Факоматози - це

Факоматози (phacomatoses; грец. Phakos сочевиця, родима пляма + -ōma + -ōsis)

група спадкових, прогресуючих захворювань, що характеризуються поєднаним ураженням шкіри, очей. нервової системи і внутрішніх органів. Розвиваються в ранньому дитячому віці, іноді виявляються при народженні.

До факоматозах з ураженням нервової системи відносять енцефалотрігемінальний ангиоматоз. хвороба Стерджа - Вебера, множинний ангіоретікуломатоз, ретіноцеребровісцеральний ангиоматоз (хвороба Гіппеля - Ліндау), атаксія-телеангіектазії Луї-Бар (див. атаксія), гіпертрофічну гемангіектазію Кліппеля - Треноне (див. Кровоносні, судини (Кровоносні судини)), склероз туберози. нейрофіброматоз Реклінгхаузена, ретино-оптико-мезенцефально ангиоматоз (синдром Бонні - Дешоме - Блана), кортико-менінгеальний дифузний ангиоматоз Ван-Богарта - Діврі і деякі інші форми.

У розвитку Ф. велика роль належить генетичним факторам; часто зустрічаються сімейні форми хвороби, які простежуються в декількох поколіннях. Успадковуються Ф. в основному по аутосомно-домінантним, рідше по аутосомно-рецесивним типом з неповною пенетрантностью мутантного гена.

Припускають, що в основі Ф. лежать генетично зумовлені порушення розвитку зародкових клітин, що призводять до ектомезодермальним дисплазія з утворенням ангиом, телеангіоектазій, нейрофібром на шкірі і в різних відділах нервової системи, аневризматичних ангиом сітківки ока та ін. При деяких формах Ф. (наприклад, атаксії-телеангіектазії) виявляють вроджений імунодефіцит з підвищеним ризиком виникнення злоякісних пухлин і синдромом передчасного старіння.

Поряд з властивими різним факоматозах морфологічними компонентами - ангіома, ангіоретікулемамі, аневризмами, артеріовенозними мальформаціями, туберозного утвореннями, нейрофібромами, кістозними утвореннями, петрифікати в мозкових оболонках, головному і спинному мозку - виявляються Гідроцефалія з розширенням шлуночків головного мозку, атрофія різних відділів головного мозку і мозочка , демиелинизация. глиоз, нерідко різні пороки розвитку головного мозку і очей, патологія внутрішніх органів (кісти нирки. підшлункової залози і ін.).

Клінічно ураження нервової системи проявляється насамперед епілептичними припадками (див. Епілепсія), парціальними або генералізованими (частіше змішаного типу). Генералізовані великі судомні напади (тонічні або клоніко-тонічні) зазвичай супроводжуються втратою свідомості, парціальні частіше протікають без втрати свідомості у вигляді моторних, сенсорних або поєднаних нападів джексоновской епілепсії (Джексоновская епілепсія). Ранніми симптомами є також відставання психічного розвитку і розвитку мови, порушення поведінки. Зниження інтелекту досягає ступеня імбецильності і ідіотії (див. Олігофренія). Є чітка кореляція між ступенем розумової деградації, вагою і частотою розвитку епілептичного статусу. При обстеженні виявляють симптоми ураження черепних нервів (частіше окорухових, лицьового), пірамідні симптоми (геміпарез, гемиплегии), екстрапірамідні порушення (гіперкінези. Атетоз, рідше паркінсонізм з гіпокінезією, олігокінезія, брадикінезії, зміною м'язового тонусу), мозочкові розлади (атаксія. Інтенційний тремор . ністагм). Поряд з цим можуть виникати гипоталамические вегетативно-трофічні розлади (сухість шкіри, акроціаноз. Ламкість нігтів, випадіння волосся), ендокринно-обмінні порушення (ожиріння. Передчасне або, навпаки, уповільнене статеве дозрівання. Гіпер- або гіпотиреоз. Нецукровий діабет та ін.) .

Поразки шкіри відзначаються вже при народженні або в перші місяці життя. На шкірі обличчя, тулуба, кінцівок виявляються поодинокі або множинні, різні за кольором, розміром, поширеності ангіоми, ангіофіброми, телеангіоектазій, а також ділянки гипопигментации або гіперпігментації кольору «кави з молоком». Поразки шкіри можуть охоплювати одну половину тіла або бути дифузними, поєднуватися з кавернозними ангиомами слизових оболонок, аденомами сальних залоз. Кореляція між шкірними проявами Ф. і ураженням нервової системи не спостерігається. Нерідко є тенденція до прогресування і малігнізації патологічних утворень на шкірі. У хворих з Ф. часто відзначаються дізембріогенетіческіе зміни кісткової і судинної систем. Характерні для окремих факоматозов зміни очей бувають вродженими або розвиваються в перші роки життя дитини. На очному дні виявляють обмежений або дифузний ангиоматоз, ампулообразние розширення судин, пухлиноподібні горбисті жовті освіти по периферії очного дна або в області диска зорового нерва. На кон'юнктиві склер можуть розташовуватися телеангіоектазій яскраво-червоного кольору. Прогресування патологічних змін очей призводить до зниження зору або сліпоти.

Перебіг прогресуюче. Поступово наростає тяжкість центральних парезів, епілептичних нападів, психічних порушень. Особливо швидко прогресують нервово-психічні, мовні розлади в пубертатному періоді. Латентно протікають, компенсовані форми Ф. можуть переходити в клінічно виражений і швидко прогресуючий процес при впливі несприятливих факторів навколишнього середовища, інфекційних хворобах, травмах.

Діагноз ставлять на підставі клінічної картини - поєднання епілептичних припадків поліморфного характеру, відставання розумового розвитку, затримки розвитку рухових і мовних функцій з характерними змінами шкіри, на очному дні, вогнищевими неврологічними симптомами. У ранній діагностиці важливу роль відіграють дані рентгенологічного дослідження черепа. При краниографии виявляють петрифікати в різних структурах головного мозку; комп'ютерна рентгенівська і ядерно-магнітно-резонансна Томографія дозволяють розпізнавати ангіоми, нейрофіброми, кістозні та пухлиноподібні утворення, атрофію головного мозку, збільшення шлуночків мозку, виявляти ознаки внутрішньочерепної гіпертензії. При електроенцефалографії (Електроенцефалографія) виявляють вогнищеві або дифузні зміни біоелектричної активності епілептичного характеру. Цереброспинальная рідина зазвичай не змінена.

Диференціальний діагноз проводять з вадами розвитку ЦНС на відміну від яких при Ф. є прогресування процесу з наростанням нервово-психічних розладів.

Лікування симптоматичне. Призначають протисудомні, дегидратирующие препарати, засоби, що поліпшують трофічні функції і метаболізм (амінокислоти. Вітаміни), і ін. При одиночних поверхневих ангіома мозкових оболонок застосовують променеву терапію, рідше проводять хірургічне лікування. При ізольованих ангіома шкіри використовують кріохірургію (Кріохірургія), хірургічне лікування, при ангіоретікулемах сітківки очей - лікування за допомогою лазера і ін.

Прогноз несприятливий. Негативним фактором, який ускладнює перебіг хвороби і нерідко веде до загибелі хворих, є інфекційні хвороби. травми. До смерті можуть призвести набряк головного мозку (Набряк головного мозку) при епілептичному статусі. При деяких формах Ф. результат захворювання пов'язаний з розвитком злоякісної пухлини.

Профілактичне значення має Медико-генетичне консультування, при якому рекомендують обмеження дітонародження в сім'ях з встановленими випадками факоматозов.

Бібліогр .: Кадалян Л.О. Таболин В.А. і Вельтищев Ю.В. Спадкові хвороби у дітей, с. 312, М. 1971; Диференціальна діагностика шкірних хвороб, під ред. А.А. Студніцін, с. 450, М. 1983; Калініна Л.В. і Гусєв Є.І. Спадкові хвороби метаболізму і Факоматози з ураженням нервової системи, М. тисяча дев'ятсот вісімдесят одна.