домінантні мутації

Домінантні мутації. спадкова патологія

Домінантні мутації. призводять до важких порушень життєдіяльності і не поширюються в популяціях, утворюють так званий мутаційний вантаж. В процесі внутрішньовидової відбору формується збалансований генотип, в якому частина шкідливих ознак не виявляється. Явище відбору має місце і серед соматичних клітин. Мутував соматичні клітини, в тому числі ракові, усуваються за допомогою механізмів імунного нагляду, тому застосування імунодепресантів іноді сприяє утворенню пухлин.

У старечому віці (імунодефіцит) виникає зниження стійкості організму до мутагенних впливів, що зумовлює появу мутацій, які сприяють розвитку пухлин.

Консерватизм спадковості індивіда підтримується не тільки механізмами стабілізуючого відбору, а й антімутаціоннимі механізмами. Антімутаціонние механізми захищають генетичний апарат клітини; на рівні генів діють зворотні мутації, що відновлюють зчитування мутованих ділянок, мутувати ділянки усуваються за допомогою особливих ферментів, які відновлюють початковий стан по комплементарної нитки ДНК, і ін. На клітинному рівні функціонують анти-перекисні і антирадикальні механізми (каталаза, пероксидаза, система глутатіону, супероксіддісмугаза ).

Експериментально показано, що блокування каталази ціаністим калієм збільшує частоту мутацій. В організмі відбувається руйнування мутагенних продуктів, що потрапляють в нього, неспецифічними оксидазами печінки; гідроксилюється і окислюються пестициди, алкилирующие з'єднання і ін.

Спадкова патологія - це розлади життєдіяльності організму, що виникають в результаті порушень генотипу (спадкової інформації) і, як правило, передаються у спадок. В основі даної патології лежать генеративні мутації; так як мутації можуть призводити до внутрішньоутробної загибелі плоду (летальні мутації), смерті індивіда до статевого дозрівання (сублетальні мутації) або безпліддя (гіпогенітальние мутації), не всі патологічні гени, наявні в генотипі індивіда, можуть бути передані в наступні покоління.

Спадкова патологія у індивіда проявляється в формі спадкових захворювань і схильності до тих чи інших хвороб. Оскільки спадкова патологія зазвичай проявляється у відносно ранній період після народження, з практичної точки зору вкрай важливо розрізняти спадкову і вроджену патологію.

Спадкова патологія як частина загальної патології вивчає найбільш істотні закономірності, які лежать в основі спадкових хвороб і їх груп. При вивченні спадкових хвороб загальна патологія базується і на даних біології, генетики та клінічної генетики, розглядаючи роль спадкових факторів у виникненні, розвитку і результаті хвороб людини, т. Е. В нозології.