експресія генів

експресії генів

Під дією генів (експресією, виразом генів) розуміють здатність їх контролювати властивості організмів або, точніше, синтез білків. Для дії генів характерний ряд особливостей, найважливіша з яких - їх експресивність. Під експресивністю розуміють ступінь фенотипова вираженості генів, т. Е. «Силу» дії генів, що виявляється в ступені розвитку контрольованих ними ознак. Термін запропонований Н.В. Тимофєєвим-Ресовський (1900-1981). Експресивність генів не є постійним властивістю спадковості, бо вона дуже варіабельна у рослин, тварин і у людини. Наприклад, у людей проявляється по-різному така ознака, як здатність відчувати смак фенілтіокарбаміда. Для одних це речовина є занадто гірким, для інших його гіркоту здається меншою, що є результатом різного ступеня експресивності гена, контролюючого здатність відчувати смак цього з'єднання. Прикладом варіабельності експресивності генів є також експресивність домінантного гена, контролюючого ювенільний катаракту очей людини. Експресія цього гена у різних індивідуумів варіюється від слабкого помутніння кришталика очей до його повної непрозорості.

З іншого боку, для дії генів у ссавців характерний так званий геномної імпрінтінг, що полягає в тому, що два алелі гена експресуються диференційно, т. Е. Екс- прессіруется тільки один аллель з двох алелей (батьківського і материнського), успадкований від батьків. Наприклад, у людини ген інсуліноподібного чинника 2 нормально експресується тільки з алелі, успадкованого від батька, тоді як сусідній з ним ген, що кодує нетрансльовані РНК, експресується тільки з алелі, успадкованого від матері.

Найважливішою особливістю дії генів є також їх пенетрантность, вперше описана теж Н.В. Тимофєєвим-Ресовський. Під нею розуміють частоту прояви того чи іншого гена, вимірювану частотою народження ознаки в популяції. Це пояснюють або модифікує впливом інших генів, або середовища, або спільною дією цих факторів. Облік природи експресивно

сти і пенетрантности генів має велике практичне значення, особливо в медичній генетиці.

Організми успадковують від своїх батьків не ознаки і не властивості, вони успадковують гени. Відповідно до існуючих уявлень дію генів через РНК призводить до утворення білків. Отже, білки є кінцевими продуктами дії генів, результатом експресії генів. Іншими словами, гени контролюють синтез білків. Оскільки гени являють собою ДНК, то питання зводиться до наступного: яким чином ДНК здійснюють свої функції в контролі синтезу білків? Відповідь на це питання полягає в тому, що в ДНК міститься генетична інформація про синтез білків, т. Е. Міститься генетичний код, під яким розуміють систему запису генетичної інформації про синтез білків в молекулах ДНК. Реалізація генетичного коду відбувається в два етапи, один з яких називають транскрипцією, другий - трансляцією. Потік інформації йде за схемою ДНК - РНК - білок. Ця схема отримала назву центральної догми біології.