Експресивність (expressivity)

Експресивність (expressivity): не однакове прояв ознаки у індивідуумів, які проявляють ця ознака; ступінь фенотипического прояви мутації. Прикладом може служити прояв мутації Lobe. змінює очі у дрозофіли. Мутація домінантна. але якщо порівнювати гетерозиготні індивідууми, то, незважаючи на однаковий генотип. її прояв дуже по-різному - від повної відсутності очей до великих очей майже дикого типу. У проміжку зустрічаються індивідууми з усіма можливими варіантами очей. Це випадок вариабельной експресивності. У найпростішому випадку можна говорити про сильний і слабкому прояві ознаки, якщо аллель. кодує цю ознаку пенетранта. Пенетрантность є якісною характеристикою, яка враховує тільки прояв або невияв ознаки. Експресивність враховує кількісну сторону прояву ознаки, якщо він проявився.

Експресивність відображає характер і тяжкість симптомів, а також вік початку захворювання. Наочний приклад такої мінливості - МЕН типу I.

Іноді при домінантних хворобах, для яких характерне утворення пухлин, відмінності в експресивності обумовлені додатковими мутаціями в генах-супрессорах пухлинного росту.

Такі хвороби, як хвороба Гентингтона і полікістоз нирок. проявляються в різному віці, часто тільки у дорослих, незважаючи на те, що мутантний ген у хворих присутній з самого народження. До кінця не ясно, чи слід вважати мінливість віку початку хвороби результатом мінливою експресивності. З одного боку, для доказу неповної пенетрантности необхідно повне обстеження членів сім'ї і спостереження протягом усього їхнього життя. З іншого боку, відсутність прояви можна розглядати як мінімальну експресивність гена.

Якщо людина, що страждає домінантною хворобою, хоче знати, наскільки важко буде протікати хвороба у його дитини, що успадкував мутацію, то він ставить питання про експресивності. За допомогою генодиагностики можна виявити мутацію, навіть не виявляється, але не можна передбачити діапазон експресивності мутації в даній сім'ї.

Мінлива експресивність, аж до повної відсутності прояви гена, може бути обумовлена:

- впливом генів, розташованих в тому ж або в інших локусах;

- впливом зовнішніх і випадкових факторів.

Наприклад, тяжкість спадкового овалоцитоз. викликаного дефектом альфа-спектрина. залежить від ступеня експресії гена. У гетерозигот низька експресія мутантного аллеля полегшує захворювання, а гомологичного алелі (транс-алелі) - посилює його.

При муковісцидозі тяжкість прояви мутації R117H (заміни аргініну на гістидин в положенні 117 білка-регулятора мембранної провідності) залежить від цис-дії поліморфізму в сайті сплайсингу, який визначає концентрацію нормальної мРНК.

Гени, розташовані в інших локусах, теж впливають на прояв мутації. Так, тяжкість серповидноклітинної анемії залежить від генотипу локусу альфа-ланцюгів глобіну, а моногенних гиперлипопротеидемий - від генотипу декількох локусів.

Випадкові фактори визначають відмінності в інактивації Х-хромосоми у однояйцевих гетерозиготних дівчаток-близнюків при Х-зчепленому захворюванні або генні перебудови і мутації при дозріванні генів імуноглобулінів і антігенраспознающіх рецепторів Т-лімфоцитів.