засобів, надає іноді деякий терапевтичний ефект. Призначають за показаннями гормони щитовидної залози (тиреоїдин), анаболічні гормони (метиландростендіол, неробол - дианабол).
Чи виправдано призначення глутамінової кислоти, аміналона, вітамінотерапії, тканинної і загальнозміцнюючу терапії. В останні роки застосовується також церебролізин.
Синдроми, обумовлені частковою делецией аутосом
Синдром часткової делеції аутосом групи В. При часткової делеції короткого плеча 4-й аутосоми (4р -) у хворих спостерігається низький зріст, розщеплення губи і неба, гіпоспадія, гідроцефалія, гіпотонія м'язів, розумова відсталість, колобома райдужки, низьке розташування вушних раковин.
При синдромі «cri du chat» ( «крик кішки») відзначається делеция короткого плеча 5-ї хромосоми (5р -). Синдром характеризується наступними ознаками: низьким ростом, мікроцефалією, епікантусом, низьким розташуванням вух, гіпертелоризм, розумовою відсталістю. Частіше хворіють дівчатка. Найбільш характерний симптом - особливий жалібний, «нявкаючий» крик в ранньому віці.
Синдром часткової делеції короткого плеча 18-ї аутосоми клінічно проявляється мікроцефалією, аномалією очей, атрезією зовнішніх слухових проходів, зниженням слуху, низьким ростом, розумовою відсталістю, м'язовою гіпотонією.
Для синдрому часткової делеції довгого плеча 18-ї аутосоми (18q -) характерні мікроцефалія, зрідка Циклопія, відставання у фізичному і психічному розвитку, деформація вушних раковин, веретеноподібні пальці і ін.
При синдромі часткової делеції 21-ої хромосоми спостерігаються розумова відсталість, антімонголоідний тип особи (яка виступає перенісся, великі низько розташовані вуха), гіпертонія м'язів, дистрофічні зміни кісток, гіпоспадія, тромбоцитопенія.
Педіатри в Москві
Ціна: 1750 крб. 1575 руб.
Спеціалізації: Гастроентерологія, Педіатрія.
Пахомовська Надія Леонідівна
Ціна прийому: 17501575 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 175 руб.
Ціна: 1600 руб. 1500 руб.
Спеціалізації: Педіатрія.