Ці вимоги і індуковані
Спонтанние- мутації, що відбуваються в природі без видимих прічін.Чаще за все як результат помилок при реплікації і репарації ДНК.Могут виникати в соматичних і генеративних клетках.Проісходят вкрай рідко з частотою 1-100 на мільйон примірників даного гена.Завісят як від внутрішніх, так і від зовнішніх факторов.Дінаміка спонтанного мутації у людини за останні 20 років в клітинах периферичної крові показує підвищення рівня хромосомних аберацій в 1,5-2 рази. (1,56 - 2,78%) Наприклад, ген гемофілії виникає спонтанно, На 10000 гамет мутували 0,32 гамети.
Індуцірованние- мутації. що відбуваються при направленому впливі мутагенних факторов.Впервие здатність іонізуючих випромінювань викликати мутагенний ефект було виявлено Г.А.Надсоном і Г.С.Філіповим (1925) в дослідженнях Н.В.Тімофеева-Рессовского, М.Демереца, К.Штерна, Дж. чи, М.Дельбрюка і ін. були вивчені основні радіобіологічні залежності індукції мутацій.В зокрема, було показано, що частота генних мутацій зростає зі збільшенням дози впливу.
2. Генеративні і соматичні
Генеративні - мутації, що виникають в клітинах статевого зачатка і в статевих клітинах і передаються нащадкам при статевому размноженіі.Однім з серйозних наслідків виникнення мутаційних змін в статевих клітинах батьків і розвивається зиготі є раннє переривання вагітності і спонтанні аборти, які в 46-99% випадків відбуваються в результаті виникнення геномних мутацій, структурні аберації хромосом спостерігаються у 7,2% абортіруемих ембріонів.
Соматіческіе- мутації, що відбуваються в соматичних клітинах, і проявляються тільки у самій особі.Распространеніе їх в організмі завжди мозаїчно, тобто. частина клітин даної тканини або органу відрізняється від інших з яких-небудь свойствам.Еффект соматичних мутацій виявляється у нащадків мутантної клітини, така мутація робить індивіда мозаіком.Мозаік-Це особина зі змішаною клітинної популяціей.По геномних мутацій такі особини зустрічаються досить часто.Прімером соматичних мутацій у людини є мозаицизм за кольором очей, родимі плями, деякі види новоутворень (пухлини).
Чим раніше в онтогенезі з'являється така мутація, тим більше утворюється мутантних клеток.І тим більшим виявляється ділянку тіла, що несе мутантний ознака, і чим пізніше-тим меньше.Прі статевому розмноженні наступним поколінням не передаются.Прі вегетативному розмноженні соматичні мутації успадковуються.
Соматичні мутації є причиною передчасного старіння, тому що з віком відбувається накопичення фізіологічних мутацій.У хворих синдромом Вернера клітини мають зниженою здатністю до деленію.Наблюдается катаракта, підшкірна кальцифікація, передчасний артеріосклероз, зміна шкіри, цукровий діабет, підвищена частота злоякісних пухлин, хромосомна нестабільність, посивіння і передчасно пристаріле лі.Заболеваніе - аутосомно -рецессівное.
3.Летальние, сублетальні, нейтральні мутації.
Летальние- призводять організм до загибелі на ранніх етапах індивідуального развітія.Характер мутацій формується у вигляді 3 варіантів: дісморфогенез (вродённие пороки розвитку). порушений обмін речовин, змішані ефекти (дісморфогенез і аномальний обмін речовин)
Сублетальние- знижують життєздатність організма.Человек, як правило не доживає до репродуктивного віку.
Нейтральние- які не впливають на процеси життєдіяльності, тривалість жізні.Напрімер, колір райдужної оболонки, пігментація шкіри (якщо ген не володіє плейотропних дією)
Напрямок біологічного ефекту мутацій може бути прямим і обратним.Мутаціі гена від стану дикого типу до нового стану називають прямими, а від мутантного до дікому- обратнимі.Процесс зворотного переходу називають реверсією гена.Прямие мутації частіше є рецесивними (алкаптонурія, фенілкетонурія, сліпота та ін .), а зворотні-домінантними. (аномалії в будові кінцівок) .Для більшості генів частота прямих мутацій значно вище, ніж зворотних.