Діагностика і диференціальна діагностика судомних станів у дітей 1

Харківський національний медичний університет

На тему: Діагностика і диференціальна діагностика судомних станів у дітей

Судоми найбільш поширена патологія дитячого віку. Як правило, наявність судом у дитини ставить лікаря перед рішенням великого спектра завдань - визначення причини виникнення судом, можливої ​​їх взаємозв'язку з будь-яким соматичним або генетично детермінованим захворюванням, визначення ризику повторних епізодів судом, трансформації їх в епілепсію, встановлення можливих предикторів прогнозу, вибору тактики терапії та профілактики.

ПРИЧИНИ СУДОМНИХ СТАНІВ

- Вроджені аномалії мозку (церебральні дисгенезии).

- Внутрішньоутробні інфекції: цитомегаловірус, токсоплазмоз, сифіліс, краснуха, герпес і інші,

- Хромосомні синдроми: хвороба Дауна, трисомія 4 хромосоми, кільцева 14 хромосома і інші.

- Спадкові дефекти обміну речовин - аміноацідопатіі (фенілкетонурія, гіпергліцінемію, лейциноз), органічні ацидурія і ацидемії, мітохондріальні енцефаломіопатія, пероксісомальние хвороби, спадкові хвороби обміну ліпідів і вуглеводів, пірідоксінзавісімие судоми, недостатність біотинідази і інші.

- Спадкові нейрокожние синдроми - туберозний склероз, нейрофіброматоз та інші.

- Перинатальні ураження нервової системи: гіпоксично-ішемічна енцефалопатія, внутрішньочерепні крововиливи і інші.

- Нейроінфекції (менінгіти, енцефаліти, менінгоенцефаліти).

- Загальні інфекційні захворювання (грип, пневмонія, гостра респіраторна інфекція, сепсис та інші).

- Поствакцинальні судомні стани.

- Метаболічні порушення: гіпоглікемія, гіпокальціємія, гіпомагнезіемія, гіпербілірубінемія та інші.

- Токсичні впливи на центральну нервову систему - гострі отруєння окисом вуглецю, отруйними грибами; білірубінова енцефалопатія, абстинентний синдром, пов'язаний з прийомом вагітною жінкою наркотичних препаратів.

- Судинні захворювання центральної нервової системи (інсульти, аневризми).

СУДОМИ ПРИ менінгіту та менінгоенцефаліту

Судомні пароксизми при нейроінфекцкях у новонароджених і дітей раннього дитячого віку нерідко є маніфестним симптомом. Можливі як парціальні судоми, так і генералізовані. За характером судомні пароксизми відрізняються значною варіабельністю, але найбільш часто домінують тоніко-клонічні. Можливі як поодинокі, так і багаторазові пароксизми. В окремих випадках спостерігається епілептичний статус. Судомні пароксизми при гострих інфекціях завжди поєднуються з вогнищевими неврологічними симптомами, а у випадках менінгітів і менінгоенцефалітів - з позитивними менінгеальними ознаками. При об'єктивному огляді виявляються парези і паралічі черепних нервів, кінцівок, порушення координації рухів, менінгеальні симптоми Керніга, Брудзинського. У всіх випадках підозри на нейроінфекцію (поєднання судом з осередковою неврологічною симптоматикою, меніігеальнимі симптомами, ознаками інтоксикації, високою температурою) необхідне проведення діагностичної люмбальної пункції.

Спостерігаються у дітей з підвищеною збудливістю під дією провокуючих емоційних чинників, що викликають гнів дитини. Пароксизми дуже типові. Напад починається з гучного плачу з "заходом" і криком. Потім настає затримка дихання на вдиху (інспіраторна зупинка дихання), вегетативно-судинні порушення - ціаноз і розширення зіниць. Якщо даний стан своєчасно не лікувати, виникають генералізовані клоніко-тонічні судоми, що закінчуються мимовільним сечовипусканням, постпріступном млявістю і сонливістю. При постановці діагнозу респіраторно-афективних судом важливим діагностичним орієнтиром є наявність в якості "пускового" механізму негативного емоційної реакції, спазматического плачу з "заходом", що передує судом, можливості попередження судом при своєчасному відволікання дитини.

Поствакцинальні СУДОМНИЙ СИНДРОМ

Різні щеплення можуть "провокувати" судоми, які в подальшому іноді трансформуються в епілептичні синдроми. Помічено, що "критичний" період, коли після вакцинації можливий розвиток судомного нападу, відрізняється при різних щеплення. При АКДС-вакцинації судомні пароксизми виникають або через кілька годин після щеплення, або на 1-3-й день і вкрай рідко через 1-2 тижні. При противокоревой вакцинації судоми найбільш часто розвиваються на 6-7-й день в період підйому температури до 39-40 °, при противооспенной вакцинації - на 7-9-й день щеплення і також на тлі високої температури. Характер судомних нападів також нерідко взаємопов'язаний з типом вакцинації. Помічено, що поствакцніальние судоми, що спостерігаються після щеплення АКДС, часто протікають по типу інфантильних спазмів, а судоми, що виникають після щеплень проти кору, носять тоніко-клонічні характер. Прогностично найбільш несприятливими є інфантильні спазми.

судома дитина новонароджений

Фебрильні судоми - судоми, що виникають у дітей у віці 3 міс. - 5 років, пов'язані з лихоманкою. Інтракраніальні інфекції (менінгіт, енцефаліт), що протікають нерідко з високою температурою, а також коли виникнення фебрильних судом передують афебрільние пароксизми, не відносяться до цієї групи.

Прості фебрильні судоми. Характерними особливостями простих фебрильних судом є: поодинокі епізоди, коротка тривалість (не більше 15 хв.), Генералізовані тоніко-клоніческне, клонічні або тонічні напади. Як правило, прості фебрильні судоми виникають у нормально розвиваються дітей, які не мають вогнищевих неврологічних порушень.

Складні фебрильні судоми характеризуються наступними ознаками: тривалість більше 15 хв. повторюваність протягом 24 годин, фокальний характер (моторні фокальні пароксизми, девіація очних яблук, зупинка погляду, аура або зміна психічного статусу). Після складних фебрильних судом нерідко виникають транзиторні неврологічні розлади у вигляді парезу кінцівок (параліч Тодда).

Гіпокальціємія - патологічний стан, що виникає при рівні загального кальцію в крові нижче 1,75 ммоль / л. Вона може бути ранньою (перші 2-3 добу життя) і пізній (5-14 дні життя).

Рання: Судоми маніфестують в перші години після народження або в перші дні життя. Найбільш типовими ознаками є генералнзованние судоми, епізоди ціанозу, задишки, іноді апное, блідість шкірних покривів, тахікардія, пронизливий крик, гіперестезія, мелкоразмашістий тремор підборіддя і пальців, рідше-ларингоспазм. Поряд з генералізованими тонічними нападами можливі фокальні, мультифокальні пароксизми і мінімальні судомні прояви

Пізня: Типові технічні судоми, напади апное, здуття живота, карпопедальний спазм, симптоми Хвостека, Труссо. Люст. Характерний зовнішній вигляд дитини: руки приведені до тулуба і зігнуті в ліктьових суглобах, кисті опущені вниз, великий палець приведений до долоні, основні фаланги утворюють з п'ястно кістками прямий кут, другі і треті фаланги пальців розігнути - "рука акушера". Внаслідок ускладнення подиху, викликаного звуженням голосової щілини, при крику і плачу провокується ларингоспазм - з'являється шумне дихання. При вираженій формі ларингоспазма голосова щілина закривається повністю і може наступити короткочасна зупинка дихання, але через кілька секунд виникає галасливий вдих і дихання відновлюється.

Гіпомагнезіемія - патологічний стан, що виникає при зниженні рівня магнію в крові нижче 0.62 ммоль / л.

Клінічна характеристика. Найбільш характерними симптомами є генералізовані і фокальні судоми, гіперзбудливість, тремор, м'язова тремтіння. У не доношених порушення зазвичай більш важкі і характеризуються, поряд з перерахованими ознаками, незвичайним криком, м'язовою гіпотонією, гіпотонією століття, набряками, брадикардією, порушенням ритму дихання.

Діагноз грунтується на клінічних ознаках, виявленні низького рівня магнію в крові (нижче 0.62 ммоль / л).

Гіпоглікемії - патологічні стани, обумовлені зниженням рівня глюкози в крові. Гіпоглікемією у доношеної дитини вважається зниження рівня глюкози в крові нижче 3,7 ммоль / л. У недоношених в зв'язку з відносною незавершеністю фізіологічних процесів регуляції вуглеводного обміну гіпоглікемією вважається зниження рівня глюкози в крові менше 2,0 ммоль / мл. Найбільш типовими ознаками гіпоглікемії є судоми, відмову від грудей, періодичний верескливий плач, ціаноз, прискорене дихання з можливою зупинкою, сонливість, серцебиття, тремор, м'язова гіпотонія. При стопкою гіпоглікемії зі значним зниженням вмісту глюкози в сироватці крові розвивається коматозний стан.

Діагноз гіпоглікемії встановлюється на підставі наявності клінічних симптомів, зниження глюкози в крові, що визначається багаторазово (не менше 2 разів), зменшення або повного регресу симптомів при введенні глюкози

СУДОМИ ПРИ СПАДКОВИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Судоми при спадкових захворюваннях найбільш часто маніфестують в ранньому дитячому віці. У більшості випадків вони резистентні до антіконвульсатной терапії і трансформуються в резистентні форми епілепсії.

- Фенілкетонурія. Спектр судомних нападів при фенілкетонурії різноманітний - тоніко-клонічні, міоклонічні, абсанси, інфантильні спазми. Нерідко одночасно в однієї дитини зустрічаються різні пароксизми. У ряді випадків один вид судом переходить в інший. Рання маніфестація судомного синдрому при фенілкетонурії ускладнює перебіг хвороби, посилюючи порушення нервово-психічного розвитку.

- Хвороба сечі із запахом кленового сиропу. Судомні пароксизми виникають в перші дні і тижні життя. Вони, як правило, носять тоніко-клонічні, міоклонічні характер і виникають на тлі вираженого порушення нервово-психічного розвитку. Діагностиці синдрому допоможе наявність специфічного запаху сечі - запах сечі кленового сиропу.

- Лейкодистрофії. Судоми при лейкодистрофії є ​​одним з провідних симптомів. У більшості випадків судоми при лейкодистрофії виникають на стадії виражених клінічних проявів - прогресуючого зниження інтелекту і гостроти зору, парезів. Характер судомних нападів вариабелен. Відзначаються тоніко-клонічні пароксизми, миоклонии.

- Амавротическая ідіотія Тея - Сакса. Судоми, як правило, виникають на тлі виражених неврологічних порушень - гиперакузии, регресу раніше придбаних рухових навичок, прогресуючого зниження нервово-психічного розвитку. На першому році життя судоми носять переважно тоніко-клонічні характер, в більш старшому віці спектр судомних нападів стає більш різноманітним.

Вроджені порушення обміну речовин

- Органічні ацидурія: Пропіонова ацидемія, изовалериановая ацидемія, метилмалонова ацидемія, N-ацетил-аспартатовая ацидурия. Судоми (можуть бути миоклонии), дизморфії особи, метаболічні кризи (блювота, аноресксія, дегідратація), симптомокомплекс "млявого дитини". Підвищення концентрації органічних кислот в плазмі, лікворі та сечі, ацидоз.

- Аміноацідопатіі: Фенилкетонурия, хвороба сечі із запахом кленового сиропу, гіпергліцінемію, гіперлізінемія. Судоми міоклонічні або фокальні тонічні, симптомокомплекс "млявого дитини", епізоди млявості, сонливості, іноді - летаргії і коми. Ацидоз, гипераммониемия, тромбоцитопенія, кетонурія.

- Порушення обміну вітамінів: Недостатність біотинідази. Судоми фокальні, мультифокальні, симптомокомплекс "млявого дитини", алопеція. Лактат-ацидоз, кетоацидоз, гипераммониемия, органічна ацидурия, зниження активності біотинідази.

- Порушення в циклі сечовини: Недостатність карбамоілфосфат-синтетази, недостатність аргінінсінтетази. Судоми за типом миоклонии або мінімальних судомних прояві, симптомокомплекс "млявого дитини", блювота, кома. Ацидоз, гипераммониемия, недостатність ферментів циклу сечовини.

Дефекти дихального ланцюга Судоми, симптомокомплекс "млявого дитини", серцево-судинна недостатність, дихальні порушення, ниркова недостатність. Лактат-ацидоз, зниження активності ферментів (цитохром С-оксидази та інших) в м'язі і тканинах.

Дефекти метаболізму пірувату Судоми, лицьова дизморфії, симптомокомплекс "млявого дитини", дисметаболічні кризи з блювотою і діареєю, затримка психомоторного розвитку. Гіперамоніємія, гіперлізінемія, кетонемия, лактат-ацидоз, органічна ацидурия.

Дефекти бета-окислення жирних кислот Судоми, симптомокомплекс "млявого дитини", мікроцефалія. Лактат-ацидоз, зниження загального карнітину в крові, дікарбоксільних ацидурия

Ферментопатії циклу Кребса Судоми, симптомокомплекс "млявого дитини", мікроцефалія, черепно-лицьова дизморфії, метаболічні кризи (летаргія), кардіоміопатія. Лактат-ацидоз, фумарова ацидурия, збільшення в крові сукцината, зниження активності ферментів циклу Кребса в тканинах.

- Висока поширеність судом в популяції, їх поліетіологічность і складність діагностики зумовлюють необхідність диференційованого підходу до питань діагностики, лікування та профілактики судомного синдрому і дитячої інвалідності.

- У зв'язку з тим, що діти з судорожними синдромами часто тривало отримують антіконвульсантной терапію, спостереження за ними має здійснюватися різними фахівцями - невропатологом і педіатром. Обов'язковий лабораторний контроль за функціями печінки і системи кровотворення.

- Ризик трансформації окремих судомних нападів в епілепсію, зокрема в резистентні до антиконвульсанти форми, визначає розвиток інвалідності у дітей з судорожним синдромом. Обов'язковою умовою попередження інвалідності є своєчасна діагностика (проведення неірорадіологіческіх досліджень (КТ і ЯМР головного мозку) і адекватний підбір терапії з клінічним і лабораторним контролем за перебігом хвороби.