Факоматозах у дітей і дорослих класифікація, симптоми, лікування, чим небезпечні синдроми

На сьогоднішній день відомо велика кількість спадкових захворювань, що вражають спинний, головний мозок і периферичні нервові волокна внаслідок генетичних мутацій, що передаються в поколіннях по вертикалі.

Нервова система людини відрізняється надзвичайною складністю і вразливістю. Будь-які несприятливі впливу на плід, особливо на гени, відповідальні за різні структури нервової системи, можуть спровокувати появу важкої патологій.

Наприклад, порушення нормального розвитку листків ектодерми і мезодерми у зародка приводить до ураження нервової тканини, шкіри, очей, судин і внутрішніх органів. Така мультисистемность характерна для факоматозов. Що це за патологія - спробуємо розібратися.

Особливості групи захворювань

Вперше Факоматози були описані як велика група захворювань спадкового характеру в 20-і роки минулого століття. У цю групу об'єднали патологічні стани, пов'язані зі змінами шкірних покривів в комбінації з ураженням органів зору, різних відділів нервової системи і внутрішніх органів (всього понад 50 нозологічних форм).

Клінічно Факоматози виявляються вже в ранньому віці або відразу після народження, зазвичай це дерматологічні прояви. У той же час неврологічні симптоми можуть з'явитися значно пізніше - в підлітковому і зрілому віці. На відміну від вроджених вад розвитку дана патологія має неухильно прогресуючий перебіг.

В основі всіх видів захворювання лежить мутація генів, що відповідають за вироблення супрессора (фактора придушення) зростання пухлин.

Спадкування патології відбувається по вертикалі від батьків до дітей по аутосомно-домінантним типом (половина дітей отримають аномальний ген від матері або батька).

Ці хвороби відрізняються значною гетерогенністю - поряд з важкими прогностично несприятливими формами спостерігаються стерті Моносімптомние варіанти.

Загальним для всіх видів факоматозов є наявність множинних пухлинних розростань - це гемангіоми, фіброми, папіломи, телеангіоектазії і пігментні плями на шкірі. У той же час кожна нозологічна форма має специфічні особливості.

Класифікація захворювань

Термін «факоматозах» не може бути використаний в якості діагнозу, він позначає відношення патології до певної групи нейрокожних захворювань, існує класифікація, виходячи з якої найпоширенішими формами серед них є:

• хвороба Реклингхаузена (нейрофіброматоз 1 типу) - невиліковна прогресуюча патологія з великою кількістю вузликових розростань (нейрофібром), пігментними плямами на шкірі коричневого кольору, пухлинами нервової системи і аномаліями опорно-рухового апарату;
• нейрофіброматоз 2 типу - характеризується множинними більш активними пухлинами, зокрема двосторонньою симетричною невриноми слухового нерва;

хвороба Бурневілля (туберозний склероз) - характеризується доброякісними пухлинами в багатьох органах, епілептичними припадками. аденомами сальних залоз, розумовою відсталістю у дітей;

синдром Стерджен або Штурге-Вебера (енцефалотрігемінальний гемангіобластоз) - вроджений невус вишневого кольору на обличчі, судинні пухлини сітківки і мозку, вторинна глаукома;

синдром Кліппеля-Тріноне (гіпертрофічна гемангіоектазія) - полум'яний невус в області кінцівок, варикозне розширення вен, частковий гігантизм ураженої частини тіла за рахунок розростання артеріовенозних анастомозів і надлишкової васкуляризації;

синдром Луї-Бара - поєднання церебральної атаксії і телеангіоектазії, вроджений імунодефіцит;

хвороба Рендю-Ослера - телеангіоектазія шкіри і слизових, судинна патологія у внутрішніх органах, кровоточивість і хронічна анемія;

синдром Гіппеля - Ліндау - множинні гемангіоми в головному і спинному мозку, сітківці, внутрішніх органах;

хвороба Боні-Дешоме-Бланка (нейроретінального гемангиоматоз) - надмірне розростання судин і ураження сітківки ока, але без вторинної глаукоми;

меланобластоз Блоха-Сульцберга - у представниць жіночої статі гіперпігментація і запалення шкіри в поєднанні з ураженням нервової системи, аномаліями очей, скелета і внутрішніх органів (плід чоловічої статі гине);

гіпомеланоз Іто - шкірні пігментні плями в поєднанні з епілептичними припадками, скелетно-м'язовими і церебральними аномаліями.

Клінічні прояви

Для всіх факоматозов типовим є виражений поліморфізм шкірних проявів, ураження різних структур нервової системи і вісцеральних органів. Характерно те, що в ранньому віці виявляються в основному дерматологічні симптоми, а неврологічні та інші виявляються пізніше.

У деяких випадках факоматозах поєднується з вродженим дефіцитом імунної системи (Луї-Бара хвороба), передчасним розвитком старіння і (або) ризиком малігнізації пухлин.

Ураження центральної нервової системи при цій патології морфологічно виглядає, як розростання в оболонках і тканини мозку вузликів, кістозних порожнин, нейрофіброматозних утворень, ділянок демієлінізації, атрофії і кальцифікації, вроджених судинних аномалій за типом аневризм, гемангіом.

Для групи захворювань характерні ураження різних пар черепних нервів з розвитком окорухових, слухових порушень, парезів і інших симптомів.

Може бути присутнім пірамідна недостатність (частіше одностороннього характеру), екстрапірамідні розлади (браді - і олігокінезія, гіперкінезія, тонічні м'язові спазми), мозочкові дисфункції (порушення координації), розлади функції сну.

Дерматологічні прояви зазвичай виявляються в перші тижні або місяці життя. Елементи висипу бувають поодинокими або поширеними, різного кольору і розміру, частіше асиметричні.

Типовими вважаються пігментні плями різного відтінку коричневого кольору, ділянки зниженої пігментації, вузлові елементи, нейрофіброми, папіломи, шагренева шкіра з бляшками, гемангіоми.

У деяких випадках факоматозах протікає з ендокринними розладами по типу ожиріння, нецукрового діабету, порушення нормального статевого розвитку. Є симптоми вегетативно-трофічного характеру (втрата волосся, ламкість нігтів, сухість та лущення шкіри).

Досить часто буває ураження очей, яке проявляється досить рано після народження дитини. При огляді виявляється гемангиоматоз сітківки, стійке патологічне розширення судин кон'юнктиви. Можливо безсимптомний перебіг і прояв тільки у вигляді зниженої гостроти зору.

Поразки внутрішніх органів структурно і функціонально обумовлені розвиваються в них пухлинами, які частіше мають доброякісний характер зростання, але схильні до частого рецидивування і прогресування.

Крім того, знижений імунітет у дітей з факоматозах сприяє схильності до приєднання різних інфекцій, які погіршують перебіг основного недуги.

Діагностика і терапія

Будь-яка підозра на факоматозах вимагає консультації фахівців з різних галузей медицини - педіатрії, генетики, неврології,

ендокринології, психіатрії, дерматології, офтальмології.

З обстежень проводиться генеалогічний та ДНК-аналіз, біохімія крові та сечі, широкий спектр інструментальних і нейропсихологічних досліджень - ЕЕГ. Відлуння-графія мозку і внутрішніх органів, МРТ. КТ. ангіографія, рентгенівські дослідження нирок, шлунка і кишечника. При необхідності призначаються інші види обстежень для уточнення діагнозу.

Специфічного лікування факоматозов немає. Проводиться тільки симптоматична терапія за показаннями для кожного хворого з конкретною формою захворювання. Призначаються такі групи препаратів:

При неефективності консервативної терапії проводиться видалення новоутворень хірургічним способом, яке особливо показано при підозрі на злоякісний характер пухлини, при різкому прогресуванні клінічних симптомів, розвитку синдрому здавлення мозку.

Не потрібно вішати ніс

У більшості випадків Факоматози мають несприятливий прогноз, який безпосередньо залежить від виду патології, віку дебюту хвороби і тяжкості перебігу, а також наявності імунодефіциту, отриманих травм.

Найгірше прогноз при ранньому початку захворювання, важкому епісіндрома. глибокого ступеня олігофренії, появі злоякісних новоутворень.

Основним засобом профілактики є консультування пар, які планують зачаття дитини, фахівцем в галузі медичної генетики. Можливість дітонародження повинна визначатися індивідуально в кожному випадку.

Труднощі діагностики захворювань з групи факоматозов пов'язані зі значним поліморфізмом клінічних проявів і залежністю дебюту симптомів від віку пацієнта.

Хворі з даною патологією протягом усього життя спостерігаються лікарями багатьох спеціальностей. Ось чому має значення велика інформованість по даному захворюванню. Вибір правильного способу і тактики ведення пацієнтів можливий тільки при узгодженому дії різних фахівців.