Фенілкетонурія причини, форми, симптоми, діагностика, лікування

Генетичне захворювання фенілкетонурія - це вроджена патологія, що передається у спадок. Організм людини влаштований так, що тільки при оптимально необхідній кількості мікроелементів, ферментів, амінокислот і інших робочих "інгредієнтів", він працює правильно і в повну силу. Недолік або надлишок однієї зі складових призводить до збоїв і порушень, що викликають небезпечні для нормальної життєдіяльності наслідки.

причини захворювання

Вчені, провівши нескінченну кількість лабораторних досліджень, встановили основного винуватця захворювання і визначили, що причини фенілкетонурії базуються на надлишку в організмі амінокислоти фенілаланін. Важковимовним і малознайоме назву оманливе. З цією амінокислотою ми зустрічаємося кожен день, поглинаючи їжу. Особливо багато її в м'ясі і молочних продуктах. Без фенілаланіну неможливо будівництво білкових клітин і утворення тирозину, вихідного елемента, який бере участь у виробленні гормонів центральної і периферичної нервової системи.

Здавалося б, така важлива амінокислота не може бути зайвою, але практика боротьби із захворюванням показала, що саме надлишок фенілаланіну і передається у спадок. Він і стає причиною виникнення хвороби. Амінокислота нестримно накопичується в тканинах, сироватці крові та органах. Збільшуються і токсичні для організму продукти обміну фенілаланіну. Відбувається процес блокування формування нейродермітів, що забезпечують роботу головного мозку. Так виглядає класична форма хвороби.

Симптоми явні і слабко виражені

Хвороба, що з'являється на світ разом з дитиною, з жорстоким цинізмом дає всього кілька тижнів для щастя батьків. Вона ніяк не проявляється і малюк виглядає абсолютно здоровим. У нього нормальна для новонародженого маса тіла, відповідне зростання і народився він в строк. Жоден з показників не відхиляється від середньостатистичного і дитина ні в чому не відстає від своїх ровесників.

Є думка, що діти з таким захворюванням відрізняються світлою шкірою, у них світле волосся і блакитні очі - скільки на землі людей з такими зовнішніми ознаками? Тенденція існує, але розглядати її, як серйозна ознака не можна.

На третьому місяці життя, а іноді і пізніше, симптоми фенілкетонурії набувають певної вираженість і виглядають так:

блювота
рясна пітливість
"Мишачий" запах сечі
млявість і фізична слабкість
рідко дратівливість
судома
алергічний дерматит або екзема
невмотивоване занепокоєння
перші зуби з'являються пізніше, ніж зазвичай
зменшується розмір голови

Відставання психічного розвитку констатується ближче до першого року життя дитини:

відсутня вимова звуків
пізно починає повзати
пізно встає на ніжки

З боку фізики тіла яскраво вираженим симптомом є поза "кравця": руки зігнуті в ліктях, ноги підібгані, головка опущена. Характерний і постійно присутній тремор рук.

Так проявляється фенілкетонурія у дітей, але що робиться, щоб діагностувати захворювання до того, як все це вийде назовні?

діагностика

Частота прояву захворювання спонукали світлі голови від медицини до пошуку ефективного методу визначення захворювання на самому ранньому етапі життя малюка. Крім того, медики припускали можливість профілактики хвороби. У шістдесятих роках минулого століття американський педіатр Гатрі розробив метод, що дозволяє з великою точністю розпізнати, чи є фенілкетонурія у новонароджених дітей. Сьогодні в скринінг-тест входять проба Гатрі і цервікальний мазок.

У перелік факторів для діагностики захворювання, входять:

глибоке вивчення родинних зв'язків і патологій через бесіду з батьками дитини (анамнез)
наявність судом і порушений м'язовий тонус
зміна шкірних покривів (екзема, дерматит)
гипопигментация райдужної оболонки очей, волосся, шкіри
надлишок фенілаланіну в крові (проба Гатрі)
позитивний результат проби Фелінга
"Мишачий" запах сечі

ВУкаіни і в інших країнах, рішенням всесвітньої організації охорони здоров'я, проводиться забір крові на 4-5-й день життя новонародженого.

Існує і молекулярно-генетичні методи, спрямовані на виявлення генного дефекту. Вивчивши, як успадковується фенілкетонурія в межах одного роду, вчені встановили її аутосомно-рецесивний тип. Це означає, що існує високий відсоток накопичення хворих в одному поколінні сім'ї. Кожен з батьків може мати мутантний ген у хромосомі, а дитина отримує його в подвійній кількості (в двох хромосомах).

Якщо повернутися назад, то на самому початку ми згадали про те, що провокатор захворювання - фенілаланін - надходить в організм людини з їжею. Завдання і батьків, і лікарів, обмежити дитині прийом таких продуктів, як м'ясо, рибу, яйця, сир, сир. Вчасно розпочата дієтотерапія дозволяє знизити кількість амінокислоти і пом'якшити перебіг і наслідки захворювання. Основу раціону малюка складають з овочів, фруктів, соки і малобелковие продукти, рекомендовані лікарем.

Важливо: Не можна самовільно припиняти дієту дитини: негативний спадковий фактор вимагає довгого і серйозного проведення реабілітації.

Це попередження озвучено для батьків, які, радіючи одужання малюка, поспішають почастувати його всякими смаколиками. Там скибочку ковбаски, тут шматочок сиру, і фенілаланін рветься в бій з новою силою.

Для зниження судомних проявів застосовуються антиконвульсанти. Прописаний і прийом вітамінів. У плані фізичного розвитку проводяться масаж і лікувальна гімнастика. Всі медикаментозне лікування йде в паралель постійного спостереження за станом дитини. І якщо в авангарді атаки на хворобу варто дієта, то лікарські засоби слід віднести до важкої артилерії, домагатися "ворога".

Успіхів в повне вилікування від недуги на пізньому визначенні не існує. Тільки раннє, своєчасне діагностування дозволяє говорити про те, що дитина виросте повноцінним членом суспільства, без відхилень в психіці і зі здоровим тілом.

Сучасна наука має в своєму розпорядженні ще одним способом лікування захворювання, генотерапією, але. З трьох кроків, покладених для завершення циклу, після яких генотерапія стає ефективною, вивчені тільки два. Третій поки не зроблений, але є реальна надія, що коли цей рубікон буде перейдено, хвороба переміститься в ранг легко може здолати вроджених патологій і лікування фенілкетонурії зі стовідсотковим позитивним результатом стане звичним явищем. Залишається тільки чекати і сподіватися, що це станеться, і батьки, і діти, які мають в своєму наборі хромосом одну або дві з мутантним геном, перестануть боятися його присутності.

форми захворювання

Закінчити тему лікування захворювання буде неправильним, якщо не згадати про його формах. Отже, трьома видатними вченими були виявлені наступні форми фенілкетонурії:

Фелінга - класична,
Смітом - атипова, для якої характерні порушення обміну і фенілаланіну, і біоптеріна, який бере участь у виробленні того ж адреналіну. Обидві форми мають загальні ознаки фенілкетонурії.
Кауфманом, яка за ознаками нагадує атипову, але викликається недоліком складно Новомосковскемого 6-пірувоілтетрагідроптерін синтетази. Точної назви дана патологія не має, розглядається як спадкове генетичне захворювання

Вони не стали антиподами: і проявляються, і протікають, і лікуються однаково. Це і лякає. Дослідження тривають і є ризик виявлення інших форм.

Познайомившись з формами захворювання, ясності в проведенні ефективних, які перемагають до кінця, методів лікування, крім тих, що вже застосовуються у всіх лікувальних установах різних країн світу, на жаль, немає. Але якщо згадати історію розвитку медицини на протязі всього існування людини на Землі, перемог значно більше: чума, холера, віспа, тиф. І це тільки маленький уривок зі списку хвороб, подоланих людиною і переведених їм з невиліковних в попереджених.

Втім, батькам глибоко байдуже яка форма хвороби вбиває їх дитини. Вони з надією дивляться в бік медичних наук і, як завжди, буває у важких ситуаціях, чекають дива.

Наслідки і післямова

Вплив зайвої кількості фенілаланіну на нервову систему дитини призводять до стійких психологічних порушень. Вже до 4 років, без належного лікування, хворі на фенілкетонурію діти зараховуються до недоумкуватим і фізично недорозвиненим членам суспільства. Вони поповнюють ряди інвалідів дитинства та фарби життя меркнуть для них.

Чи не іскриться щастям і життя батьків хворої дитини. Малюк вимагає постійного догляду, і при обмежених фінансових коштах це виливається в загальне погіршення добробуту сім'ї. Біль, яку відчувають мамою і татом від неможливості змінити існування дитини в кращу сторону пригнічує і тисне, але впадати у відчай не можна. Допоможіть собі, допоможіть дитині пройти ці випробування з меншими втратами в любові і милосердя.

Наука поспішає, вона робить семимильні кроки в напрямку виключення захворювання з рангу важких. Величезне значення має діагностика фенілкетонурії в утробі матері, але поки такого методу не винайдено. "Поки" не означає "ніколи", будемо чекати і вірити.