Дальтонізм розділ лист 8 дефектні колбочки жінки-носії - тіло людини №112, сторінка 11

дальтонізм

Дальтонізм - спадкове захворювання, зчеплене зі статтю. Носіями є, як правило, жінки, а виявляється захворювання частіше у чоловіків.

Дальтонізм (порушення колірного зору) був описаний Джоном Дальтоном в 1794 році. Це перше спадкове захворювання людини, у якого була визначена зв'язок з конкретною хромосомою (Х-хромосомою).

ГЕНЕТИЧНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ Одна з 23 пар людських хромосом бере участь у визначенні статі. У жінок складу статевих хромосом: XX, а у чоловіків - XY.

Спадкові захворювання, за які відповідає Х-хро-мосома, в тому числі і дальтонізм, передаються в результаті зчепленого з підлогою спадкування.

Колірна сліпота по відношенню до нормального зору є рецесивним ознакою, отже, вона проявляється у людини тільки при наявності двох дефектних рецесивних генів.

► Дальтонізм передається у спадок як ознака, зчеплена з Х-хромосомою. Жінки - носії дефектного гена можуть передати захворювання своїм синам.

Що таке дальтонізм?

Як успадковується дальтонізм

Колірна сліпота - це порушення функції сітківки. Сітківка сприймає світло, сфокусований в кришталику. Світлова енергія перетворюється в електричний сигнал, який передається в головний мозок двома типами фоторецеп-раторних клітин сітківки: паличками і колбочками. Палички розпізнають світло і темряву (яскравість), а колбочки - колір.

Існує три типи колбочок, кожен з яких містить різний тип

світлочутливого пігменту. Вони поглинають конкретний діапазон довжини хвилі світла, який сприймається як колір (червоний, синій і зелений). Це основні кольори, які в різних поєднаннях дають будь-який відтінок.

У людей з колірною сліпотою є недолік одного або декількох пігментів колб.

▼ фоторецепторних клітини сітківки бувають двох типів: палички, які розпізнають світло і темряву, і колбочки, що розрізняють кольори.

Чутлива до яскравості світла

Рецесивний ген колірної сліпоти переноситься Х-хромосо-мій, так само як і домінантний ген нормального колірного зору. Він може викликати захворювання тільки при відсутності домінантного гена.

Зчеплених зі статтю УСПАДКУВАННЯ У жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків тільки одна, що позначається на спадкування аномального гена. Розглянемо приклади дітей, народжених від батька-дальтоніка і матері з нормальним зором:

# 9632; батько несе один рецесивний ген колірної сліпоти в Х-хро-мосом, а Y-хромосома взагалі не має гена колірного зору;

# 9632; мати несе домінуючі гени нормального колірного зору в обох Х-хромосомах.

Сини успадковують Х-хромо-сому від матері і тому матимуть нормальний зір. Дочки спадкують за однієї X-хромосомі від кожного з батьків, у них буде нормальний зір, але при цьому вони стануть

бути носіями гена колірної сліпоти.

Ймовірність успадкування дефектного гена усіма дітьми, народженими від жінок-носія, становить 50%. Якщо народжений хлопчик успадковує цей ген, він буде дальтоніком. Дівчинка стане лише носієм гена колірної сліпоти.

▼ Ген колірної сліпоти зчеплений з Х-хромосомою. Так як у чоловіків тільки одна Х-хромосома, то при спадкуванні цього гена вони стають дальтоніками.